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1.
目的 探讨5型巴尔得-别德尔综合征(Bardet-Biedl syndrome, BBS)患者的临床特征,尤其是其表型和基因型,以提高临床对该病的认识。方法 收集1例BBS成年患者的临床资料,对先证者提取基因组DNA进行全外显子捕获和测序,采用Sanger法对其父母高通量测序检出的致病基因位点进行验证,并进行家系突变分析和文献复习。结果 患者,男,31岁,生后发现多指(趾)畸形;自幼肥胖、多尿、多饮伴夜尿;7岁时发现视力低下,20岁时发现肾功能异常。入院进一步检查发现双眼黄斑区视网膜全层萎缩、双肾萎缩伴囊肿性改变,慢性肾脏病5期。基因检测结果显示,BBS5基因有2个复合杂合变异:c.1A>G(p.Met1 )以及1~5号外显子的大片段缺失变异c.(?-60)(386+1_387-1)del,均为严重致病性变异。结论 报道了我国1例BBS5基因变异的BBS患者,首次发现5型BBS患者有严重的肾脏表型。新发现了2种BBS5致病性的变异,丰富了人类BBS的基因突变谱。 相似文献
2.
目的 通过分析脊柱痛风患者的资料特点,提高临床医生对该病诊断的准确率。方法 收集我院收治的3例脊柱痛风患者的临床资料,并结合相关文献进行复习。结果 3例患者既往均确诊有痛风,均因出现颈部或腰部神经受累症状接受手术治疗。患者1血尿酸(sUA)水平正常,患者2、3的sUA水平升高。患者1、3术前脊柱磁共振检查可见T2WI信号减低,其中患者1的C3~7锥体炎性变可能性大;患者3的C4~6锥体可见环状高密度影,及清晰硬化边缘。患者1、2术后病理检查可见痛风性肉芽肿,患者3见少许纤维血管组织呈慢性炎症伴玻璃样变、肉芽增生及多核巨细胞反应。术后3例患者神经压迫症状均不同程度缓解。结论 痛风患者出现神经压迫症状,影像学检查有痛风典型骨损害特点,应考虑脊柱痛风诊断的可能,需要及时完善sUA及尿酸盐结晶沉积的检查,术前明确脊柱痛风诊断,充分做好术前准备。 相似文献
3.
患者男,34岁,10天前因"胸闷、憋气加重"就诊于我院。4个月前因"胸闷、憋气"于当地医院就诊,发现肾功能不全,血肌酐362μmol/L(正常参考值44~132μmol/L),尿酸637μmol/L(正常参考值149~416μmol/L),给予对症治疗好转,但血肌酐仍持续升高。患者既往运动不耐受10余年;右侧神经性耳聋7余年(重度),左侧神经性耳聋1年(中度);认知力、智力、记忆力和计算力进行性减退5年;血压升高4月;否认糖尿病史。母亲患有糖尿病和神经性耳聋,父亲无重要病史。育有一女,体健。 相似文献
4.
目的:为眼部热力及化学性烧伤导致的睑球粘连寻找一种新的治疗方法。方法:用残留的结膜行1次或多次后退重建结膜囊。结果:1998年以来用此法为38例(40只眼)睑球粘连者进行了治疗,其中13例(13只眼)行2次,19例(21只眼)行3次,仅6例(6只眼)行1次结膜后退成功,其中1例失败。结论:结膜后退法是矫治睑球粘连的一些种有效的方法。 相似文献
5.
目的 分析国人6个常染色体显性先天性白内障(ADCC)家系的基因突变,确定其致病基因及突变形式.设计实验性研究.研究对象6个ADCC家系.方法 应用聚合酶链反应(PCR)和DNA直接测序方法,对家系进行ADCC常见致病基因突变分析.主要指标基因序列.结果 对12个ADCC常见致病基因(CRYAA, CRYAB, CRYBB1, CRYBB2, CRYBA1, CRYGS ,CRYGC, CRYGD, GJA8, GJA3, MIP, BESP2)外显子及外显子内含子连接区进行DNA直接测序,发现7种碱基序列改变,并导致相应编码氨基酸变化,分别是位于CRYBB2基因cDNA序列445位C→T(R145W),452位A→G(0147R),461位C→T(T150M)和388位G→T碱基改变(D126Y);GJA8基因cDNA序列1055位A→G碱基替代(E352G);BFSP2基因cDNA序列1295位C→A(A407D)及MIP基因cDNA序列96位T→A碱基改变(Y23N).其中前3种序列改变已报道为单核苷酸多态性(SNP),经过对相应家系其他成员的分析发现后4种序列改变也为SNP.结论 先天性白内障的临床表型与基因型均有明显的遗传异质性,本试验在12个基因外显子及外显子内含子连接区内未发现导致这6个ADCC家系疾病表型的致病基因突变,但是发现了7种SNP改变,其中4种为本研究首次发现. 相似文献
6.
目的 以花生四烯酸为刺激因子,研究人晶状体上皮细胞中是否存在超氧阴离子生成体系.设计 实验研究.研究对象 人晶状体上皮细胞B3(HLE B3).方法 用花生四烯酸及其衍生物刺激HLE B3细胞,超氧阴离子用化学发光法定量检测.用超氧阴离子歧化酶和山梨醇与细胞预培养作为阴性对照;以3%乙醇(花生四烯酸及其衍生物的溶剂)刺激细胞作基线;测定超氧阴离子前,所有抑制剂先与细胞预培养30分钟.花生四烯酸对丝裂原激活蛋白激酶(MAPK)磷酸化影响的时间依赖实验和剂量依赖实验用蛋白质印迹杂交进行检测.主要指标 超氧阴离子的含量,MAPK磷酸化的变化.结果 30~150 mM花生四烯酸能刺激HLE B3细胞迅速产生超氧阴离子,超氧阴离子歧化酶(SOD)和山梨醇抑制了该反应.尼克酰胺二磷酸腺苷(NADPH)氧化酶抑制剂DPI也抑制了超氧阴离子的产生.花生四烯酸的衍生物二十碳二烯酸、二十碳三烯酸以及硬脂酸、亚油酸不能引起超氧阴离子的产生.环氧合酶、细胞色素p450的抑制剂对超氧阴离子的产生无影响,提示花生四烯酸这两条代谢途径不参与超氧阴离子的生成.脂氧合酶,尤其是5-脂氧合酶的抑制剂完全阻断了该反应.30~150 mM花生四烯酸能在2.5~30分钟瞬间激活ERK和JNK,并有剂量和时间依赖性.结论 抑制超氧离子的生成可能是抑制品状体上皮细胞增殖、预防后发发障的新途径. 相似文献
7.
患者 陈×× 男 11岁 4年前 ,右眼被剪刀刺伤后视力丧失 ,右眼剧痛、眼红、流泪 ,在当地医院行右眼球内容物剜除术 ,未行病理检查。眼部检查可见右眼残留巩膜 ,呈团状、可转动。术中剪开团状巩膜 ,发现其中含有灰红色肉牙样组织 ,去除巩膜腔内组织 ,将其剪成两半 ,并切断 相似文献
8.
晶状体老化过程包括脱氨基,消旋、异构化,切除和氧化等。本主要介绍右旋氨基酸与人类健康,氨基酸消旋、异构化与人和动物晶状体老化及与UV-诱发白内障的研究进展及其形成机制。 相似文献
9.
摘要:目的 探讨 miRNA 381 通过改变细胞周期蛋白 A2(CCNA2)的表达水平,对乳腺癌增殖、迁移和预后的影响。方法 选
择 2017 年 6 月至 2018 年 6 月于上海市静安区中心医院接受手术治疗的乳腺癌患者血清标本 122 例作为乳腺癌组。选择同
期体检健康者血清标本 75 例作为对照组。采用实时荧光定量 PCR(RT PCR)检测各组血清和乳腺癌细胞系中miRNA 381和
CCNA2 的表达水平。结果 乳腺癌组血清 miRNA 381 的表达水平明显低于对照组(1.71±0.64 vs 2.66±0.89,t = 8.693,P<
0.01),术后乳腺癌患者血清 miRNA 381 的表达水平较术前(2.46±0.76 vs 1.71±0.64,t = 8.338,P<0.01)明显升高;而乳腺癌组
血清 CCNA2 的表达水平较对照组(2.91±0.95 vs 2.33±0.73,t = 4.528,P<0.01)明显升高,术后血清 CCNA2 的表达水平(2.42±
0.63 vs 2.91±0.95,t = 4.748,P<0.01)较术前明显降低。miRNA 381 抑制乳腺癌细胞 CCNA2 基因和蛋白质的表达(P<0.01),且
对乳腺癌细胞的增殖和迁移具有明显的抑制作用(P<0.01)。乳腺癌患者血清 miRNA 381 和 CCNA2 的表达水平在淋巴结转
移与否、TNM 分期和 Ki67 比率之间的差异具有统计学意义(P<0.01)。与死亡组比较,生存组血清 miRNA 381 的表达水平明
显升高(P<0.01),而血清 CCNA2 的表达水平明显降低。血清 miRNA 381 和 CCNA2 的表达在预测乳腺癌患者术后 3 年内出
现死亡时具有较高的预测效能,二者联合检测的敏感性为 75.0%,特异性为 84.7%,AUCROC 为 0.876,均显著高于miRNA 381
(Z= 1.993,P<0.05)和CCNA2(Z= 2.539,P<0.05)单独检测。结论 miRNA 381 通过改变 CCNA2 的表达,影响乳腺癌细胞的
增殖和迁移,血清 miRNA 381 和 CCNA2 在预测乳腺癌预后方面具有重要临床意义。 相似文献
10.
朱呈瞻董冰子席跃康晓宁孙传东 《腹腔镜外科杂志》2018,(12):881-884
目的:比较达芬奇机器人与传统腹腔镜肝切除术治疗肝脏疾病的优势与弊端。方法:回顾分析2017年7月至2018年7月因肝脏肿瘤或肝内胆管结石行腹腔镜肝切除术的99例患者的临床资料。患者分为腹腔镜组(n=71)与机器人组(n=28),均由同一术者施术,统计分析两组手术方式、围手术期相关因素及术后恢复情况。结果:除3例传统腹腔镜肝切除术中转开腹外,余者均顺利完成手术。两组手术时间、术中失血量、术后并发症及住院时间差异无统计学意义(P>0.05)。结论:达芬奇机器人腹腔镜肝切除术安全、可行,与传统腹腔镜手术相比,在精细操作方面具有一定优势。 相似文献