遂宁地区地中海贫血基因分布特征

目的 探讨遂宁地区地中海贫血基因分布特征,为本地区的地中海贫血预防及诊断提供参考。方法 选取自2018年4月至2021年12月于遂宁市中心医院接受地中海贫血基因检测的8 679例患者为研究对象。通过Gap-PCR和PCR-反向点杂交进行α、β-地中海贫血基因检测,并对结果进行统计学分析。结果 共检出1 443例地中海贫血患者,阳性率为16.63%。其中,α-地中海贫血724例(占50.17%),β-地中海贫血683例(占47.33%),α复合β-地中海贫血36例(占2.49%)。α-地中海贫血中以--SEA/αα(占56.91%)和-3.7α/αα(占29.14%)基因型为主;β-地中海贫血以CD41-42(占35.87%)、CD17(占28.26%)及IVS-II-654(占21.82%)基因型为主;α复合β-地中海贫血以-α3.7/αα/CD41-42(占22.22%)、-α3.7/αα/CD17(占13.89%)、-α3.7/αα/IVS-II-654(占13.89%)及--SEA/αα/CD17(占13.89%)复合型为主。结论 遂宁地区地中海贫血基因突变检出率较高,类型复杂多...     

血清学三联筛查联合羊水穿刺在18、21-三体综合征产前诊断中的应用

目的探究血清学三联[甲胎蛋白(AFP)、β-人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)及雌三醇(μE3)]筛查联合羊水穿刺在18、21-三体综合征产前诊断中的应用。方法对2015年1月至2017年12月于该院产检的26 158例孕中期孕妇进行血清学三联筛查,对染色体非整倍体病高风险孕妇进一步进行羊水穿刺检查,并随访至其妊娠结束。结果26 158例孕妇中,18-三体综合征和21-三体综合征的筛查阳性率分别为0.58%和7.15%,总阳性率为7.73%(2 022例)。对高风险孕妇进一步行羊水穿刺检查,有1 921例孕妇接受羊水穿刺做胎儿染色体检查,其中21-三体综合征22例(1.15%),18-三体综合征13例(0.68%)。2 022例高风险孕妇不良妊娠结局发生率为7.47%,24 136例低风险孕妇不良妊娠结局发生率为2.18%,高风险孕妇不良妊娠结局发生率明显高于低风险孕妇(P0.05)。高龄组孕妇21-三体综合征阳性筛查率为28.28%,18-三体综合征阳性筛查率为3.18%;低龄组孕妇21-三体综合征阳性筛查率为6.36%,18-三体综合征阳性筛查率为0.48%。高龄组孕妇筛查高风险率明显高于低龄组(P0.05)。结论血清学三联筛查联合羊水穿刺可以检查胎儿染色体结构及数目是否异常,对18、21-三体综合征的预防具有较高的应用价值,对不良妊娠结局具有一定的指导作用,对预防缺陷新生儿出生具有重要的意义。