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中国维吾尔族人群MBL基因 CGT52TGT、GGC54GAC和GGA57GAA点突变基因频率的研究 总被引:1,自引:0,他引:1
目的了解我国维吾尔族人群甘露聚糖结合凝集素(MBL)结构基因外显子1第52、54和57位密码点突变(CGT52TGT、GGC54GAC和GGA57GAA)的情况。方法收集新疆维吾尔族自治区维吾尔族一般人群血标本,提取白细胞基因组DNA,以PCR扩增目的基因片段并应用荧光探针杂交可视技术检测点突变。结果95例维吾尔族样本中,检出54位密码点突变纯合子2例和杂合子28例,未发现CGT52TGT和GGA57GAA点突变。结论维吾尔族人群MBL结构基因CGT52TGT、GGC54GAC和GGA57GAA点突变的频率分别为0、0.168和0。 相似文献
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我们从1992年开始至1994年6月,对我部幼儿园2~6岁的566名儿童检查了血红蛋白、身高、体重、胸透等项目。并以1991年版《实用儿科学》和1985年九省市正常儿童体格发育标准中的有关数据为依据,对结果进行评价。1体检结果调查566名儿童,血红蛋白合格率为970%(54/566),身高、作重、胸透合格率分别为98.8%(559/566)、82.9%1469/566)、99.5%(563/566)。四项体检结果显示,我部幼儿园儿童的体质基本上是好的,符合3~7岁儿童生长发育规律。2讨论以上结果给我们保健工作提供了以下启示:2.1要认真做好幼儿入园前的体检部队流… 相似文献
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患者,男,55岁。皮肤结节3个月收住院,患者于3个月前偶然发现左颈部、右胸部有2个结节,约黄豆大小,当时因为无任何不适,故未在意。但随后又在左上臂、右背部、右下腹先后出现3个结节,大小同前。为明确诊断,即来我院就诊。查体:T36.5℃,P80次/min,,R20次/min,BP14/9kPa。患者神志清,精神可,左颈部、右胸部、左上臂、右背部、右下腹共有5个结节,约黄豆大小,表面光滑,质硬,活动可,边缘不清楚,轻度压痛,局部无红肿。左胸廓略高于右胸廓,左肺门区叩诊呈浊音。左上肺呼吸音减低,未闻及干、湿性啰音及胸膜磨擦音,心脏无异常。CT:左肺肿瘤伴纵膈… 相似文献
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中国蒙古族人MBL基因启动子区SNP的研究 总被引:3,自引:0,他引:3
目的 研究中国蒙古族人群甘露聚糖结合凝集素(MBL)基因启动子区单核苷酸多态性(SNP)。方法 抽提人外周血白细胞基因组DNA,建立SSP-PCR及分子灯塔实时荧光PCR技术,检测MBL基因启动子区SNP位点-550(G/C,称H/L等位基因)、-220(G/C,X/Y等位基因)和 4(C/T,P/Q等位基因),分析其单倍型及基因型频率。结果 从82人中检出等位基因型LYP/LYP4例(4.9%),HYP/LYQ5例(6.1%),LYP/LYQ35例(42.9%),LXP/LXP1例(1.2%),LYQ/LYQ11例(13.4%),LXP/LYQ14例(17.1%),HYP/LYP2例(2.4%),HYP/LXP1例(1.2%),HYP/HYP9例(11.0%)。结论 中国蒙古族人群MBL基因启动子区SNP等位基因型以LYP/LYQ、LXP/LYQ、LYQ/LYQ和HYP/HYP为主。 相似文献
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收集系统性红斑狼疮(SLE)患者和普通人群血标本,提取白细胞基因组DNA,以多聚酶链反应扩增目的基因片段,应用荧光探针杂交技术检测甘露聚糖结合凝集素(MBL)基因GGC54GAC、GGA57GAA和CGT52TGT点突变(分别称为等位基因B、C、D,所有突变型统称为O,野生型即A),分析MBL突变型等位基因与SLE及其严重程度的关系。74例SLE患者中,检出等位基因型A/B24例(32.4%)、B/B5例(6.8%)、A/C2例(2.7%)、A/D1例(1.4%)和B/C2例(2.7%),B、C、D的频率为0.250、0.028和0.007,突变型等位基因O的频率为0.285;95例对照组中,检出A/B22例(23.2%)、B/B2例(2.1%)和A/C1例(1.1%),B、C的频率分别为0.137和0.005,O的频率为0.142;两者比较,其突变等位基因的分布有显著差异(P<0.05)。等位基因型O/O纯合子SLE患者肾脏损害的发生率达100%,而A/A或A/O型病人分别为35.0%和37.0%,存在非常显著差异(P<0.01)。因此,MBL突变型等位基因是SLE的易感因素并与肾脏累及有关。 相似文献
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近年来,医患矛盾日益加剧,医疗纠纷发生率明显上升.医疗纠纷虽发生在医院,但终归于某一科室,直接或间接地与医务人员有着某种联系.科室是医院建设的中间环节和中坚力量,在防范医疗纠纷中起着重要作用. 相似文献
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广东地区汉族人MBL基因点突变的研究 总被引:1,自引:0,他引:1
目的:研究我国汉族人群甘露聚糖结合凝集素(MBL)结构基因外显子1第52、54、57位密码点突变(CGT52TGT、GGC54GAC和GGA57GAA)。方法:收集广东地区汉族普通人群的血标本,提取白细胞基因组DNA,以PCR扩增目的基冈片段,应用荧光探针杂交可视技术检测其MBL基因的点突变。结果:从202份样本中,检出GGC54GAC点突变纯合子6例和杂合子44例(等位基因频率为0.139),GGA57GAA点突变杂合子1例(频率为0.002),未发现CGT52TGT点突变(频率为0)。结论:广东地区汉族人群MBL基因点突变的频率较高,为防治MBL缺损病提供了一定的实验依据。 相似文献
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