右位心伴全内脏反位1例

患者女性,26岁,海南人.因婚前医学检查前来体检.体格检查:身高154 cm、体重55 kg、Bp 110/80mmHg,营养发育、智力正常、自动体位,平素体健,生活工作正常.心脏听诊于常规心脏听诊区不能闻及,改变位置到对侧相应位置听诊可闻及正常心音,心率75次/min,心律齐,心脏各瓣膜未闻及病理性杂音.腹平软,左季肋缘可触及肝脏下缘,右季肋缘未触及脾脏.胸部透视示:右位心.心电图示:右位心.腹部彩超示:肝脏大部分位于腹部左侧,胆囊位于左侧,脾位于右侧,胰头位于左侧,胰尾位于右侧脾门处.诊断为右位心伴全内脏反位.     

手一心畸形综合征1例

手一心畸形综合征（别名：心一手综合征、心肢体综合征、心房及指发育不良综合征、Holt—Oram综合征），是一种常染色体显性遗传病，发病率约1／10万．研究发现中国人TBX5基因突变可引起心一手综合征【l】。     

手-心畸形综合征1例

手-心畸形综合征(别名:心-手综合征、心肢体综合征、心房及指发育不良综合征、Holt-Oram综合征),是一种常染色体显性遗传病,发病率约1/10万,研究发现中国人TBX5基因突变可引起心-手综合征[1]。表现为先天性心脏缺损(以间隔缺损多见)合