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家族性马凡氏综合征7例报告   总被引:1,自引:1,他引:0  
家族性马凡氏综合征7例报告①朱苏元徐敬阶胡善时沙建纲郑兆金刘祥平马凡(Marfan)氏综合征也称细长指、蜘蛛样趾指,是一种少见的常染色体显性遗传性疾病。我们遇见一家族三代7例患者,现结合文献分析于后。1家族谱系调查:本家族三代共有成员13人,除因“心...  相似文献   
2.
克隆病X线征象与病理对照分析(附26例分析)   总被引:7,自引:0,他引:7  
目的:总结26例克隆病X线表现,提高对本病的认识和诊断水平。方法:回顾性分析20年间26例经手术病理证实的克隆病,并结合大体病理标本和X线征象进行对照分析。结果:克隆病发病部位回肠最多,其次是空肠和结肠。病理标本与X线胃肠钡餐造影显示节段性局限性环形狭窄占77%,狭窄肠腔多在1cm之内;小肠扩张肠段形成“假结肠征”占61%,扩张肠管横径在5-13cm;病变区裂隙状、尖刺状溃疡均可见,粘膜皱襞变平或消失占54%;本组4例继发肠套迭。结论:克隆病病理改变与X线钡餐造影征象相对应,根据其胃肠钡餐造影、钡剂灌肠造影检查的特征性改变完全可以诊断本病。  相似文献   
3.
患儿 女 ,头大、面小、前额突、鼻塌、胸廓窄、腹膨隆、手指短粗分离 ,生后2 5min死亡。母 ,32岁 ,分娩史 2次 ,流产史 1次 ,孕 36周临产入院 ,4h后行胎头吸引助产分娩。父健康 ,36岁。家族无遗传病史 ,非近亲结婚。双亲及姐姐表型正常 ,染色体分析为正常的 46 ,XX核形。其母妊娠期无用药史。死婴X线表现 :脑颅大 ,面颅小 ,顶骨重叠 ;胸廓狭窄 ,肋骨短小且前后端呈扁平状 ;四肢长骨明显粗短且弯曲 ,呈电话受话器状 ,干骺端不规则膨大 ,呈杯口状 ,以肱骨及股骨较典型 ;胸椎呈“U”形、腰椎呈“H”形 ,椎间隙增宽 ;手足短骨粗短 ,略…  相似文献   
4.
目的:观察成骨不全的特殊表现,探讨其形成机制和预后。材料与方法:对68例成骨不全的临床与X线片资料进行回顾性分析。结果:本组成骨不全中,23例有特殊表现,包括:(1)正常骺板变模湖或消失,骨骺、干骺区出现爆玉米花样钙化;(2)干骺端外展、增宽,骨骺见有多囊状透光区;(3)骨干不规则增粗,骨骺和干骺被粗大的骨小梁交织为蜂房状;(4)尺-桡或胫-腓骨间膜粘连、增生和骨化;(5)并行两长管骨之一的游离侧  相似文献   
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