防治糖尿病并发症新药—托瑞司他

<正> 托瑞司他(Tolrcstat)为商品名;别名为Alrad—ase。化学名为N—{[6—甲氧基—5—(三氟甲基)—1—萘基]—硫代甲基}—N—甲基甘氨酸。该药由美国Ayerst公司开发,近年来在爱尔兰WyethLaboratories Ltd批准上市,成为第一次上市的醛糖还原酶抑制剂(Aldose Reductasc Inhibitor简称ARI)。本文就托瑞司他作用机理及临床应用作一简述。     

Von Hippel-Lindau综合征一家系

先证者 ( 2 )　女 ,30岁 ,2 0天前无明显诱因出现头晕、头痛 ,以右后枕部为著 ,程度中等 ,发作性 ,偶伴恶心 ,无明显呕吐。走路不稳 ,无发热、抽搐、无肢体麻木、乏力 ,无视物不清 ,Rormberg征阳性 ,闭目难立征阳性 ,步态不稳 ,四肢肌力 级。实验室检查 :WBC5 .96× 10 9/ L,脑脊液 WBC0 .0 0 2× 10 9/ L,渗透压正常。MRI示左侧小脑半球类圆形长 T1 长 T2 信号区 ,呈囊性 ,大小约 5 cm× 4 cm× 3cm,四脑室受压前移 ,后壁见一等信号结节 ,强化明显。腹部 CT示胰腺从胰尾至钩突弥漫性增大 ,呈多囊状改变 ,胃十二指肠及门脉血管受压 …     

潍坊地区94例性染色体异常患者的细胞遗传学分析

自1982年以来共有5598例遗传咨询者在我科进行了外周血淋巴细胞培养及染色体分析,检查出性染色体异常94例,占1.68%,其中染色体数目异常43例,结构异常13例,嵌和体29例,真两性畸形9例.性染色体异常可以导致原(继)发性闭经、无精子症、性分化异常、自然流产等症状.在一临床工作中,对于有以上症状的患者进行外周血淋巴细胞培养染色体分析,有针对性的进行医学干预,可以达到很好的临床效果.     

B超诊断胎儿致死性侏儒一例

Ｂ超诊断胎儿致死性侏儒一例于金华，杜欣莹，马瑞忠，董希忠，管立学，王敬先患者女，２５岁，妊娠２４周，孕期无特殊接触史，非近亲结婚，夫妇双方否认有遗传病家族史，产科检查：宫高３０ｃｍ，腹围９ｋｍ，胎心不清。Ｂ超检查：胎头颅骨光环完整，呈圆形，双顶径７．...     

环状染色体伴智力低下一例

先证者男,8岁半,因智力低下来我科就诊.患儿为第1胎,足月顺产.小头畸形,眼距宽,内眦赘皮,鼻塌,双眼下斜,耳低位畸形,双上肢不能外翻,智力低下,语言表达能力差,仅能简单对话,其它方面未见异常.     

血管紧张素Ⅱ的Ⅰ型受体基因多态性和胰岛素抵抗与2型糖尿病冠心病的关系

目的　探讨血管紧张素Ⅱ的Ⅰ型受体 (typeⅠangiotensinⅡreceptor,AT1R)基因A116 6C多态性和胰岛素抵抗 (insulinresistance ,IR)与 2型糖尿病 (type 2diabetesmellitus,DM2 )冠心病的关系。方法应用PCR -RFLP法 ,对 6 2例DM2合并冠心病 (CHD)患者 ,4 9例DM2 非合并CHD患者和 10 1例正常对照组人群的AT1R基因A116 6C多态性进行检测 ;以 -log(空腹血糖×空腹胰岛素 )作为IR指标。结果　DM2 合并CHD组与DM2 非合并组比较 :AT1R基因型频率的差异无显著性 (P >0 .0 5 ) ;合并CHD组C等位基因频率显著升高 (0 .0 81vs0 .0 2 1) P <0 .0 5 ;OR =4 .2 1,95 %CI :1.0 0— 17.6 0。DM2 合并CHD组与非合并CHD组相比 ,ISI(- 2 .0 1vs- 1.77)显著升高 (P <0 .0 1)。AT1R基因多态性各基因型之间IR指标无显著性差异 (P >0 .0 5 )。结论　AT1R基因A116 6C多态性参与中国汉族人群DM 2CHD的发病 ;AT1R基因A116 6C多态性与IR无相关性 ;AT1R基因 116 6C等位基因携带者不是通过IR的影响而参与DM2 CHD的发病。     

纤溶酶原激活剂抑制物-1基因4G/5G多态性与特发性卵巢早衰的相关性

目的:探讨纤溶酶原激活剂抑制物-1(plasminogen activator inhibitor-1,PAI-1)基因启动子区4G/5G多态性与特发性卵巢早衰(premature ovarian failure,POF)发病的关系。方法:应用PCR-RFLP分析,检测65例特发性POF患者(POF组)和75例正常妇女(对照组)PAI-1基因4G/5G多态性。结果:特发性POF患者组PAI-1基因型频率分布,4G/4G型为29.2%,4G/5G型为55.4%,5G/5G型为 15.4%;POF患者组4G/4G基因型频率明显高于对照组(16.0%),但差异无显著性意义(x2=3.54,P>0.05);而4G等位基因频率(0.569)显著高于对照组(0.447)(x2=4.18,P<0.05),携带4G等位基因个体发生特发性POF的相对风险OR= 1.64,95%CI1.02～2.64。结论:PAI-1基因4G/5G多态性与特发性POF的发病有关,4G等位基因可能是特发性POF发病的危险因素之一。     

129例不同孕期正常羊水γ－GT活性测定及临床应用

测定了１２９例正常妊娠不同孕期羊水和７例畸胎羊水γ－谷氨酰转肽酶（γ－ＧＴ，ＥＣ２．３．２．１）活性。正常羊水γ－ＧＴ在孕１４～１５周时活性最高，平均为６６８，１ｕ／Ｌ随孕周增加其活性逐渐降低。在孕２２周时，羊水γ－ＧＴ活性仅为１４周时的１４．４％。７例畸胎羊水中，无脑儿（２例）、脑积水（２例）和胸腔积液（１例）畸胎羊水γ－ＧＴ活性明显降低，且在正常羊水相应孕周组均值±２ｓ范围以下。死胎羊水γ－ＧＴ活性不降低，其中１例活性升高。     

黄连素治疗糖尿病临床观察

我院1987年～1989年4月共收治糖尿病30例,其中25例应用黄连素治疗疗效显著,现报道如下。一般资料 30例患者(包括门诊17例)均按WHO糖尿病的诊断标准、国内诊断标准及1980年WHO采纳的分类方案,全部诊断为Ⅱ型糖尿病(非胰岛素依赖型)。男性24例,女性6例。年龄34～75岁,平均56.6岁。病程2月～8年,均未用过胰岛素治疗,亦未发生过酮症。30例中重度糖尿病(空腹血糖>250mg/dl)