BRAF基因突变与甲状腺微小乳头状癌生物学特性的关系

目的:探讨超声引导下甲状腺结节细针穿刺检测BRAF基因突变与PTMC生物学特性的关系。方法:总结经手术病理证实为PTMC的211例甲状腺结节术前超声引导下细针穿刺BRAF V600E基因突变检测、超声特征和临床病理信息,分析BRAF V600E突变与PTMC的生物学特性的关系。结果:211例PTMC,女性158例,男性53例,年龄范围19~70岁,平均43.6岁。BRAF V600E基因突变率约67.3%(142/211),与PTMC患者的性别、年龄、解剖部位、位置上下、位置深浅、位置内外、淋巴结转移和纵横比等方面无相关性(P0.05),但与PTMC病灶的大小、多灶性、钙化相关(P0.05)。结论:BRAF V600E基因突变与PTMC的部分肿瘤生物学特性相关,在PTMC中的危险预测作用仍需进一步探索。     

超声引导下射频消融治疗甲状腺良性结节27例

目的 探讨超声引导下经皮射频消融(RFA)治疗甲状腺良性结节的临床效果.方法 选取2012年12月至2014年11月在超声引导下行经皮RFA术治疗的27例甲状腺结节患者,术后1、3、6个月超声观察病灶变化,计算体积及病灶缩小率,彩色多普勒血流成像(CDFI)和超声造影检测病灶血流信号消失程度.结果 经皮RFA术均成功,无中转开放手术,术后造影病灶处均无血流灌注;术中感牙痛2例,停止消融牙痛即缓解.1例消融后有声音嘶哑,未处理,3个月后声音恢复.RFA治疗后1、3、6个月,结节体积均有不同程度的缩小,CDFI和超声造影检测病灶内均无血流信号和血流灌注,与治疗前比较差异均有统计学意义(P＜0.05).在随访过程中,消融区未出现对比剂重新填充的现象.高频超声检查显示,3枚结节在术后6个月完全消失,22枚结节消融于1年后直径缩小1/2,8枚结节消融于1年后直径缩小至不足1/2.与术前比较,治疗后1年内,所有结节直径明显缩小,数据具有统计学意义(P＜0.05).术后1周甲状腺功能指标有明显改变,术后1个月恢复术前水平.结论 超声引导下的RFA治疗能有效缩小并使其结节性甲状腺肿结节体积及直径消失,并发症较少,不影响甲状腺功能,创伤小,临床效果显著,是一种可行、安全、有效的治疗方法.     

甲状腺细针穿刺细胞学联合BRAF基因检测的诊断价值

目的 评价甲状腺细针穿刺细胞学(FNAB)联合BRAF V600E基因检测对甲状腺结节良恶性鉴别的诊断价值.方法 总结经手术病理证实的64个甲状腺结节术前超声引导下细针穿刺细胞学检查和BRAF V600E基因检测的资料,以手术后组织病理学结果作为甲状腺结节性质的诊断金标准,分析FNAB、BRAF V600E基因检测以及两者联合诊断的价值.结果 62例患者64个结节(2例双侧)接受手术处理,其中共有44个结节检测到BRAF V600E突变,43个结节术后病理为甲状腺乳头状癌,1个术后病理为结节性甲状腺肿.在44个检测到BRAF V600E突变结节中,FNAB诊断恶性28个,良性6个,无法确定性质10个.在20个未检测到BRAF V600E突变结节中,FNAB诊断恶性5个,良性3,无法确定性质12个,术后病理14个甲状腺乳头状癌,4个结节性甲状腺肿,1个亚急性甲状腺炎,1个甲状腺腺瘤.共57个甲状腺乳头状癌中,检查到BRAF V600E基因突变有43个,突变率为75.4％.与手术病理金标准比较,FNAB判断甲状腺结节良恶性的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、正确率分别是78.9％、85.7％、97.8％、33.3％、79.7％;BRAF V600E基因检测判断甲状腺结节良恶性的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、正确率分别是75.4％、85.7％、97.7％、30.0％、76.6％;FNAB联合BRAF V600E基因检测判断甲状腺结节良恶性的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、正确率分别是94.7％、71.4％、96.4％、62.5％、92.2％.采用McNemar配对资料x2检验比较FNAB、FNAB联合BRAF基因检测两种诊断方法的差别,P＜0.001,两者差异有显著统计学意义.结论 对FNAB无法明确性质的甲状腺结节,辅助联合BRAF V600E基因检测,可以提高甲状腺结节良恶性诊断的准确性.     

甲状腺微小乳头状癌颈部淋巴结转移的相关危险因素

目的 探讨甲状腺微小乳头状癌(PTMC)颈部淋巴结转移及多个转移的相关危险因素.方法 回顾性收集2016年1月至2019年12月在中国科学院大学宁波华美医院就诊,并行手术治疗的PTMC患者499例.记录患者性别、年龄等一般资料,PTMC原发灶超声特征、BRAF突变检测结果及手术病理结果等,淋巴结转移数量>5枚定义为淋巴...     

人工智能自动检测系统对不同经验医师诊断乳腺小肿块的辅助作用

目的初步探讨人工智能自动检测系统对乳腺小肿块的诊断效能以及对不同经验医师的辅助作用。 方法选取中国科学院大学宁波华美医院164个经病理证实的最大直径≤10 mm的乳腺小肿块,由4名不同经验的医师（医师A和医师B归为高年资医师组,医师C和医师D归为低年资医师组）先独立诊断,给出相应的乳腺影像报告与数据系统（BI-RADS）分类,结果设为A1组、B1组、C1组和D1组。4周后,4名医师再次联合应用人工智能自动检测系统诊断,结果设为A2组、B2组、C2组和D2组。人工智能自动检测系统诊断结果设为M组。以病理结果为金标准,计算不同组医师诊断的敏感度、特异度、准确性、阴性预测值和阳性预测值,绘制受试者操作特征曲线。采用Kappa检验比较不同组观察者间的一致性。 结果病理结果显示,164个乳腺肿块中良性117个（71.34%）,恶性47个（28.66%）。人工智能自动检测系统对乳腺小肿块有良好的诊断效能,敏感度、特异度、准确性分别为91.49%、90.6%、90.85%。联合应用人工智能自动检测系统后高年资医师的诊断效能有上升趋势,敏感度、特异度分别为A1组82.98%、82.05%;A2组87.23%、89.74%;B1组80.85%、84.62%;B2组85.11%、89.74%。低年资医师在人工智能自动检测系统的辅助下诊断效能明显提高,敏感度、特异度分别为C1组76.60%、74.36%;C2组82.98%、82.05%;D1组68.09%、73.50%;D2组80.85%、80.34%。此外低年资医师借助人工智能自动检测系统对乳腺小肿块BI-RADS分类的观察者间一致性明显提高,低年资医师间的Kappa值由0.236提高到0.549,低年资医师与高年资医师的Kappa值由0.268~0.284提高到0.432~0.540。 结论人工智能自动检测系统对乳腺小肿块良恶性的判断具有较高的诊断效能,其对不同经验医师的辅助作用不同,对低年资医师的影响大于高年资医师。人工智能自动检测系统有助于提高低年资医师BI-RADS分类观察者间的一致性。     

超声引导下经皮肺穿刺活检术的诊断价值及并发症的影响因素分析

目的探讨超声引导下经皮肺穿刺活检技术的诊断价值及并发症的相关影响因素，总结提高穿刺的成功率及降低并发症的发生。 方法回顾性分析2019年7月至2021年7月在中国科学院大学宁波华美医院介入超声治疗中心行超声引导下经皮肺活检106例病例，将穿刺活检结果与病理最终结果作比较，分析超声引导下经皮肺穿刺技术的诊断准确性及并发症的影响因素。 结果106例病例中，穿刺病理为恶性者84例（79.2％）；穿刺病理为良性者20例（18.9％），另有孤立性纤维瘤1例（0.9%），胸腺瘤1例（0.9%），106例病例中，并发症发生者32例（30.2%），其中出血17例（16.0%），发生气胸者15例（14.2%）。Logistic回归分析显示：性别、病灶位于上中肺、合并肺气肿是出血发生的显著独立危险因素（P＜0.05）；而性别、年龄、穿刺次数、穿刺体位及是否合并肺气肿与气胸的发生差异均无统计学意义（P＞0.05）。 结论超声引导下经皮肺活检技术是一种安全有效的穿刺活检技术，性别、穿刺体位、有无肺气肿是影响并发症发生的重要因素。     

测量甲状腺上动脉血流量诊断甲状腺功能亢进的价值探讨

目的 本文试着用甲状腺上动脉的血流量作为诊断甲状腺功能亢进(甲亢)的标准,并对其价值进行讨论.方法 对临床及实验室检查证实的40例甲亢患者和30例正常对照组进行彩色多普勒超声检查,测量其甲状腺上动脉内径、心率、峰值流速(VMAX)和血流量,并计算峰值流速与心率的乘积(PVH),分析各指标差异,采用受试者工作特征曲线(ROC)探讨各指标诊断甲亢的价值.结果 甲亢组内径增宽,心率加快,VMAX明显增大,PVH增大,血流量增多,与正常对照组比较,各项指标间差异均有统计学意义(均P＜0.05);以血流量60 ml为截断点诊断甲亢和正常对照的灵敏性为97.5％,特异性为98.0％,准确性为98.6％,ROC曲线下面积为0.99,高于VMAX和PVH这两个诊断指标.结论 血流量作为一个综合性的血流动力学指标,不仅操作简单,而且准确性高,对超声工作者来说是诊断甲亢实用价值很高的指标.     

LRC5调节转化生长因子-β1诱导的肝星状细胞活化及逆转对肝纤维化的影响

背景　肝纤维化是多种慢性肝病的共同病理改变。在肝纤维化过程中,转化生长因子-β1（TGF-β1）高度表达,诱导肝星状细胞（HSC）活化并促进纤维化的进展。NLRC5作为最主要的核苷酸结合寡聚化结构域NOD样受体（NLRs）家族成员,是炎症途径中的重要负性调节因子。有证据表明,NLRC5是肝纤维化及其逆转的关键调节因子,可以通过调节炎症信号和肝纤维化反应参与肝纤维化的发展及逆转。目的　探讨NLRC5在TGF-β1诱导的HSC活化及逆转中的作用,并分析其与肝纤维化的关系。方法　2018年3-7月选取24只8周龄雄性C57BL/6小鼠（体质量15~20 g）,根据随机数字表法分为实验组、正常对照组和逆转组,每组8只。实验组和逆转组建立肝纤维化模型,然后处死小鼠,进行HE、Masson染色和α平滑肌肌动蛋白（α-SMA）免疫组化,观察各组肝纤维化程度;检测小鼠肝组织NLRC5及其mRNA、磷酸化抑制蛋白α IκBα（P-IκBα）、IκBα、胞质p65、核p65水平。体外培养LX-2细胞,将培养的细胞分为对照组、TGF-β1组及TGF-β1+MDI组;检测各组LX-2细胞中α平滑肌肌动蛋白（α-SMA）、Ⅰ型胶原α1（Col1α1）及其mRNA水平,NLRC5及其mRNA水平。siRNA干扰NLRC5后,将激活的LX-2细胞分为NLRC5-siRNA组、Control-siRNA组及正常细胞组,检测NLRC5及其mRNA、α-SMA、Col1α1、P-IκBα、IκBα、胞质p65、核p65。结果　HE染色结果显示正常对照组肝细胞索排列整齐,无坏死变性、炎性细胞浸润现象;实验组小鼠肝组织存在点状坏死和再生现象,可见脂肪变性、气球样变性;逆转组可见肝脏恢复红润,结构趋于正常。Masson染色结果显示与正常对照组相比,实验组小鼠镜下可见大量蓝色胶原纤维;而逆转组胶原纤维增生相比实验组有一定程度的改善。实验组小鼠肝组织中α-SMA阳性细胞比例高于正常对照组和逆转组（P<0.05）。实验组小鼠肝组织中NLRC5、NLRC5 mRNA水平高于正常对照组、逆转组（P<0.05）。实验组小鼠肝组织P-IκBα、核p65水平高于正常对照组及逆转组,胞质p65水平低于正常对照组及逆转组（P<0.05）。TGF-β1组LX-2细胞的α-SMA、Col1α1及其mRNA水平均高于对照组、TGF-β1+MDI组（P<0.05）。TGF-β1组LX-2细胞中NLRC5及其mRNA水平高于对照组、TGF-β1+MDI组（P<0.05）。NLRC5-siRNA组NLRC5水平（0.679±0.045）低于Control-siRNA组（1.260±0.071）（P<0.001）。NLRC5-siRNA组α-SMA、Col1α1及其mRNA水平低于Control-siRNA组,高于正常细胞组（P<0.05）。NLRC5-siRNA组P-IκBα和核p65水平高于正常细胞组和Control-siRNA组,胞质p65水平低于正常细胞组和Control-siRNA组（P<0.05）。结论　NLRC5可调节TGF-β1诱导的HSC活化和细胞外基质（ECM）合成,并可以调节和干扰与肝纤维化相关的关键过程,其可能通过核因子（NF）-κB信号通路在调节肝纤维化进展及逆转中起关键作用。     

10针法和14针法前列腺穿刺活检诊断前列腺癌的分析

目的 探讨10针法和14针法前列腺穿刺活检在不同前列腺特异抗原(PSA)水平和不同前列腺体积,评价其诊断前列腺癌的价值.方法 将106例行前列腺穿刺活检的患者随机分为10针组和14针组,在直肠超声引导下行系统性前列腺穿刺活检术,观察两组在不同PSA水平和不同前列腺体积,其前列腺癌的阳性检出率及并发症的发生率.结果 10针法和14针法穿刺活检前列腺癌阳性检出率分别为40.4％和42.4％,两者间差异无统计学意义(P＞0.05);在PSA≤10、10＜PSA≤30、PSA＞30 ng/ml时,10针法前列腺癌阳性检出率分别为30.0％、36.8％、75.0％,14针法阳性检出率分别为32.0％、37.5％、80.0％,两组差异均无统计学意义(均P＞0.05);在PV≤30、30＜PV≤60、PV＞60 ml时,10针法前列腺癌阳性检出率分别为50.0％、48.0％、0.0％,14针法阳性检出率分别为50.0％、43.8％、38.1％,两组差异均无统计学意义(均P＞0.05);两组其术后并发症的发生率差异也无统计学意义(P＞0.05).结论 较14针法,10针法具有患者痛苦小及损伤轻等优点,临床上应作为常规使用.