先天性智力低下儿童脆性X综合征的分子流行病学调查

目的根据脆性X综合征的两个分子生物学标志,建立在先天性智力低下患儿中快速分析脆性X综合征智力低下基因1(Fragile X mental retardation gene 1,FMR1)突变的方法,对先天性智力低下儿童进行脆性X综合征的大面积筛查和诊断,调查智力低下儿童中脆性X综合征的发病率。方法应用复式PCR方法检测FMR1基因的(CGG)n重复区CGG重复序列的大小,判断FMR1基因状态(正常、前突变、全突变),快速筛查脆性X综合征可疑患儿。用甲基化特异性PCR方法,检测FMR1基因启动子区CpG岛的异常甲基化情况,进一步诊断脆性X综合征患者,并用Southern印迹技术进行验证。结果1248例先天性智力低下患儿中,筛查出149名不明原因的智低儿童进行了FMR1基因分析,检出脆性X综合征携带者(FMR1基因前突变者)32例(10男22女),脆性X综合征患者(FMR1基因全突变者)12例(9男3女),脆性X综合征检出率为8.05%。结论复式PCR法灵敏、快速、简便,适应于临床和基层开展脆性X综合征筛查。脆性X综合征在先天性智力低下儿童中的发病率高,应对先天性智力低下儿童进行脆性X综合征FMR1基因的分析。     

先天性智力低下儿童脆性X综合征的基因分析

目的探讨先天性智力低下与脆性X综合征智力低下基因1(Fragile X mental retardation gene 1,FMR-1)关系.方法应用复式PCR一次性扩增FMR-1基因的(CGG)n的重复区,检测CGG重复序列的大小,分析FMR-1基因状态:正常、前突变、全突变,对脆性X综合征可疑患儿进行快速筛查.结果在253例不明原因的先天性智力低下患儿中,检出脆性X综合征携带者(FMR-1基因前突变者)14例(2男12女),脆性X综合征患者(FMR-1基因全突变者)9例,阳性率达9.09%.结论脆性X综合征是引起儿童先天性智力低下的重要病因之一,应对不明原因的智力低下儿童进行大面积筛查,尤其是对有智力低下家族史的孕妇进行产前筛查,防止患儿出生.     

运动性疲劳与羰基应激

人类对于运动与疲劳的研究始于100多年前,认为疲劳是细胞内化学变化衍生物刺激引起的一种中毒现象。从此科学工作者从分子、细胞和生物化学的角度对运动与疲劳这一生命现象产生的可能机制,提出了不少的假说：如中枢疲劳理论、外周疲劳理论（包括能量衰竭学说和乳酸堆积学说）、神经．肌肉节点疲劳学说、综合性运动疲劳理论（包括内环境稳定失调学说、     

阿尔茨海默病主要相关基因及其功能蛋白研究进展

与阿尔茨海默病(AD)相关的基因主要有淀粉样前体蛋白基因、载脂蛋白E基因、早老素基因、α2巨球蛋白基因、Tau蛋白基因等。这些基因表达的功能蛋白以各种方式影响神经元的功能,当其表达异常或蛋白加工异常则患者可能患有以智能衰退为特征的神经退行性疾病。该文就上述基因和其他一些与AD相关基因的基本特征及其所表达的异常蛋白如何影响神经元功能作一综述。     

甲基化特异性PCR检测脆性X综合征患者FMR1基因甲基化的应用价值

脆性X综合征95%以上患者的致病分子机制是由于脆性X智力低下基因1(Fragile X mental retardation 1 gene,FMRI)5'端非翻译区一段不稳定的三核苷酸重复序列(CGG)异常扩增;和该基因上游启动子区域CpG岛的异常甲基化,使FMR1基因失活,而产生智力低下等系列脆性X综合征临床症状的疾病.我们用甲基化特异性PCR检测先天性智力低下患儿FMR1基因CpG岛的甲基化状况,并分析其在诊断脆性X综合征中的价值.现报告如下.     

45,X/46,X,+mar核型Turner综合征患儿额外小标记染色体来源和形态研究

遗传学特征,以指导遗传咨询、产前诊断和确定临床治疗方案.     

TORCH-ELISA捕获法诊断试剂的研制

目的用ELISA捕获法研究TORCH病原体IgM抗体检测方法,并制成试剂盒.方法为保证试剂盒的质量,关键试剂(特异性抗原和酶标板)进口而标记二抗及其它辅助试剂自己配制,用本试剂盒与原装进口试剂盒从灵敏度、特异性方面进行对照检测,同时检测本试剂盒的批内和批间差异及试剂盒的稳定性.结果本试剂盒的灵敏度为1∶160到1∶640;特异性分别表现为98%以上;试剂盒的批内差异最大为6.32%,平均为2.93%;试剂盒的批间差异最大为9.11%,平均为6.52%;试剂盒的稳定性测试表明该试剂盒的有效期可为6个月.结论本试剂盒可用于有关群体TORCH病原体的筛查和检测.     

引物介导的原位标记技术在21号染色体畸变诊断中的应用

21号染色体畸变是一种最常见的染色体病 ,95 %的病人为单纯 2 1三体 ,其余为易位或嵌合型。我们用引物介导的原位标记技术 (primedinsitula beling ,PRINS)对中期及间期细胞进行了 2 1号染色体畸变的检测分析 ,以期发展 2 1号染色体畸变快速检测技术 ,用于大规模的临床筛查与产前诊断。1　材料和方法1.1　标本和引物制备5例正常人 (3例外周血淋巴细胞和 2例绒毛膜细胞 ) ,9例 2 1号染色体畸变患儿 (6例单纯三体型 ,2例嵌合型的外周血淋巴细胞 ,1例为罗伯逊易位型t(2 1;2 1)的羊水细胞 )的中期及间期细胞按照细胞遗传学方法制备。引物选自 …     

低肌糖原含量促进运动诱导大鼠骨骼肌IL-6基因转录的可能信号通路

目的:探讨低肌糖原含量促进运动诱导的骨骼肌白细胞介素6(interleukin-6,IL-6)基因转录的增加与核转录因子κB(Nuclear factor kappa B,NF-κB)及p38丝裂原激活的蛋白激酶(Mitogen-activated protein kinase,p38MAPK)信号通路激活的关系。方法:空白对照组(n=8)大鼠不运动,其余80只大鼠分为正常肌糖原组和低肌糖原组两大组,每组40只,先进行2 h跑台运动(消耗肌糖原),运动后24 h内采取不同膳食干预,低肌糖原组大鼠运动后6 h喂食低糖饲料,正常肌糖原组运动后即刻喂食标准饲料,这样运动24 h后低肌糖原组大鼠肌糖原含量与空白对照组相比显著降低(P<0.05),而正常肌糖原组大鼠肌糖原含量与空白对照组相比无显著性差异(P>0.05)。然后两个大组进行定量负荷运动,分别于运动前、运动30 min即刻、运动2 h即刻、运动2 h后恢复3 h和恢复6 h宰杀大鼠取材,测定血清IL-6蛋白含量、肌糖原含量、骨骼肌NF-κB及p38MAPK蛋白含量和骨骼肌IL-6 mRNA水平。结果:与运动前相比,低肌糖原组和正常肌糖原组大鼠运动2h即刻骨骼肌IL-6 mRNA水平、骨骼肌核磷酸化NF-κB蛋白含量、骨骼肌核磷酸化p38MAPK蛋白含量均显著上升(P<0.05)。与运动2 h即刻相比,低肌糖原组与正常肌糖原组运动后3 h及运动后6 h骨骼肌IL-6 mRNA水平增加,骨骼肌核磷酸化p38MAPK蛋白含量下降,而骨骼肌核磷酸化NF-κB蛋白含量运动后3 h上升,运动6 h后下降。运动2 h即刻、运动2 h后3 h及运动2 h后6 h,低肌糖原组与正常肌糖原组上述三指标均有显著性差异(P<0.05)。结论:低肌糖原含量促进运动引起的骨骼肌IL-6基因转录增加可能是通过激活NF-κB和p38MAPK信号通路实现的。