糖化血红蛋白与冠状动脉支架术后再狭窄的关系

目的 应用血管内超声(IVUS)研究糖化血红蛋白(HbA1c)与冠状动脉(冠脉)支架植入术后再狭窄的关系.方法 将178例成功接受支架植入术的冠心病患者,根据HbA1c水平分为三组,HbA1c＜ 6.0％组、HbA1c 6.0％ ～ 7.0％组、HbA1c＞7.0％组.用冠脉造影(CAG)及IVUS随访6～ 12个月,以CAG直径狭窄率≥50％为支架内再狭窄,用IVUS观察三组冠脉支架术后最小管腔面积、斑块负荷、新生内膜面积,初步探讨HbA1c与再狭窄的关系.结果 178例患者共201处病变,CAG随访示支架内再狭窄30例,再狭窄率14.9％,再狭窄患者的HbA1c水平为6.87％±0.56％,明显高于无再狭窄患者的6.05％±0.47％,两组间差异有统计学意义(P=0.017),其中HbA1c＜6.0％组发生再狭窄10例,HbA1c6.0％ ～ 7.0％组8例,HbA1c＞ 7.0％组12例,HbA1c＞ 7.0％组再狭窄率为31.6％,明显高于HbA1c 6.0％～7.0％组的13.8％和HbA1c≤6.0％组的9.5％(P＜0.01).相关分析表明HbA1c与新生斑块面积和斑块负荷呈正相关(r分别为0.685和0.617,P＜ 0.01).结论 HbA1c升高可能与冠脉内膜增生有关,测定HbA1c有助于评估冠脉支架术后再狭窄的风险,控制好HbA1c对预防冠脉支架植入后再狭窄有一定价值.     

MCM7基因启动子区-153A》T多态位点对宫颈癌遗传易感性及基因转录活性的影响

目的:探讨MCM7基因启动子区-153A>T多态位点(rs1534310)与宫颈癌遗传易感性的关系及对基因转录活性的影响.方法:利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术,对87例宫颈癌患者和116名健康对照的MCM7-153A>T多态位点进行分型,采用非条件逻辑回归分析统计该多态位点与宫颈癌易感性的相关性.构建含-153A>T多态位点所在启动子区的双荧光报告载体,分析MCM7基因启动子区-153A>T多态位点对基因转录活性的影响.结果:TT、AT、AA基因型在病例组中的频率分别为23.0%、46.0%和31.0%,在对照组中分别是27.6%、44.0%和28.4%.两组间基因型频率分布差异无统计学意义(P=0.753).非条件逻辑回归分析发现,以TT基因型作为参照,AT和AA基因型均没有显著增加个体患宫颈癌的风险(OR=1.26,95%CI=0.63-2.52,P=0.522以及OPt=0.54,95%CI=0.62-2.79,P=0.485).双荧光素酶报告基因分析结果显示含有-153A或T等位基因的启动子转录活性没有显著性差异(P=0.825).结论:MCM7-153A>T多态位点不影响基因转录的活性,并且与广东汉族妇女宫颈癌易感性无相关性.     

MCM7基因启动子区-153A〉T多态位点对宫颈癌遗传易感性及基因转录活性的影响

目的：探讨MCM7基因启动子区-153A〉T多态位点（rs1534310）与宫颈癌遗传易感性的关系及对基因转录活性的影响。方法：利用聚合酶链式反应一限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）分析技术，对87例宫颈癌患者和116名健康对照的MCM7—153A〉T多态位点进行分型，采用非条件逻辑回归分析统计该多态位点与宫颈癌易感性的相关性。构建含-153A〉T多态位点所在启动子区的双荧光报告载体，分析MCM7基因启动子区-153A〉T多态位点对基因转录活性的影响。结果：TT、AT、AA基因型在病例组中的频率分别为23．O％、46．O％和31．O％，在对照组中分别是27．6％、44．0％和28．4％，两组间基因型频率分布差异无统计学意义（P=0．753）。非条件逻辑回归分析发现，以TT基因型作为参照，AT和AA基因型均没有显著增加个体患宫颈癌的风险（OR=1．26，95％CI=0．63—2．52，P=0．522以及OR=0．54，95％CI=0．62—2．79，P=0．485）。双荧光素酶报告基因分析结果显示含有-153A或T等位基因的启动子转录活性没有显著性差异（P=0．825）。结论：MCM7—153A〉T多态位点不影响基冈转录的活性，并且与广东汉族妇女宫颈癌易感性无相关性。     

冠状动脉微循环阻力指数联合冠状动脉血流储备分数在稳定型心绞痛患者随访中的应用

目的 通过测定冠状动脉血流储备分数（FFR）和冠状动脉微循环阻力指数（IMR）评估稳定型心绞痛患者的心外膜及微循环功能,并根据FFR＞0.83及IMR≥25界值对患者进行分组随访,以明确不同组别患者的预后。方法纳入FFR＞0.75未接受经皮冠状动脉介入治疗（PCI）术的稳定型心绞痛患者422例,进一步测量IMR值、冠状动脉血流储备值(CFR)。根据是否IMR值≥25 U及FFR值>083分成4组,A组（IMR＜25 U及FFR＞0.83）、B组（IMR≥25 U及0.75＜FFR≤0.83）、C组（IMR≥25 U及FFR＞0.83）、D组（IMR＜25 U及075＜FFR≤0.83）,其中A组为对照组。所有入选患者均按照指南正规服用药物治疗。患者出院当天即开始随访,出院后2周以后每月随访1次,如病情变化随时就诊,随访截止日期2020年8月31日。比较不同组别之间的临床资料和预后情况。结果年龄、高血压病比例、Gensini积分、HDL-C、LDL-C、CFR值、Hcy 4组间比较差异有统计学意义（P<0.05）。进一步组间比较,B组患者年龄、高血压病比例、Gensini积分、LDL-C和Hcy较对照组高,HDL-C及CFR值较对照组低（P<0.05）。C组患者年龄及Hcy水平较对照组高(P<0.05)。D组患者HDL-C水平及Gensini积分较对照组高（P<0.05）。B组患者生存时间较对照组明显降低（P<0.05）,且MACE事件发生率较对照组明显升高(P<0.05)。C组、D组MACE事件发生率与对照组比较差异无统计学意义（P>0.05）。     

应用单核苷酸多态性微阵列技术对不明原因智力低下/发育迟缓患儿的遗传学分析

目的 应用单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism array， SNP array)及G显带染色体核型分析技术对168例不明原因的智力低下或发育迟缓(mental retardation or developmental delay, MR/DD)患儿进行检测，分析在儿童精神运动发育迟缓、孤独症谱系障碍、先天发育异常中所检测到的拷贝数变异（copy number variations，CNVs），探讨该技术对不明原因MR/DD患儿的病因诊断的应用价值。方法对初步诊断为MR/DD的168例患儿，应用G显带染色体核型分析及CytoScan 750K芯片检测全基因组CNVs，结合生物信息学分析CNVs。结果168例患儿中使用G显带核型分析检测到14例异常，使用SNP array共检测到26例异常。其中18例共20个CNVs确认为致病性CNVs，13例与已知综合征相关。检测到的可能致病CNVs 4例，临床意义不明变异（varians of unknown clinical significance，VOUS）4例。结论可依据CNVs的大小和类型、遗传模式、基因型与表型之间的关系等来更好地解释SNP array技术所检测到的CNVs结果，为更多的不明原因MR/DD患儿提供明确的病因诊断依据，对深入研究MR/DD病因机制、患儿的预后及遗传咨询有重要的意义。     

冠状动脉微循环阻力指数与传统心血管危险因素、 Hcy 及LP-PLA2 的相关性研究

目的 探讨冠状动脉（冠脉）微循环障碍与LP-PLA2、Hcy 的相关性，以及其发生、发展的相关危 险因素。方法 63 例冠脉造影显示临界病变（狭窄40%~70%，且测量冠脉血流储备分数（FFR）>0.8），冠脉造 影术后测量前降支微循环阻力指数（IMR）值，以IMR 中位数为界分为IMR 正常组（<21.3 u）和IMR 升高组 （≥ 21.3 u）。分别记录和测定两组一般资料、相关生化指标、心血管疾病危险因素和血浆脂蛋白相关磷脂酶A2 （LP-PLA2）及同型半胱氨酸（Hcy）值，分析各指标与IMR 的关系。结果 63 例患者完成IMR 测量，IMR 范围： 6.5~42.3 u，中位数：21.3 u，与正常组比较，IMR 升高组HDL-C 和CFR 更低，而Hcy 和年龄较高（P <0.05）； IMR 值与Hcy、年龄及LDL-C（r =0.263）呈正相关（P <0.05），与CFR、HDL-C 呈负相关（P <0.05），与LPLPA2 水平无相关性（P >0.05）；多因素logistic 回归分析显示，年龄、Hcy 是IMR 升高的危险因素（P <0.05）， HDL-C、CFR 是IMR 升高的保护因素（P <0.05）。结论 ① FFR>0.8 的冠脉临界病变中，CFR 可作为评估冠 脉微循环的指标；②年龄和Hcy 是冠脉微循环障碍的危险因素，CFR 和HDL-C 是冠脉微循环的保护因素； ③年龄的增长、HDL-C 水平的降低和Hcy 可能参与冠脉微循环障碍的病理过程，导致IMR 值升高。     

血管内超声对糖耐量异常患者冠脉粥样斑块特点分析

目的:对冠状动脉造影(CAG)显示轻中度狭窄病变进行血管内超声(IVUS)检查,分析糖耐量异常患者的冠脉粥样斑块病变特征及探讨其临床意义,探讨HbA1c水平与冠脉病变程度关系。方法:患者91例,糖耐量异常组(IGT组)50例,血糖正常组(NBG组)41例,均检测HbA1c。IVUS对两组患者病变血管进行定性和定量分析,测量靶病变的外弹力膜横截面积(EEMA)、最小管腔面积(MLA)、斑块面积(PA)、斑块负荷(PB)以及参考节段外弹力膜横截面积(REEMA)、管腔横截面积(RMAL)、参考节段斑块面积(RPA)、斑块负荷(RPB)。结果:IGT组HbA1c明显高于NBG组(P<0.05),IGT组冠状动脉内软斑块、偏心斑块和正性重构多见而钙化少,NBG组斑块多表现为硬斑块、钙化、无重构和负性重构(P<0.05);IGT组MLANBG组(P<0.05),RMAL明显NBG组(P<0.05),HbA1c水平与PA、PB呈正相关、与MLA呈负相关。结论:IVUS对评价冠脉轻中度病变有较高价值,IGT患者的冠脉病变程度较NBG患者严重和弥漫,HbA1c水平对判断冠状动脉病变程度可能有一定的价值。