应用结膜后退法矫治睑球粘连

目的：为眼部热力及化学性烧伤导致的睑球粘连寻找一种新的治疗方法。方法：用残留的结膜行1次或多次后退重建结膜囊。结果：1998年以来用此法为38例（40只眼）睑球粘连者进行了治疗，其中13例（13只眼）行2次，19例（21只眼）行3次，仅6例（6只眼）行1次结膜后退成功，其中1例失败。结论：结膜后退法是矫治睑球粘连的一些种有效的方法。     

脊柱痛风3例报告并文献复习

目的 通过分析脊柱痛风患者的资料特点,提高临床医生对该病诊断的准确率。方法 收集我院收治的3例脊柱痛风患者的临床资料,并结合相关文献进行复习。结果 3例患者既往均确诊有痛风,均因出现颈部或腰部神经受累症状接受手术治疗。患者1血尿酸(sUA)水平正常,患者2、3的sUA水平升高。患者1、3术前脊柱磁共振检查可见T₂WI信号减低,其中患者1的C3～7锥体炎性变可能性大;患者3的C4～6锥体可见环状高密度影,及清晰硬化边缘。患者1、2术后病理检查可见痛风性肉芽肿,患者3见少许纤维血管组织呈慢性炎症伴玻璃样变、肉芽增生及多核巨细胞反应。术后3例患者神经压迫症状均不同程度缓解。结论 痛风患者出现神经压迫症状,影像学检查有痛风典型骨损害特点,应考虑脊柱痛风诊断的可能,需要及时完善sUA及尿酸盐结晶沉积的检查,术前明确脊柱痛风诊断,充分做好术前准备。     

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征合并肾衰一例

患者男,34岁,10天前因"胸闷、憋气加重"就诊于我院。4个月前因"胸闷、憋气"于当地医院就诊,发现肾功能不全,血肌酐362μmol/L(正常参考值44~132μmol/L),尿酸637μmol/L(正常参考值149~416μmol/L),给予对症治疗好转,但血肌酐仍持续升高。患者既往运动不耐受10余年;右侧神经性耳聋7余年(重度),左侧神经性耳聋1年(中度);认知力、智力、记忆力和计算力进行性减退5年;血压升高4月;否认糖尿病史。母亲患有糖尿病和神经性耳聋,父亲无重要病史。育有一女,体健。     

先天性白内障一家系致病基因的排除性定位

目的 明确一个国人常染色体显性先天性白内障（ADCC）家系致病基因的染色体位点是否位于已知的22个非综合征型ADCC致病位点内，从而初步定位该ADCC家系致病基因的染色体位点。设计 家系遗传研究。研究对象 一个先天性白内障家系。方法 对26例家系成员中的16例进行临床检查、采集静脉血样、提取基因组DNA；在已知的22个非综合征型ADCC致病位点内，分别选取3-6个多态性微卫星标记，对该ADCC家系进行遗传连锁分析。主要指标 先天性白内障临床表型、Lod值。结果 该家系患者为晶状体前囊膜及前囊膜下混浊；所有多态性微卫星标记与致病基因两点间的Lod值均≤-2，证实微卫星标记所在的染色体区域与该ADCC家系的致病基因不连锁。结论 该ADCC家系致病基因的染色体位点不在已知的22个非综合征型ADCC致病位点内，可能是一个新的致病基因导致了该家系的临床表型。     

国人常染色体显性先天性白内障家系致病基因的突变分析

目的 分析国人6个常染色体显性先天性白内障(ADCC)家系的基因突变,确定其致病基因及突变形式.设计实验性研究.研究对象6个ADCC家系.方法 应用聚合酶链反应(PCR)和DNA直接测序方法,对家系进行ADCC常见致病基因突变分析.主要指标基因序列.结果 对12个ADCC常见致病基因(CRYAA, CRYAB, CRYBB1, CRYBB2, CRYBA1, CRYGS ,CRYGC, CRYGD, GJA8, GJA3, MIP, BESP2)外显子及外显子内含子连接区进行DNA直接测序,发现7种碱基序列改变,并导致相应编码氨基酸变化,分别是位于CRYBB2基因cDNA序列445位C→T(R145W),452位A→G(0147R),461位C→T(T150M)和388位G→T碱基改变(D126Y);GJA8基因cDNA序列1055位A→G碱基替代(E352G);BFSP2基因cDNA序列1295位C→A(A407D)及MIP基因cDNA序列96位T→A碱基改变(Y23N).其中前3种序列改变已报道为单核苷酸多态性(SNP),经过对相应家系其他成员的分析发现后4种序列改变也为SNP.结论 先天性白内障的临床表型与基因型均有明显的遗传异质性,本试验在12个基因外显子及外显子内含子连接区内未发现导致这6个ADCC家系疾病表型的致病基因突变,但是发现了7种SNP改变,其中4种为本研究首次发现.     

花生四烯酸参与人晶状体上皮细胞中超氧阴离子的生成

目的 以花生四烯酸为刺激因子,研究人晶状体上皮细胞中是否存在超氧阴离子生成体系.设计 实验研究.研究对象 人晶状体上皮细胞B3(HLE B3).方法 用花生四烯酸及其衍生物刺激HLE B3细胞,超氧阴离子用化学发光法定量检测.用超氧阴离子歧化酶和山梨醇与细胞预培养作为阴性对照;以3%乙醇(花生四烯酸及其衍生物的溶剂)刺激细胞作基线;测定超氧阴离子前,所有抑制剂先与细胞预培养30分钟.花生四烯酸对丝裂原激活蛋白激酶(MAPK)磷酸化影响的时间依赖实验和剂量依赖实验用蛋白质印迹杂交进行检测.主要指标 超氧阴离子的含量,MAPK磷酸化的变化.结果 30～150 mM花生四烯酸能刺激HLE B3细胞迅速产生超氧阴离子,超氧阴离子歧化酶(SOD)和山梨醇抑制了该反应.尼克酰胺二磷酸腺苷(NADPH)氧化酶抑制剂DPI也抑制了超氧阴离子的产生.花生四烯酸的衍生物二十碳二烯酸、二十碳三烯酸以及硬脂酸、亚油酸不能引起超氧阴离子的产生.环氧合酶、细胞色素p450的抑制剂对超氧阴离子的产生无影响,提示花生四烯酸这两条代谢途径不参与超氧阴离子的生成.脂氧合酶,尤其是5-脂氧合酶的抑制剂完全阻断了该反应.30～150 mM花生四烯酸能在2.5～30分钟瞬间激活ERK和JNK,并有剂量和时间依赖性.结论 抑制超氧离子的生成可能是抑制品状体上皮细胞增殖、预防后发发障的新途径.     

胃癌与胃病患者血清中9种元素含量的比较

用美国Jarrell-Ash 750等离子体多通道光谱仪,对健康人(77例)、十二指肠球部溃疡(41例)、胃溃疡(9例)、萎缩性胃炎(32例)及胃癌患者(15例)血清中9种元素(硒、铝、锌、铜、铁、钙、镁、磷和砷)进行了同步分析,其中硒、铝、锌、铜、铁呈现出有意义的变化。     

视网膜母细胞瘤误诊1例

患者　陈××　男　 11岁　 4年前 ,右眼被剪刀刺伤后视力丧失 ,右眼剧痛、眼红、流泪 ,在当地医院行右眼球内容物剜除术 ,未行病理检查。眼部检查可见右眼残留巩膜 ,呈团状、可转动。术中剪开团状巩膜 ,发现其中含有灰红色肉牙样组织 ,去除巩膜腔内组织 ,将其剪成两半 ,并切断     

氨基酸消旋、异构化与晶状体老化

晶状体老化过程包括脱氨基，消旋、异构化，切除和氧化等。本主要介绍右旋氨基酸与人类健康，氨基酸消旋、异构化与人和动物晶状体老化及与UV-诱发白内障的研究进展及其形成机制。     

ｍｉＲＮＡ ３８１ 改变 ＣＣＮＡ２ 表达对乳腺癌增殖、迁移和预 后的影响

摘要：目的 探讨 ｍｉＲＮＡ ３８１ 通过改变细胞周期蛋白 Ａ２（ＣＣＮＡ２）的表达水平，对乳腺癌增殖、迁移和预后的影响。方法 选 择 ２０１７ 年 ６ 月至 ２０１８ 年 ６ 月于上海市静安区中心医院接受手术治疗的乳腺癌患者血清标本 １２２ 例作为乳腺癌组。选择同 期体检健康者血清标本 ７５ 例作为对照组。采用实时荧光定量 ＰＣＲ（ＲＴ ＰＣＲ）检测各组血清和乳腺癌细胞系中ｍｉＲＮＡ ３８１和 ＣＣＮＡ２ 的表达水平。结果 乳腺癌组血清 ｍｉＲＮＡ ３８１ 的表达水平明显低于对照组（１．７１±０．６４ ｖｓ ２．６６±０．８９，ｔ ＝ ８．６９３，Ｐ＜ ０．０１），术后乳腺癌患者血清 ｍｉＲＮＡ ３８１ 的表达水平较术前（２．４６±０．７６ ｖｓ １．７１±０．６４，ｔ ＝ ８．３３８，Ｐ＜０．０１）明显升高；而乳腺癌组 血清 ＣＣＮＡ２ 的表达水平较对照组（２．９１±０．９５ ｖｓ ２．３３±０．７３，ｔ ＝ ４．５２８，Ｐ＜０．０１）明显升高，术后血清 ＣＣＮＡ２ 的表达水平（２．４２± ０．６３ ｖｓ ２．９１±０．９５，ｔ ＝ ４．７４８，Ｐ＜０．０１）较术前明显降低。ｍｉＲＮＡ ３８１ 抑制乳腺癌细胞 ＣＣＮＡ２ 基因和蛋白质的表达（Ｐ＜０．０１），且 对乳腺癌细胞的增殖和迁移具有明显的抑制作用（Ｐ＜０．０１）。乳腺癌患者血清 ｍｉＲＮＡ ３８１ 和 ＣＣＮＡ２ 的表达水平在淋巴结转 移与否、ＴＮＭ 分期和 Ｋｉ６７ 比率之间的差异具有统计学意义（Ｐ＜０．０１）。与死亡组比较，生存组血清 ｍｉＲＮＡ ３８１ 的表达水平明 显升高（Ｐ＜０．０１），而血清 ＣＣＮＡ２ 的表达水平明显降低。血清 ｍｉＲＮＡ ３８１ 和 ＣＣＮＡ２ 的表达在预测乳腺癌患者术后 ３ 年内出 现死亡时具有较高的预测效能，二者联合检测的敏感性为 ７５．０％，特异性为 ８４．７％，ＡＵＣＲＯＣ 为 ０．８７６，均显著高于ｍｉＲＮＡ ３８１ （Ｚ＝ １．９９３，Ｐ＜０．０５）和ＣＣＮＡ２（Ｚ＝ ２．５３９，Ｐ＜０．０５）单独检测。结论 ｍｉＲＮＡ ３８１ 通过改变 ＣＣＮＡ２ 的表达，影响乳腺癌细胞的 增殖和迁移，血清 ｍｉＲＮＡ ３８１ 和 ＣＣＮＡ２ 在预测乳腺癌预后方面具有重要临床意义。