我国“丝绸之路”地区异常血红蛋白的分布

对中国陕西，甘肃、新疆、宁夏古“丝绸之路”沿线２１５７８５人进行了异常血红蛋白的调查，检出６９５例携带者，发生率为３．２２‰，１２个民族的发生率为０．１５－１２．１７‰；分析２７１例异常血红蛋白的一级结构，发现２４种变异体，其中ａ链变异体３１３种，β链变异体１１种。ＨｂＪＴａｓｈｉｋｕｅｒｇａｎ和ＨｂＴｉａｎｓｈｕｉ为世界首次发现的异常血红蛋白。ＨｂＳ、ＨｂＢｕｎｂｕｒｙ、ＨｂＳｅｔｉｆ、ＨｂＩＰ     

我国西北地区首例HbUbe—Ⅱ的报告

1986年5月我们在我国“丝绸之路”地区进行血红蛋白(简称Hb)病群体普查时,在甘肃张掖发现1例相当于J组的快速异常Hb,化学结构分析证实为HbUb—Ⅱ。鉴于这种异常Hb变异体仅在日本和我国广东省发现3个家系,而本例首见于我国西北地区,特报告如下。 先证者曾某,男,15岁,汉族,甘肃张掖市人。无特殊主诉,发育营养尚佳,无容貌异常及贫血表现,除曾患急性菌痢外以往身体健康,体检无异常发现。血液学检查:血红蛋白量、红、白细胞计数和网织红细胞均在正常范围,血涂片红细胞形态和大小均正常。 血红蛋白的分析     

首次见于甘肃、陕西的2例Hb G Chinese及其一级结构分析

<正> 1986年,笔者在我国古丝绸之路沿线地区进行血红蛋白病普查时,首次在甘肃、陕西的两个家系中检出一种泳速相当于Hb G 的慢速变异体,经一级结构分析,证明这种变异Hb为G 组Chinese〔α30(B_(11))GLu→GLn〕,现报告如下。一、临床资料及家系调查例1朱某某,男,汉族,16岁,父母祖籍陕西,现住甘肃临夏。Hb119g/L,肝脾未触及,家系调查图略。     

应用“两步法”进行地中海贫血群体普查的方法介绍——附“丝绸之路”地区11,563人地贫的普查结果

本文以地中海贫血(简称地贫)具有小细胞性贫血和α、β肽链合成减少为主要依据。与异常血红蛋白的普查同步进行,建立和完善了一种地贫普查“两步法”,即首先从群体中筛选出地贫可疑者,然后再进行综合鉴定。作者应用此法对我国“丝绸之路”地区11,563人进行了群体普查,平均发生率1.50%,分属七种不同的类型,从而基本搞清了我国“丝绸之路”地区地贫的分布频率和特点,提供了我国最大的地贫普查资料。此方法设计合理,简便有效。     

首次见于甘肃、陕西的二例Hb G Chinese及其一级结构分析

1986年,我们在我国古丝绸之路沿线地区进行血红蛋白病普查时,首次在甘肃、陕西的两个家系中检出一种泳速相当于Hb G的慢速Hb变异体,经一级结构分析证明这种异常Hb为Hb G Chinese〔α310(B_11)Glu—Gln),现报告如下。 一、临床资料及家系调查 例1,朱某某,男,汉族,16岁,父母祖籍陕西,现住甘肃临夏,无贫血面容,肝脾未触及。Hb11.9g/dl,家系调查结果见图1。     

“丝绸之路”的五例血红蛋白Queens及其起源的分析

本文首次报告在我国新疆、甘肃发现的五例HbQueens及其结构分析研究结果。先证者均为汉族男性,并结合国内外现有HbQueens的文献资料进行了分析,推测这种血红蛋白变异基因可能起源于中国,主要为汉族人种的遗传标志之一,为研究中朝、中日人民的亲缘关系及“丝绸之路”的人类学问题提供了新的依据。