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1.
[目的]研究我国汉族人群megsin基因C2093T及uteroglobin基因G38A多态性的分布特征,并与已报道的国外人群数据比较.[方法]提取201例汉族人基因组DNA,PCR分别扩增含megsin基因C2093T、uteroglobin基因G38A片段,采用限制性内切酶技术鉴定基因型,并以直接测序证实酶切结果.[结果]所调查的我国汉族人群megsin基因C2093T多态性分布为CC型85例(42.3%),CT型83例(41.3%),TT型33例(16.4%),与国外人群相比,CC型分布频率显著高于匈牙利人群(χ2=7.917,P=0.005),而TT型分布频率显著低于匈牙利人群(χ2=6.228,P=0.01).C和T等位基因频率分析显示我国汉族人群同样与匈牙利人群存在显著性差异(χ2=11.485,P=0.001).Uteroglobin GG、GA和AA3种基因型及等位基因频率和日本、匈牙利、意大利、朝鲜人群比较,均无显著性差异(P>0.05).[结论]我国汉族正常人群mesgsinC2093T基因多态性不同于匈牙利人群,T等位基因频率显著低于匈牙利人群.这种差异有可能是导致一些疾病在不同种族间发病率和临床表现上存在显著不同的因素之一.我国汉族人群uteroglobin G38A多态性与已报道的国外人群则没有显著差异. 相似文献
2.
【目的】报告1例远端型遗传性运动神经元病(d HMN)家系,对家系进行分子遗传学研究,探寻致病基因,并探讨全基因组外显子测序在临床诊断和研究中的应用价值。【方法】对该家系进行临床及电生理检查,在排除与临床诊断相关已知基因的突变后,先对该家系的先证者和另一旁支的患者进行全基因组外显子测序、生物信息学分析,然后对采集到血样的22名家系成员,包括10例患者进行突变筛查及突变与疾病共分离分析。【结果】全基因组外显子测序、突变筛查及突变与疾病共分离分析结果显示该家系先证者和患者BSCL2基因3号外显子糖基化位点发生p.Ser90Leu突变,为国内首次报导。【结论】d HMN是一类临床和遗传异质性都很强的遗传病,外显子测序是诊断d HMN的有效方法。在研究具有高度遗传异质性的遗传病时,运用外显子组测序技术发现致病性突变比常规的PCR加产物测序更为简便、快速。 相似文献
3.
罗式易位是常见的染色体结构异常 ,在新生儿中的出现率为 1/ 10 0 0 [1] 。患者由于在减数分裂时可形成不平衡配子 ,因而常伴随不育、反复自然流产、死胎或生育染色体异常后代。通过观察出生儿的染色体情况得到的统计数字不能完全反映其配子生成的染色体分离规律 ,因为有一部分致死型的配子由于早期自然流产而不能被观察到。而通过荧光原位杂交 (fluorescenceinsituhybridization ,FISH)方法可以快速检测大量精细胞的染色体情况[2 ] 。本文通过精子核FISH的方法对一罗式易位男性携带者进行其配子发… 相似文献
4.
5.
22q11.2缺失综合征(22q11.2 deletion syndrome,22q11.2 DS)主要包括了以临床特征定义的DiGeorge综合征(DiGeorge syndrome,DGS)、腭-心-面综合征(velocardiofacial syndrome,VCFS)和圆锥动脉干-异常面容综合征(conotruncal anomaly face syndrome,CAFS)等,上述综合征均具有共同的遗传学基础,即22q11微缺失的比例均较高,分别为88%、85%和100%. 相似文献
6.
荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术是一门新兴的分子细胞遗传学技术,不仅应用于科研,在对于疾病的预测、检测、诊断中也发挥了重要作用。该文主要从染色体水平,讨论以DNA探针为主的FISH在分析染色体异常(chromosomal aberrations,CA),包括染色体数目的改变、重复、扩增、缺失、易位,及染色体断裂点精细作图中的应用,以及展望FISH目前的发展状况。 相似文献
7.
目的对染色体畸变率与鼻咽癌放疗后放射性脑病的相关性进行分析,以探讨该指标预测放射性脑病发生及病情严重程度的可行性和可靠性。方法运用分裂中期染色体方法检测17例鼻咽癌放疗后放射性脑病患者和17例鼻咽癌放疗后未发生放射性脑病患者的染色体畸变率,并以多种统计方法分析染色体畸变率与鼻咽癌放疗后放射性脑病发生和病情的相关性。结果染色体放射性畸变以及染色体自发畸变和放射性畸变的累积效应均与放射性脑病的发生和病情严重程度存在相关性,而且染色体自发畸变和放射性畸变的累积效应与放射性脑病发生和病情严重程度的相关性更密切。结论染色体畸变这一指标具有应用于临床预测放射性脑病发生和病情的价值和潜力。 相似文献
8.
9.
10.
苏州市血防站研制的血吸虫病粪检球击集卵机,为国内首创。本机从农村特点出发,设计了电动与手工转动两种装置,在有电和无电情况下都能有效地工作。机高70厘米,长40厘米,宽50厘米,外壳由白铁皮或塑板精制,美观洁净。底部装有小铁轮,便于移动。内部装有六角形滚桶箱(由六块内切圆直径40厘米,外切圆直径46.2厘米的铝板组成,每块宽18厘米,长23厘米),WS-25型水泵,220伏电动机,以及变速器、手摇机、定时装置,另外配有规格 相似文献