α-地中海贫血的产前诊断:水肿胎儿综合征复合β-地中海贫血的一种突变

本文利用PCP体外基因放大新技术成功地对1例单卵双胎的水肿胎儿综合征进行了产前诊断,同时确定了此双胎复合β地中海贫血的1种突变——β41/42(—4bp),此种病例国内外属首次报道,甚为罕见。     

聚合酶链式反应用于直接检出β地中海贫血的一种突变

聚合酶链式反应(polymerase chain reaciton,PCR)是DNA聚合酶在体外系统中引发一对引物间的DNA双链的合成过程。1985年Saiki等人首先应用PCR放大β球蛋白基因的片段,用标记的寡核苷酸探针杂交和限制性内切酶水解,电泳分离后根据片段大小诊断镰刀形贫血病(Hbs)。反应经过20个周期后,被放大的片段数量可增加数十万倍,此法应用日益广泛。如放大后的片段直接克隆和顺序分析;检测HbC基因和HLA等位基因的变异;用于甲型血     

β地中海贫血的产前诊断和一种新的TATA盒突变

应用聚合酶链式反应体外DNA放大和同位素或非同位素标记的探针在我国南方进行了β地中海贫血的产前诊断。对29例高风险胎儿的产前诊断显示,7例为β地中海贫血的纯合子。对206条染色体的基因分析表明,占总数95％以上的4种突变是:β41-42(-4bp),IVS-2-654(C→T),β17(A→T)和β-28(A→G).在产前诊断过程中,我们应用PCR后直接DNA测序技术发现一种以前未描述过的突变:β-30(T→C).