如何预防和纠正腹膜透析患者的营养不良

营养不良（蛋白质-能量营养不良）是腹膜透析（PD）患者常见的严重并发症，与患者的预后密切相关。PD患者营养不良的发生率随着透析时间的延长而升高，国外报道发生率在18％～56％之间，国内报道约为43．2％。尽管PD患者营养不良发生的原因十分复杂，但临床主要表现为机体蛋白储备下降（体重下降和低血清肌酐水平等）和内脏蛋白水平下降（低血清白蛋白和前白蛋白浓度等），这也使患者死亡风险显著增高。因此，有效防治PD营养不良对于提高患者生活质量、改善远期预后具有重要意义。本文就近年来国内外PD营养不良防治的进展作一综述。     

黄芪注射液拮抗腹膜透析液诱导腹膜间皮细胞凋亡的研究

目的:了解黄芪注射液对体外培养的人腹膜间皮细胞凋亡的影响。方法:培养液中添加含不同浓度黄芪注射液的1.5%葡萄糖腹膜透析液(PDS),观察细胞caspase-3活性变化,应用Annexin V/PI双染色流式细胞仪方法以及末端标记技术(TUNEL)观察各组腹膜间皮细胞凋亡的情况。结果:以对照组caspase-3活性为1,PDS组细胞caspase-3相对活性为3.26±0.91,显著高于黄芪一组(1.87±0.43)和黄芪二组(1.67±0.32),P<0.05。An-nexin V-FITC/PI双标记结果显示,PDS组细胞凋亡率和死亡率分别为(46.8±14.2)%和(25.7±12.4)%,显著高于对照组的(9.04±4.86)%和(7.96±4.28)%,P<0.05;黄芪一组和黄芪二组的细胞凋亡率和死亡率显著低于PDS组(P<0.05)。TUNEL研究结果显示,PDS组细胞凋亡明显高于对照组、黄芪一组和黄芪二组。结论:黄芪注射液可抑制PDS诱导的腹膜间皮细胞凋亡的发生。     

2型糖尿病患者发生慢性肾脏病的危险因素及与肥胖的相关性研究

目的研究2型糖尿病(T2DM)患者发生慢性肾脏病(CKD)的危险因素,并着重分析肥胖与CKD发生的关系。方法纳入2009年1月至2019年6月在南京鼓楼医院就诊的18至75岁诊断为T2DM的患者,收集一般资料包括性别、年龄、体重指数(BMI)、收缩压、舒张压、糖尿病病程以及实验室指标包括血红蛋白(Hb)、白蛋白、丙氨酸转氨酶(ALT)、天冬氨酸氨基转移酶(AST)、总胆红素(TBIL)、尿酸、空腹血糖(FPG)、糖化血红蛋白(HbA1c)、甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、尿白蛋白/肌酐比值和估算的肾小球滤过率。肥胖定义为BMI≥28 kg/m²,超重定义为24 kg/m²≤BMI<28 kg/m²。根据是否合并CKD,将研究对象分为合并CKD组和不合并CKD组。在不合并CKD的T2DM患者中,选取至少随访一次,随访时间超过12个月且随访数据完整的患者,按是否发生CKD分为发生CKD组和未发生CKD组。两组间各指标的比较采用t检验、非参数检验以及χ²检验。采用单因素及多因素logistic回归分析法分析T2DM患者发生CKD的危险因素,采用Cox比例风险模型分析随访的T2DM患者CKD发生的危险因素。采用限制性立方样条(RCS)拟合Cox回归模型来评估不同的BMI截点与CKD的关系。结果共纳入3194例T2DM患者,其中合并CKD组620例,不合并CKD组2574例。与不合并CKD组相比,合并CKD组T2DM患者BMI明显增高(P=0.005)。单因素logistic回归分析结果显示,性别、肥胖、收缩压、舒张压、Hb、白蛋白、TG、TC、FPG及HbA1c为T2DM患者发生CKD的影响因素(均P<0.05),将上述指标作为自变量,进行多因素logistic回归分析,结果显示,肥胖(OR=1.058,95%CI 1.079~2.018),收缩压增高(OR=1.027,95%CI 1.018~1.035),TG增加(OR=1.087,95%CI 1.008~1.171),FPG增高(OR=1.042,95%CI 1.003~1.083)是T2DM患者发生CKD的影响因素(均P<0.05)。不合并CKD组中随访时间超过12个月且随访数据完整的T2DM患者共753例,其中,发生CKD组182例,未发生CKD组571例。Cox比例风险模型分析结果显示,在校正年龄、糖尿病病程、收缩压、AST、TG及FPG后,超重为发生CKD的危险因素(OR=1.95,95%CI 1.05~3.61)。RCS拟合Cox回归模型结果显示,T2DM患者BMI与CKD发生风险呈非线性关系,BMI在28~31 kg/m²的T2DM患者CKD的发生风险增加(均P<0.05)。结论T2DM患者肥胖与CKD密切相关,肥胖的T2DM患者,特别是BMI在28~31 kg/m²,容易发展为CKD。     

儿童结节性硬化症临床特征和药物治疗

目的探讨儿童结节性硬化症（TSC）的临床特征和药物干预效果,提高对本病的诊治水平。方法对本院收治的102例结节性硬化症患儿的临床表现、影像学资料及药物治疗进行回顾性分析。结果本组102例患儿中男59例,女43例,发病年龄中位数为15个月,初诊年龄中位数为32个月。其中35例有结节性硬化症家族史,15例有癫痫家族史;72例患儿进行了基因检测,27例为TSC1基因突变,45例为TSC2基因突变。所有患儿均有头颅CT/MRI特异性改变,皮层结节和室管膜下结节多见,室管膜下巨细胞星形细胞瘤罕见。102例患儿中64例（62.7%）伴有癫痫发作,21例（20.6%）监测到亚临床放电。64例合并癫痫患者最常服用的4种抗癫痫药物依次为：奥卡西平、托吡酯、丙戊酸钠、氨己烯酸。其中26例给予常规抗癫痫药物治疗,38例添加雷帕霉素治疗,常规治疗组8例有效,18例无效;加用雷帕霉素组28例有效,10例无效。结论儿童结节性硬化症临床表现多样,尽早识别TSC临床特征具有重要的临床意义,新型抗癫痫药物和雷帕霉素可显著降低患者癫痫的发生率。     

肠道菌群影响生命早期神经发育的研究进展

越来越多的证据表明,肠道菌群通过肠-脑轴机制在神经发育早期发挥了重要作用,并通过神经系统病理生理过程影响脑功能和个体行为。肠-脑轴是肠道和大脑之间的信息交流系统,肠道菌群与大脑之间的双向调控受到众多内外因素的影响,包括免疫系统、神经内分泌、迷走神经及肠道菌群代谢物等。肠道菌群的早期定植、塑造具有动态性和阶段性特点,影响这种早期定植、塑造的因素是该研究领域的热点之一,其中包括母体菌群定植、生产方式、抗生素的使用、营养状况及各种疾病等,相关研究目前主要集中在动物研究阶段。部分因素可影响早期肠道菌群在特定时间窗内的分布,从而导致大脑结构和功能改变。靶向性肠道菌群的治疗策略对部分神经系统疾病有一定的疗效,但仍需进一步的研究来证实。     

多组学技术在单基因遗传病临床诊断中的应用展望

基因组学、转录组学、蛋白质组学、代谢组学等多种组学数据相结合的多组学技术已成为理解遗传病生理病理机制的一种越来越普遍的技术方法。这些技术推动了医学科学的进步,逐渐被应用于临床实践。由于单一组学技术均不能完全解读人类疾病的复杂性,因此多组学技术联用已经成为一种全面理解生命活动和人类疾病的生物学过程的方法。本文主要综述了多组学技术的发展和在人类单基因遗传病中的应用现状,并讨论组学技术在临床实践中面临的技术挑战。     

丹参酮ⅡA对腹膜透析液诱导的人腹膜间皮细胞转分化及致纤维化因子表达的影响

目的腹膜纤维化是长期腹膜透析(peritoneal dialysis,PD)的常见并发症,也是透析不充分和退出PD的主要原因,研究表明丹参酮ⅡA能改善各种组织中的纤维化。文中研究丹参酮ⅡA磺酸钠注射液对在高糖腹膜透析液(peritonealdialysis fluid,PDF)诱导下体外培养的人腹膜间皮细胞(human peritoneal mesothelial cells,HPMCs)纤维化及其相关因子表达的影响。方法选择非尿毒症、非糖尿病择期手术患者的大网膜作为HPMCs的来源,将培养的细胞随机分成4组:对照组、PDF组、丹参酮1组(含丹参酮ⅡA浓度为50μmol/L的PDF组)、丹参酮2组(含丹参酮ⅡA浓度为100μmol/L的PDF组),同步培养72h后,应用间接免疫荧光法检测α平滑肌肌动蛋白(α-smooth muscle actin,α-SMA)、上皮钙黏素(E-cadherin)表达,实时荧光定量PCR检测E-cadherin、α-SMA、纤维连接蛋白(fibronectin,FN)、Ⅰ型胶原酶(CollagenⅠ)、转化生长因子-β1(transforming growth factor-β1,TGF-β1)、smad2、smad7 mRNA表达。结果免疫荧光法发现,丹参酮ⅡA能显著抑制高糖诱导的E-cadherin低表达和α-SMA高表达。Real-time-PCR发现,添加丹参酮ⅡA的PDF组α-SMA、FN、CollagenⅠ、TGF-β1、smad2 mRNA表达与PDF组比较显著下调(P<0.05);E-cadherin、smad7 mRNA表达显著上调(P<0.05)。结论在PDF中添加丹参酮ⅡA可显著减轻PDF导致的HPMCs转分化,从而抑制纤维化相关因子的表达。     

腹膜透析液添加葛根素对氧化应激状态的影响

目的:观察在腹膜透析(PD)液中添加葛根素对PD患者腹腔局部及全身氧化应激状态的影响。方法:38例终末期肾病连续性非卧床腹膜透析(CAPD)治疗患者,随机分为实验组和对照组,每组19例。实验组在PD液中添加葛根素注射液(50mg/2 L),对照组PD液中不加药,均行标准CAPD治疗,每次2 L,4次/d,观察16 d。比较两组患者用药前后血清及透出液氧化应激指标:谷胱甘肽(GSH)、总超氧化物岐化酶(T-SOD)、丙二醛(MDA)以及透析充分性指标的变化。结果:用药后实验组患者血清及透出液GSH、T-SOD均较用药前显著升高(P<0.05),透出液MDA在用药后显著降低(P<0.05),患者血清清蛋白、总肌酐清除率(Ccr)、尿素氮清除指数(K t/V)、每天超滤量无明显变化。结论:在PD液中短期应用葛根素,可改善患者腹腔局部及全身的氧化应激状态。     

腹膜透析的双联系统对腹膜炎发生率影响的研究

自临床运用腹膜透析 (ＰＤ)以来 ,感染性腹膜炎一直被认为是主要并发症。改进ＰＤ的外接装置则是减少腹膜炎发生的重要方面。从传统的单管系统 ,至后来的Ｙ型管、Ｏ型管 ,均属于ＰＤ的外接装置。 1996～ 1999年 ,我科主要使用Ｏ型管 ,近 2年应用双联系统作为外接装置 ,现回顾对比分析两种装置的临床应用腹膜炎发生率报告如下。对象与方法一、对象 :尿毒症长期行ＰＤ治疗者 6 1例 ,其中2 7例使用Ｏ型管外连装置 (Ｏ组 ) ,男 18例 ,女 9例 ,平均年龄 4 7 1± 2 1 3岁 ;原发病为慢性肾小球肾炎 15例 ,糖尿病 5例 ,高血压病 6例 ,系统性红斑狼疮…