唐氏综合征的产前筛查之研究进展

唐氏综合征 ( Down's Syndrome,简称 DS)是最常见的染色体病 ,发病率在活产婴儿中为 1 /60 0～1 /80 0 ,特征为智能低下、愚笨面容及发育落后 ,常伴有先天性心脏病或其他畸形。目前尚无特殊疗法 ,只能通过产前诊断和选择性流产 ,最大限度地减少异常胎儿的出生 ,从而提高人口素质。1　概　述　　 60年代末 ,人们发现母亲年龄是影响发病的重要因素 ,随着母亲年龄的增高 ,子代中发生率明显提高。 1 977年 ,Hook和 Chambers指出 :在 2 0～ 30岁之间 ,发病率随呈线性增高 ,而在 33岁左右开始呈对数样增高[1] 。故将年龄接近或超过 35岁的孕妇…     

荧光定量PCR快速诊断21三体综合征

目的　建立荧光定量PCR技术检测 2 1三体综合征。方法　采用PCR方法同时扩增位于 2 1号染色体上的人肝型磷酸果糖激酶基因 (humanliver typephosphofructokinasegene ,PFKL CH 2 1)和位于 1号染色体上的人肌型磷酸果糖激酶基因 (humanmuscle typephosphofructokinasegene ,PFKM CH1) ,使用SYBRGreenⅠ荧光染料处理产物、琼脂糖电泳后在凝胶成像系统进行分析 ,得出扩增产物的荧光强度对比值。用此方法检测 2 6例 2 1三体综合征患儿及 2 0名正常人。结果　 2 6例 2 1三体综合征患儿PFKL CH2 1/PFKM CH 1扩增产物的荧光强度对比值为 1.5 8± 0 .17,而正常人为 1 0 0± 0 .0 5 ,两者差异有显著性。结论　SYBRGreenⅠ荧光定量PCR技术检测 2 1三体综合征具有准确、快速、安全、实用等特点 ,有较高的临床使用价值。     

广西基因缺失型肌营养不良的基因诊断

目的：探讨广西Duchenne型肌营养不良（DMD）基因缺失的主要类型。方法：应用PCR技术分别扩增抗肌萎缩蛋白（dystrophin)基因9个缺失热点的外显子区域。结果：38例患者缺失率为47．4％（18／38）,以外显了48,51,45缺失较为常见。结论：广西DMD基因缺失热点分布规律与国内外学者的研究结果相似;PCR技术可在临床上帮助诊断缺失型患者,而且是产前诊断的基础。     

4-苯基丁酸改善休克后器官缺血缺氧损伤

目的：观察4-苯基丁酸（ PBA）对创伤失血性休克大鼠重要器官血流灌注、器官功能及线粒体功能的影响。方法采用创伤失血性休克SD大鼠模型128只,雌雄各半,体重180～220g,观察PBA（5、20、50 mg／kg）对休克大鼠肝、肾血流量,肝、肾功能和线粒体功能的影响。结果休克后肝、肾血流量明显下降,肝、肾功能受损; PBA（20 mg／kg）输注可明显恢复肝血流量,各剂量PBA组的肾血流量均高于乳酸林格氏液（LR）组; PBA（20 mg／kg）明显改善肝肾功能,降低肝、肾功能指标;同时PBA明显改善休克后降低的肝、肾和肠的线粒体功能,其中20mg／kg PBA的作用最为显著。结论 PBA可改善休克动物的肝、肾等重要器官的血流灌注,促进线粒体功能恢复,发挥对重要器官功能的改善作用。     

T-bet基因转染对哮喘小鼠脾脏Th1/Th2平衡的影响

【目的】 观察气道内T-bet基因转染对哮喘小鼠脾脏淋巴细胞Th1/Th2平衡､T-bet及GATA-3 mRNA表达的影响｡ 【方法】 将C57BL/6小鼠32只随机分为4组,每组8只,分别为正常对照组(A组)､哮喘模型组(B组)､空质粒干预组(C组) 和T-bet质粒干预组(D组)｡卵白蛋白(OVA) 抗原溶液腹腔注射致敏,滴鼻造模｡空质粒组和T-bet质粒干预组OVA激发24 h前,分别经鼻滴入50 μg空质粒､重组T-bet质粒,对照组用生理盐水代替OVA｡最后一次滴鼻激发48 h后处死小鼠,流式细胞仪检测各组实验小鼠的脾脏淋巴细胞的Th1/Th2, RT-PCR检测小鼠脾脏淋巴细胞的T-bet及GATA-3mRNA表达｡ 【结果】 哮喘小鼠气道转染pcDNA3-T-bet质粒后:①流式细胞仪检测发现,脾脏Th1百分率较哮喘模型组显著升高[(2.29 ± 1.55)% vs. (1.93 ± 1.14)%,P﹤0.05],Th2百分率显著降低[(0.93 ± 0.64)% vs. (1.63 ± 0.59)%];②RT-PCR检测发现脾脏淋巴细胞转录因子T-bet mRNA表达水平显著增加(0.53 ± 0.027 vs. 0.28 ± 0.035,P﹤0.05), GATA-3 mRNA表达水平显著降低(0.24 ± 0.022 vs. 0.58 ± 0.038,P﹤0.05)｡而pcDNA3空质粒干预后与哮喘模型组比较无显著差异｡【结论】 气道内转导pcDNA3-T-bet质粒后,可显著上调哮喘小鼠体内T-betmRNA表达,下调GATA-3 mRNA表达,有效改善哮喘小鼠体内Th1/Th2比例失衡,从而抑制哮喘小鼠的气道炎症,为哮喘的T-bet基因治疗提供依据｡     

肾结石化学成分异常一例报告

<正> 肾结石的化学成分主要是钙的草酸盐、磷酸盐、尿酸及其盐、胱氨酸、黄嘌呤及其他一些有机成分.我们在分析200多例肾结石的化学成分时,发现1例化学成分异常的肾结石,主要由铁的硅酸盐组成.这与文献报道的肾结石中铁含量仅为0.018％,硅含量仅为0.87％大不相同,实属罕见.现报告如下.     

小儿重症型渗出性多型性红斑21例临床观察

多形红斑是一种自限性皮肤炎症性疾病 ,有红斑、丘疹、水疱等多形性皮疹 ,对称性分布 ,并有特征性的靶形或虹膜样红斑。其重症型则皮疹分布广泛 ,出现紫癜性红斑、水疱和大疱、黏膜损害 ,以及严重的全身症状 [1 ] 。该病病因复杂 ,一般认为与感染及药物有关。本文收集小儿重症型渗出性多型性红斑 2 1例 ,现将其临床表现、治疗及转归总结如下。1　临床资料1.1　一般资料 :本组 2 1例 ,男 13例 ,女 8例 ,年龄 4～ 12岁 ,平均 8岁 ,明显与用药有关者 15例 (磺胺 1例 ,安乃近 1例 ,感冒通 2例 ,维 C银翘片 2例 ,药名不详解热镇痛药 5例 ,卡马西…     

19例进行性肌营养不良的误诊分析

进行性肌营养不良症 (ＤＭＤ ＢＭＤ)是一种常见的Ｘ隐性遗传病 ,其临床特点为骨骼肌呈进行性无力和萎缩 ,患者最终丧失运动功能。临床上并不少见 ,但早期常误诊。我科于 1997～ 2 0 0 0年间共收治5 8例 ,院内外共误诊 19例 (占 32 77% ) ,现对其误诊进行分析如下。1　临床资料1 1　一般资料 :19例均符合进行性肌营养不良症的诊断标准〔1〕。全部为男性 ,3岁以下 14例 ,4岁 2例 ,5岁 2例 ,11岁 1例 ;家族史阳性 3例 ,步态异常15例 ,走路迟或 2岁尚不会走路 7例 ,腓肠肌假性肥大 11例 ,可疑 5例 ,无明显肥大 3例 ,Ｇｏｗｅｒ征阳性12例。心…     

正交实验法优选地黄寡糖有效部位的提取工艺

目的:以地黄中水苏糖含量和出膏率为指标优选地黄寡糖有效部位的提取工艺。方法:以水苏糖为指标成分,采用正交实验法对地黄寡糖有效部位的提取工艺进行优选。结果:优选工艺为采用水煎煮提取,加10倍量的水,提取3次,每次1h。结论:优选出的工艺科学合理。     

痰热清对呼吸道合胞病毒感染人支气管上皮细胞分泌胸腺基质淋巴细胞生成素作用的体外研究

目的探讨痰热清对体外呼吸道合胞病毒(RSV)感染人支气管上皮细胞(NHBE)分泌胸腺基质淋巴细胞生成素(TSLP)的影响。方法用Hep-2细胞扩增病毒,并进行毒力鉴定。建立RSV感染NHBE体外细胞模型。酶联免疫吸附(ELISA)法检测RSV感染NHBE后TSLP水平。将痰热清以不同给药方式(预防给药、直接灭活、治疗给药方式)干预RSV感染NHBE,ELISA法检测TSLP水平变化。结果实时荧光定量RT-PCR方法鉴定细胞模型建立成功。(1)RSV对NHBE分泌TSLP的影响:相同感染时间内(12h、24h、48h、72h、96h、120h),随着感染滴度增加(10TCID50、50TCID50、100TCID50、500TCID50、1000TCID50),各感染组TSLP分泌水平均呈上升趋势,与正常细胞对照组比较差异均有统计学意义(P均<0.05)。相同感染滴度内(10TCID50、50TCID50、100TCID50、500TCID50、1000TCID50),随着感染时间增加(24h、48h、72h、96h、120h),各感染组TSLP分泌水平均呈上升趋势,与12h组比较差异均有统计学意义(P均<0.05)。(2)痰热清对RSV感染NH-BE分泌TSLP的影响:在12h、24h、48h、72h给药时间内,痰热清、利巴韦林的不同给药方式与病毒对照组比较,均下调TSLP水平(P<0.05),以预防给药方式最为明显。预防给药方式下,痰热清组较利巴韦林组下调TSLP的作用更明显(P<0.05)。结论 RSV能诱导NHBE分泌TSLP,痰热清可抑制RSV引起的TSLP分泌增加,以预防方式给药明显,痰热清可在病毒感染的控制中起到重要作用。