散发性结直肠癌D10S1265位点的杂合缺失分析

目的:染色体上某特定位点遗传物质的丢失是肿瘤发生中的常见现象,抑癌基因的杂合缺失是结直肠癌形成中的关键步骤之一.本实验通过对83例散发性结直肠癌中D10S1265位点杂合缺失的研究,探讨其在结直肠癌演变中的作用.方法:荧光标记的多态性微卫星引物D10S1265与83例结直肠癌的肿瘤和正常组织进行PCR反应.PCR产物在ABI Prism 377自动荧光测序仪电泳3h,以GeneScan3.1和Genotyper 2.1软件进行扫描以及杂合缺失分析.其结果与临床病理因素进行卡方检验.结果:D10S1265位点(10q24.3)的杂合缺失率是50.0%,肝转移的7例未发现LOH,无肝转移病例达58.97%(23/39,P=0.014),但与淋巴结转移无关.另外,此位点的杂合缺失与Dukes'分期显著相关(P=0.013),与其他临床病理因素无关.结论:D10S1265位点附近可能存在与散发性结直肠癌有关的抑癌基因,此基因与结直肠癌的进展和肝转移相关.     

纵向、径向及周向二维应变评价冠心病患者左心室局部收缩功能异常

目的 应用二维应变超声心动图定量分析静息状态下冠心病患者局部心肌纵向、径向及周向的收缩期峰值应变,了解静息状态下冠状动脉狭窄对左室局部心肌收缩功能的影响.方法 26例冠心病患者和26例健康志愿者接受超声检查,获取心尖四腔观、二腔观及左心长轴观和左室短轴观(二尖瓣环、乳头肌和心尖水平)二维灰阶图像,分析各个心肌节段的纵向、径向和周向的收缩期峰值应变.按左室18节段划分法,将26例冠心病患者的共194个病变心肌节段按供血冠脉狭窄程度分为两组:A组为冠脉狭窄≤70%供血的心肌,B组为冠脉狭窄>70%供血的心肌.结果 A组共90个节段.其纵向收缩期峰值应变(SL)明显低于对照组(P<0.05),而径向收缩期峰值应变(SR)和周向收缩期峰值应变(SC)低于对照组,但差异无统计学意义(P>0.05);B组共104个节段,其SL、SR和SC均明显低于对照组(P<0.05),A组和B组之间SL、SC和SR的差异有统计学意义(P<0.05).结论 二维应变超声心动图能准确评价冠心病患者左室局部收缩功能异常,局部心肌SL、SR和SC的变化町反映冠脉狭窄严重程度.     

超声漏诊误诊无顶冠状静脉窦综合征13例分析

目的分析超声漏诊、误诊无顶冠状静脉窦综合征（UCSS）病例,提高术前诊断准确性。 方法回顾性分析2013年1月至2021年1月华中科技大学同济医学院附属协和医院心外科手术患者中术前超声漏诊和误诊的UCSS病例13例,观察超声图像及图像描述,包括成像质量、重要切面显示情况、图像关键特征等,并与手术结果对照。 结果13例病例中,漏诊4例,包括3例Ⅰa型和1例Ⅱa型。误诊9例,包括将UCSS误诊为原发孔型房间隔缺损（ASD）2例、继发孔型ASD 2例、下腔静脉型ASD 1例,另将1例下腔静脉型ASD、2例右肺静脉异位引流心内型、1例永存左上腔静脉（PLSVC）所致的冠状静脉窦（CS）增宽误诊为UCSS。漏诊病例中2例未扫查CS及PLSVC相关切面,1例留存部分相关切面但不能识别UCSS,1例因声窗差不能显示PLSVC。5例将UCSS误诊为其他疾病者,均未专门扫查CS及PLSVC,仅无意中留存部分切面,且对切面中连续中断、异常血流所处的位置、分流束的走行及形态解读错误。4例将其他疾病误诊为UCSS者,术前均针对CS及PLSVC进行专门扫查,但因CS扩张、移位而忽视其存在,从而误判为CS完全缺失,或因窦壁迂曲、薄弱而回声失落,在附近血流信号干扰下错误解读为窦壁缺损及其分流。 结论UCSS漏诊和误诊与检查者认识不足、扫查手法不熟练、对窦壁与房间隔连续中断及其异常血流解读错误等因素有关。提高UCSS诊断警惕性,加强其与ASD、心内型肺静脉异位引流等的鉴别意识,可提高术前超声诊断准确性。     

近亲结婚所致非综合征型耳聋家系的线粒体基因突变分析

目的对一个呈母系遗传的非综合征型耳聋大家系进行线粒体DNA的突变检测。方法收集湖南省一个非综合征型遗传性耳聋家系成员外周静脉血，提取基因组DNA（含线粒体DNA），设计特异性引物对目的片段进行PCR扩增，直接测序检测突变类型。结果测序结果显示，线粒体12S rRNA基因A1555G突变为该家系的致病突变，非母系成员不存在这一突变。结论该家系中部分成员使用氨基糖甙类抗生素后出现耳聋，可能是因为药物与线粒体12S rRNA基因的A1555G突变共同参与了听力损伤过程。     

散发性结直肠癌1号染色体等位基因杂合缺失

杂合缺失（LOH）是指来自父方或母方的一个等位基因的缺失.抑癌基因的LOH被认为是结直肠癌形成的关键步骤之一,一条等位基因已经异常的抑癌基因发生LOH可导致该基因失活,并进一步导致肿瘤形成.目前,通过微卫星DNA标记对散发性肿瘤进行LOH分析,找出其共同缺失的片段,这是对抑癌基因进行定位克隆的主要策略之一.本实验研究结直肠癌1号染色体LOH情况并探讨其意义。     

20个精神分裂症同胞对家系N-甲基-D-天冬氨酸受体基因的连锁研究

目的：了解兴奋性氨基酸N-甲基-D-天冬氨酸（NMDA）受体基因与精神分裂症的连锁关系。方法：选取NMDA受体4个亚单位基因附近的微卫星标记，对20个精神分裂症受累同胞对家系共83个个体作基因分型，其中男43名，女40名，患病同胞对20对40例。采用受累家系成员法（ASP）对分型资料进行连锁分析。结果：NMDA受体亚单位基因NMDAB2A位点16p13.2附近的微卫星标记D16s3075的优势对数值（LOD值）为0.81，NMDAR2B位点12p12附近的标记D12s1617的LOD值为0.47，其余位点附近的10个微卫星标记与前2个标记一样，其LOD值均未达到提示性连锁的阈值（LOD=2.2）。结论：未能肯定NMDA受体基因与精神分裂症的连锁关系，但亦不能排除该基因与精神分裂症的相关性。     

主动脉瓣反流容积定量的实时三维彩色多普勒血流显像研究

目的:评价实时三维彩色多普勒血流显像(RT-3D CDFI)技术无创性定量主动脉瓣反流束容积(re-gurgitant jet volume,RJV)和反流束分数(RJF%)的价值。方法:31例单纯性主动脉瓣反流患者,应用实时三维超声心动图技术采集左室的全容积数据库和三维彩色主动脉瓣反流束信号数据库,利用TomTec三维图像处理工作站分别测量左室舒张末期容积(LVEDV)、左室收缩末期容积(LVESV)和RJV,计算出RJF%。在二维超声心动图上用脉冲多普勒(PD-2D)测量计算反流容积(RV)和反流分数(RF%)。对RT-3D CDFI和PD-2D的测量值进行相关分析。结果:RT-3D CDFI和PD-2D两种方法评价主动脉瓣反流的测值相关性良好,其中RT-3DCDFI测得的RJV%与PD-2D测得的RV相关性为r=0·91,Y=0·87X 6·29,P<0·01;RT-3D CDFI测得RJF%与PD-2D测得的RF%的相关性为r=0·88,Y=0·73X 12·33,P<0·01。结论:RT-3D CDFI可从三维空间对主动脉瓣反流进行评价,为临床定量评估主动脉瓣反流提供了一种新的无创技术。     

冠状动脉侧支循环形成与功能及其影响因素

目的：探讨冠状动脉严重狭窄冠心病患者冠状动脉侧支循环（CCC）形成与功能及其影响因素。方法：采用选择性冠状动脉造影（CAG）的方法,按冠状动脉狭窄程度分为3组：A组：狭窄90%~94%;B组：狭窄95%~99%;C组：狭窄100%。采用Rentrop标准评价CCC形成,将266例患者分为CCC形成组与无CCC形成组;对CCC形成组者,按Werner冠状动脉侧支连接（CC）标准评价CCC功能,分为CC 0级、CC 1级、CC 2级3组,比较分析266例冠状动脉严重狭窄CAD患者、401支冠状动脉CCC形成和功能与冠状动脉狭窄程度及临床特征的关系。结果：C组CCC形成比例高于A与B组（P<0.05 ）, B组CCC形成比例高于A组（P<0.05）; CCC形成组与无CCC形成组患者年龄、性别、高血压、糖尿病、吸烟比例、MI、血清HDL-C及LDL-C水平差异无统计学意义（P>0.05）;在CCC形成患者中,CC 2级组血清HDL-C最高、LDL-C最低,CC 0级组血清HDL-C水平最低、LDL-C最高（P<0.05）。结论：在严重狭窄冠状动脉中,冠状动脉狭窄程度是CCC形成与功能的主要影响因素,CCC形成比例随着狭窄程度加重而升高;在冠状动脉严重狭窄的CAD患者,血清HDL-C及LDL-C水平与CCC的形成无关;但与CCC功能有关,HDL-C水平高者CCC功能好,而LDL-C水平高者则CCC功能差。     

散发性结直肠癌1号染色体短臂遗传位点杂合缺失

目的：抑癌基因的杂合缺失（loss of heterozygosity，LOH）被认为是结直肠癌形成的关键步骤之一。本实验研究了结直肠癌1号染色体短臂杂合的缺失情况，并探讨其临床意义。方法：选取11个微卫星DNA标记与83例结直肠癌病例的肿瘤和正常组织进行PCR。PCR产物在ABI Prism 377自动荧光测序仪上进行电泳，以GeneScan3．1和Genotyper 2．1软件进行遗传位点扫描以及杂合缺失分析。结果：1号染色体短臂的平均杂合缺失率为18．00％，D1S468（1p36．33—36．31）位点的杂合缺失率最高，达36．54％。D1S2726位点的杂合缺失现象主要存在于直肠癌，缺失率为28．57％（6／21），而结肠癌的缺失率为0．00％（0／33），二者差异具统计学意义（P=0．002）。结论：在1号染色体短臂上可能存在与结直肠癌发生相关的抑癌基因，位于1p36．33—36．31这个区域。     

妇科肿瘤患者血浆纤维蛋白原水平与功能测定及其临床意义

目的:研究妇科肿瘤患者血浆纤维蛋白原水平与功能的变化及其临床意义。方法:用蕲蛇毒水解纤维蛋白原,采用机算机自动检测系统测定。结果:65例妇科恶性肿瘤患者血浆纤维蛋白单体聚合反应速率(FMPV)为0.75±0.42,最大吸光度(Amax)为0.215±0.088,凝固性纤维蛋白原含量(s)为3.98±2.06g/L,反应延滞时间(DT)为18±11,FMPV/Amax为3.47±0.67与对照组比均有显著差异。60例妇科良性肿瘤患者血浆纤维蛋白单体聚合反应速率(FMPV)为0.63±0.22,最大吸光度(Amax)为0.194±0.067,凝固性纤维蛋白原含量(s)为3.54±1.68g/L,反应延滞时间(DT)为25±11。FMPV/Amax为3.27±0.38。结论:妇科肿瘤患者血浆纤维蛋白原水平上调,分子功能异常,表明机体处于高凝状态,有血栓形成的趋势。