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1.
目的:探索儿茶酚-邻-甲基转移酶(COMT)基因多态性同强迫症临床特征的关系。方法:采用聚合酶链反应扩增技术与限制性片段长度多态(PCR-RFLP)测定120例强迫症(OCD)患者和130例健康对照者的基因型;根据Yale-Brown强迫量表评分将强迫症划分亚型。结果:强迫症患者COMT基因型与等位基因分布与健康对照者之间无显著差异;强迫行为组与强迫思想组的COMT基因型分布存在差异;G/A基因型多见于强迫行为组。结论:COMT基因多态可能对强迫症的发病没有直接的作用,但G/A基因型可能对症状是否表现为强迫动作有一定的影响。 相似文献
2.
α1-抗糜蛋白酶基因、早老素1基因
与阿尔茨海默病的相关分析 总被引:1,自引:0,他引:1
目的探讨中国汉族人中α1抗糜蛋白酶(AACT)基因、早老素1(PS1)基因多态性与阿尔茨海默病(Alzheimersdisease,AD)的相关情况。方法应用PCRRFLP方法,在123例患者和140例正常人中观察AACT信号肽和PS1基因多态性的分布,进行关联分析。结果1AD患者与PS1基因等位基因1正关联,与等位基因2和基因型2/2负关联,但与1/1基因型无关;2AACT信号肽基因多态性与AD无关联;3在三种PS1基因型中,AACT信号肽基因多态性与AD均无关;4在AACT基因AA、TT基因型中,PS1基因多态性与AD负关联,而TA型中PS1基因与AD无显著相关。结论中国人群中,AD与PS1基因2/2型负关联,而与AACT信号肽基因多态性无关;AACT信号肽和PS1基因多态性之间也无明显的相互影响。 相似文献
3.
目的 探讨γ-synuclein基因C243G和A377T多态在散发性帕金森病(Parkinson’s disease,PD)的疾病易感性中的意义。方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态法,对上海汉族人中145例PD患者和184名正常人进行γ-synuclein基因C243G和A377T多态分型,并作与PD的遗传关联研究。结果 PD患者与正常对照间γ-synuclein基因C243G和A377T多态分布的差异无显著性,两种多态与PD亦无关联(P值均大于0.05)。结论 上海地区汉族人群中γ-synuclein基因C243G和A377T多态与散发性PD无关。 相似文献
4.
目的:探讨4种多巴胺递质代谢相关蛋白COMT,DBH,DAT和MAOB基因的多态性与上海地区居民帕金森病易感性的关系。方法:用聚合酶链反应和限制性长度片段多态性(PCR/RFLP)技术检测4种多巴胺能递质代谢相关蛋白基因多态性.对144名原发性帕金森病患者和188名年龄相匹配的健康人进行相关性分析。结果:与健康人相比,帕金森病患者DBH基因型或等位基因的分布不同,两组之间的差异有统计学意义(DBH等位基因:χ2=6.202,df=1,P=0.013,A2/A2基因型:OR=2.086,95%CI:1.225~3.552);其余3个基因的结果如下:COMT Metl08Val多态性(等位基因:χ2=0.035,df=1,P=0.852;基因型χ2=1.546,dr=2,P=0.462);DAT基因40bp可变数目串联重复多态性(等位基因:χ2=4.091,df=3,P=0.25;基因型:χ2=7.173,df=6,P=0.31);MA0B(GT)n重复序列多态性(χ2=14.799,df=9,P=0.097)。结论:DBH基因多态性在中国汉族人帕金森病的易感性中可能起作用。 相似文献
5.
Presinilin1基因研究进展 总被引:2,自引:0,他引:2
汤国梅 《国外医学:遗传学分册》1998,21(4):183-187
Alazheimer具有遗传异质性,已经证实4种AD疾病基因的存在,其中Presinilin1基因被认为是构成早发家族性AD的主要疾病基因,本就PS1基因的结构、功能及基基因突变在AD中的作用进行了综述。 相似文献
6.
DXS7基因座的多态性与精神疾病的关联分析 总被引:1,自引:1,他引:0
目的 探讨DXS7基因座多态性与精神分裂症、单相抑郁症、双相情感障碍和Alzheimer病的关联。方法 应用Amp-FLP技术,对上海地区汉族人群中157例精神分裂症、62例单相抑郁症、61例双相情感障碍和58例Alzheimer病患者与DXS7基因座多态性进行遗传关联分析。结果(1)4种精神病与DXS7基因座多态性间无关联。(2)在男性精神分裂症患者,159bp等位基因和男性Alzheimer病患者的167bP等位基因的频率与男性对照组有差异,Z值分别为2.36和 2.10,P值均小于0.05。(3)经OR值计算,OR分别为4.93和0.22,但是这两个OR值均无显著性意义(P>0.05)。结论 人类X染色体短臂(Xp)上DXS7基因座附近可能不存在这4种精神病的易感位点。 相似文献
7.
早老素1基因多态性与Alzheimer病的相关研究 总被引:5,自引:0,他引:5
目的探讨中国人群中早老素1(PS1)基因多态性与Alzheimer病(AD)的相关情况。方法应用聚合酶链式反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)方法,观察了58例早发性AD患者、65例迟发AD患者、157名正常人中的PS1多态性分布,并对AD与PS1基因的各等位基因和基因型进行关联分析。结果(1)早发AD患者中,PS1基因2/2型频率显著降低(P<0.05);等位基因1频率显著升高,等位基因2频率显著降低(P<0.05)。迟发AD患者与正常对照之间不存在PS1等位基因和基因型分布的差异。(2)早发AD与PS1等位基因1正关联(RR=2.29,P<0.05),与等位基因2(RR=0.44)和2/2基因型负关联(RR=0.23,P<0.05);迟发AD与PS1各等位基因及等位基因型之间无明显关联。(3)ApoEε4型、早发性及女性AD患者与PS1基因的相关性尤为显著。结论中国人群中PS1基因多态性可能仅与早发AD之间具有关联,而与迟发AD无关;这种关联具有年龄、性别差别 相似文献
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Alzheimer病中载脂蛋白E基因与α1-抗糜蛋白酶基因的相互影响 总被引:3,自引:0,他引:3
目的探讨中国汉族Alzheimer病(Alzheimerdisease,AD)患者中载脂蛋白E基因多态性与α1抗糜蛋白酶基因多态性之间的关系。方法应用聚合酶链式反应(PCR)-限制性片段长度多态性(RFLP)方法,在125例AD患者和140例正常人中观察了AACT信号肽基因和ApoE基因多态性的分布,并对AACT信号肽基因多态性与ApoE基因ε4等位基因进行关联分析。结果(1)AACT信号肽基因多态性与AD之间不存在任何关联(P>0.05);(2)无论是ApoEε4型抑或非ApoEε4型AD,均不出现与AACT信号肽基因多态性的关联;(3)AACT*AA型AD患者与ApoE基因多态性无关,AACT*AT、AACT*TT型AD与ApoEε4等位基因正关联。结论中国人群中AACT信号肽基因多态性与AD之间不具关联,二者间的关系不受ApoEε4等位基因的影响,但AACT信号肽多态性可能对ApoEε4等位基因与AD的关联产生影响。 相似文献
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神经,精神疾病中载脂蛋白E基因的研究进展 总被引:1,自引:0,他引:1
载脂蛋白E可能通过调节神经系统的正常生长过程及损伤后的修复过程而参与了人的老化过程以及神经病理性疾病。相应的,编码ApoE的基因也可能作为一种极其重要的候选基因参与神经系统的诸多重要功能。本对近年来载脂蛋白E基因在神经,精神疾病中的研究进展作一简单回顾。 相似文献
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