胃液实时聚合酶链反应检测儿童幽门螺杆菌及宿主基因型的临床研究

目的探讨胃液实时聚合酶链反应(real-time PCR)检测儿童幽门螺杆菌(HP)感染、克拉霉素敏感性和宿主CYP2C19基因代谢型方法的准确性,旨在寻求一种方便、快速、准确检测儿童HP感染,克拉霉素敏感性和CYP2C19基因代谢型的方法。方法选取2013年7月至2014年11月北京儿童医院消化科123例13C呼气试验检查阳性的胃炎或消化性溃疡患儿进行电子胃镜检查,胃镜下取胃黏膜并收集胃液标本。从胃液中提取DNA,然后通过聚合酶链式反应(PCR)扩增Rnase P酶和cag H以检测幽门螺旋杆菌的存在。通过PCR限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分别检测HP23SrRNA和宿主CYP2C19基因代谢型。研究共利用5对引物和9条探针进行HPcag H基因和23SrRNA基因,以及人Rnase P基因和CYP2C19*2、CYP2C19*3基因检测。将胃液结果与胃黏膜活检标本HP培养和E-test药敏试验及CYP2C19基因代谢型检测结果进行比较分析。结果以胃黏膜HP培养、E-test药敏试验及CYP2C19基因代谢型检测结果为金标准,胃液实时PCR检测HP感染诊断敏感度为100%...     

氟康唑联合伊曲康唑治疗真菌性角膜炎16例

随着抗生素、皮质激素的广泛应用,真菌性角膜炎发病率逐年增高,我们应用三唑类抗真菌药氟康唑(大扶康)和伊曲康唑(斯皮仁诺)治疗真菌性角膜溃疡16例,取得满意效果,现报道如下。     

41例急性阑尾炎术后患者的临床护理

目的 探讨急性阑尾炎术后患者的护理特点.方法 总结2009年3月～2011年8月我院手术治疗的41例急性阑尾炎患者术后的护理措施.结果 41例急性阑尾炎术后给予有效的护理,38例均获临床痊愈,2例术后切口感染,经积极对症处理康复出院.结论 急性阑尾炎患者术后给予全面的护理对提高手术成功率和降低术后并发症有重要作用.     

超声诊断二尖瓣副瓣致主动脉瓣下狭窄1例

正患儿女,1岁1个月。因"发现心脏杂音1个月余"入院。既往无特殊。体格检查:胸骨右缘第二肋间可闻及Ⅳ级收缩期喷射样杂音。经胸超声心动图检查:二维超声显示主动脉瓣下可见一条带状回声,收缩期脱入左室流出道;三维超声清晰显示膜状纤维束连接于二尖瓣前叶与室间隔近心尖段室壁上;CDFI示收缩期左室流出道呈五彩镶嵌血流信号;频谱多普勒示左室流出道收缩期峰值血流速度4.4 m/s,压差78 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa);左室射血分数60%。见图1。患儿在全麻下行左室流出道疏通术,术中见:膜状纤维束附着在左室流     

用B超观察心衰时下腔静脉及肝静脉内径的临床意义

本文报告了B型超声波对38例成年人充血性心力衰竭(简称心衰)病人的下腔静脉及肝静脉内径宽度的观测及测量方法,并与正常组进行对照。其中心衰组病人年龄32～68岁,男性21例,女性17例,均是由不同心脏病引起的不同程度的心衰。正常组38例,年龄30～66岁,男女各19例。结果显示:下腔静     

糯稻根治疗310例马来丝虫病疗效观察

我们这次下乡在江陵县马山公社马山大队丝虫流行区工作,有计划分别对310丝虫病人进行治疗,兹将观察疗效导如下,供作参考。材料及方法药物制法:取当地产糯稻根,在水中洗净,剪取根部,称其重量,放入锅内,加同量体积的水,用文     

儿童CYP2C19基因代谢型分布的研究

目的 了解中国汉族儿童细胞色素P450 2C19基因(CYP2C19)的基因代谢型分布,并考察性别、年龄对其遗传多态性的影响.方法 收集2016年4-5月首都医科大学附属北京儿童医院保健中心健康体检的汉族儿童的全血标本,进行CYP2C 19基因型检测,根据结果分为:纯合子快代谢型(homozygous extensive metabolizer,HomEM),杂合子快代谢型冲间代谢型(heterozygous extensive metabolizer,HetEM),弱代谢型(poor metabolizer,PM),并分别统计各型儿童在性别、年龄等方面的差异性.结果 本研究对182例中国汉族儿童CYP2C19基因代谢类型进行分析检测,HomEM占35.7％,HetEM占47.8％,PM占16.5％.男103例,CYP2C19基因代谢类型HomEM占32.0％,HetEM占51.5％,PM占16.5％;女79例,HomEM占40.5％,HetEM占43.0％,PM占16.5％.年龄1岁～15岁1个月,中位数5岁,＜3岁组,HomEM占31.0％,HetEM占55.2％,PM占13.8％;3～6岁组HomEM占38.3％,HetEM占42.0％,PM占19.7％;＞6岁组HomEM占34.7％,HetEM占51.4％,PM占13.9％.结论 中国汉族儿童CYP2C19基因代谢类型以HomEM(35.7％)及HetEM (47.8％)多见,而PM(16.5％)较少见.儿童CYP2C 19基因代谢型在不同性别、年龄的发生率差异无统计学意义,初步判断,性别、年龄可能不是CYP2C 19遗传多态性的主要影响因素.     

白细胞介素10受体A基因突变导致的极早发型炎症性肠病临床特点及基因分析

目的 总结白细胞介素10受体A(interleukin 10 receptor A, IL-10RA)基因突变导致的极早发型炎症性肠病(very early onset inflammatory bowel disease, VEO-IBD)患儿临床特点和遗传学特征。方法 回顾性分析2007年3月到2019年5月在首都医科大学附属北京儿童医院院消化科住院的慢性腹泻的患儿中,确诊为VEO-IBD的患儿,其中病因为IL-10RA基因突变的患儿15例,对照组为15例非IL-10RA突变所致VEO-IBD患儿,统计分析其临床特点及基因报告。结果 IL-10RA基因突变所致的VEO-IBD患儿,克罗恩病(Crohn’s disease, CD)11例,溃疡性结肠炎(ulcerative colitis, UC)4例,临床症状以慢性腹泻(15/15例,100.0%)、便血(15/15例,100.0%)为主,肠外表现依次为口腔黏膜溃疡(6/15例,40.0%)、皮肤红斑(5/15例,33.3%);肛周表现依次为直肠会阴瘘5例(5/15,33.3%),肛瘘4例(4/15,26.7%),肛裂3例(3/1...     

合并肠旋转不良的心-面-皮肤综合征国内首例报告并文献复习

目的　提高对心-面-皮肤综合征（CFC）的认识。方法　总结2022年1月经首都医科大学附属北京儿童医院确诊的1例CFC患儿临床资料,并复习相关文献。结果　CFC罕见,临床表现包括特殊面容、先天性心脏病、皮肤系统疾病、生长发育障碍、胃肠功能障碍、神经认知迟缓和癫痫发作等,BRAF等基因纯合或复合杂合突变有助于诊断。目前尚无特效治疗方法,只能针对于临床症状进行多学科对症治疗,长期随访。结论　对于CFC应加强认识,结合其临床表现,早期识别、进行基因检测协助诊断,在治疗方面现仍存在较大挑战。对于存在喂养困难的CFC患儿,辅助喂养至关重要。