微波纤维内镜治疗胃肠道息肉53例

<正> 我院自199多年至1995年3月,应用微波纤维内镜治疗胃肠道息肉53例(75枚),现报告如下。 1 临床资料 本组53例,男45例,女8例。年龄15—65岁,平均40岁。单发息肉31例,多发息肉22例。胃及十二指肠息肉16枚,结肠息肉59枚。息肉在2cm以下者48枚,息肉在2cm以上者27枚。病理学检查,腺性息肉51     

左膝关节腔积液并结石超声表现1例

病例女,80岁,述膝关节疼痛数年余,因肿胀、活动受限就诊。行超声检查：探头在左膑骨下方进行多个切面扫查,于左膝关节内见一条状无回声区,深约0．50cm,内透声差,其内可见多个大小约0．50、0．70、1．05cm的强光团回声,其后伴声影,按压可活动;彩色多普勒血流信号（CDFI）显示腔内未见血流信号。超声提示：左膝关节腔积液并结石。     

一例糖原累积病Ⅵ型患儿的 PYGL基因变异分析

目的:分析1例糖原累积病Ⅵ型(glycogen storage disease type Ⅵ,GSD-Ⅵ)患儿的临床特征和基因变异情况,明确其致病原因。方法:收集1例GSD-Ⅵ患儿的临床资料,采集患儿及其父母外周血提取基因组DNA,应用全外显子测序对患者进行基因检测,对疑似变异进行Sanger测序验证并行生物信息学分析...     

急性胰腺炎患儿肠内营养喂养不耐受的因素分析及风险预测模型的建立

目的 通过分析急性胰腺炎(AP)患儿发生肠内营养喂养不耐受(ENFI)的影响因素,建立ENFI发生风险预测模型。方法 采取目的抽样法收集2017年6月—2020年6月南京医科大学附属儿童医院消化科收治的AP患儿401例为研究对象,采用7∶3比例随机分为建模组280例和验证组121例,建模组根据是否发生ENFI分为ENFI亚组113例和非ENFI亚组167例。收集临床资料,采用单因素与多因素Logistic回归分析AP患儿发生ENFI的影响因素;采用R软件构建预测AP患儿发生ENFI的列线图模型,并评估模型预测效能。结果 ENFI亚组患儿的腹内压(IAP)≤20 cmH₂O、APACHEⅡ评分≤20分、血清Alb水平>25 g/L、肠内营养开始时间≤72 h、CVP≤12 cmH₂O的比例均小于非ENFI亚组(χ²/P=8.450/0.004、7.453/0.006、8.717/0.003、8.551/0.003、6.771/0.009),未添加可溶性纤维比例大于非ENFI亚组(χ²/P=7.4...     

宫腔内异物存留超声表现1例

患者女,25岁.主诉3年前人工流产终止妊娠术中因胚囊较大,曾用钳夹取过胚胎,术后未行超声检查.术后月经周期规则,但至今未孕,要求检查原因.     

一例糖原累积病Ⅵ型患儿的PYGL基因变异分析CSCD

目的分析1例糖原累积病Ⅵ型(glycogen storage disease typeⅥ,GSD-Ⅵ)患儿的临床特征和基因变异情况,明确其致病原因。方法收集1例GSD-Ⅵ患儿的临床资料,采集患儿及其父母外周血提取基因组DNA,应用全外显子测序对患者进行基因检测,对疑似变异进行Sanger测序验证并行生物信息学分析。结果患儿表现为空腹低血糖、肝大、生长迟缓、转氨酶增高、代谢性酸中毒、高乳酸,肝穿刺病理提示糖原累积病。基因测序提示患儿PYGL基因存在c.2089A>G(p・Asn697Asp)和c.158_160delACT(p.Tyr53del)复合杂合变异。Sanger测序验证提示患儿母亲存在c.2089A>G杂合变异,患儿父亲存在c.158_160delACT杂合变异。这两种变异均为罕见的变异,既往未见报道,其位点高度保守且Provean、MutationTaster预测为有害。结论PYGL基因复合杂合变异(c.2089A>G/c.158_160delACT)为患儿的致病原因。新变异位点的检出丰富了PYGL基因的变异谱,为该家系的遗传咨询提供了依据。