新疆地区帕金森病患者COMT基因多态性与临床症状的关系分析

目的探讨儿茶酚胺氧位甲基转移酶(COMT)基因G1947A多态性与新疆地区帕金森病(PD)的相关性,比较其多态性对PD患者临床症状的影响。方法收集新疆地区231例PD患者(PD组)和248例健康对照者(对照组)为研究对象。PD组按照PD相关评分标准完成统一的调查表、统一帕金森病评定量表(UPDRS)、Hoehn-Yahr(H-Y)分级量表、简易智能状态检查(MMSE)量表、日常生活能力问卷(ADL)和神经精神问卷(NPI)评分。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法(PCR-RFLP)分析COMT-G1947A多态性,比较新疆地区COMT-G1947A多态性对PD临床症状的影响。结果 (1)在年龄≤61岁研究对象中,PD组COMT-G1947A基因型分布与对照组比较,差异有统计学意义(P=0.031);PD组G/A基因型频率(52.6%)高于对照组(36.0%)。(2)总体样本中,COMT-G1947A不同基因型间的PD患者是否"N"字型进展,差异有统计学意义(P=0.023);进一步按性别、民族、年龄进行分层分析,女性、维吾尔族、年龄61岁群体中PD患者3种COMT基因型间是否"N"字型进展,差异有统计学意义(分别为P=0.032、P=0.034、P=0.032)。(3)总体样本中,COMT-G1947A的A等位基因对PD组临床症状的影响差异无显著性(均P0.05);进一步按性别、民族、年龄进行分层分析,女性PD患者COMT-G1947A的A等位基因对其首发部位的影响差异有显著性(P=0.018),汉族、年龄61岁PD患者COMT-G1947A的A等位基因对PD患者是否为单侧起病的影响差异有显著性(分别为P=0.045、P=0.038)。结论 (1)COMT-G1947A多态性可能是新疆地区年龄≤61岁PD患者的潜在易感位点,G/A基因型是其易感基因型;(2)新疆地区PD患者携带COMT基因A/A基因型者"N"字型进展的发生率可能较高,这种趋势主要在女性、维吾尔族、年龄61岁PD患者中存在;(3)COMT-G1947A多态性A等位基因对女性PD患者首发部位、汉族、年龄61岁是否单侧起病可能有影响。     

新疆地区维吾尔族、汉族单胺氧化酶B基因多态性与帕金森病的相关性研究

目的探讨中国新疆地区维吾尔族、汉族人群多巴胺代谢酶-单胺氧化酶B(MAO-B)基因内含子13 G/A多态性与帕金森病(PD)遗传易感性的关系,以及PD患者基因型与临床特点的关系。方法研究对象为中国新疆地区241例PD患者(PD组),其中维吾尔族95例(维吾尔族PD组)、汉族146例(汉族PD组);另选择247名健康对照者(对照组),其中维吾尔族104例、汉族143例。收集并分析PD患者临床资料;采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法(PCR-RLFP)进行MAO-B基因多态性分析,研究基因型和等位基因频率分布情况。结果①PD组与对照组MAO-B基因G/A基因型及等位基因频率差异无统计学意义。②维吾尔族PD组和汉族PD组与对照组的基因型及等位基因频率差异无统计学意义。③男性PD组和女性PD组与相同性别对照组的基因型及等位基因频率分布差异无统计学意义。④发病年龄≤70岁PD患者与对照组基因型频率、等位基因频率差异无统计学意义;>70岁的PD患者与对照组基因型频率、等位基因频率差异有统计学意义。⑤新疆地区维吾尔族、汉族PD患者的3种基因型的临床特点差异无统计学意义。结论MAO-B基因的AA基因型与A等位基因频率增高是发病年龄>70岁新疆维吾尔族和汉族PD患者的危险因素。PD患者MAO-B基因3种基因型的临床特点无差别。     

新疆维吾尔族单胺氧化酶B基因多态性与帕金森病的关系

目的 探讨新疆维吾尔族多巴胺代谢酶-单胺氧化酶B(monoamine oxidase B,MAOB)基因内含子13G/A多态性与帕金森病(Parkinson disease,PD)遗传易感性的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法(PCR-RLFP),经卡方检验,分析95例PD患者与104例健康对照的MAOB基因的等位基因和基因型频率分布情况.结果 PD组与健康对照组MAOB基因G/A等位基因频率、各基因型频率差异无统计学意义;男性PD组与男性健康对照组、女性PD组和女性健康对照组等住基因频率、各基因型频率差异无统计学意义;男性PD组与女性PD组等位基因、各基因型频率差异有统计学意义(x2=3.944,P＜0.05;x2=18.030,P＜0.01).结论 新疆维吾尔族MAOB基因内含子13 G/A多态性可能与PD遗传易感性无关,男性PD组与女性PD组基因型分布不一致.     

重症卒中并发阵发性交感神经过度兴奋1例并文献复习

1 病例介绍 患者男性,35岁,以"左侧肢体麻木无力6小时"之主诉于2020年8月11日入院.6?h前自觉左手持物无力,左下肢无力,后逐渐出现烦躁、言语不利、意识障碍,病情进行性加重,遂就诊于我院.急诊行头颅CT提示右侧颞顶叶脑沟脑回边界欠清晰,提示脑水肿(图1A),考虑大血管闭塞,立即准备急诊介入取栓手术.     

早期帕金森病患者神经电生理检测探讨

目的探讨早期帕金森病患者是否存在神经电生理检测方面的异常。方法选取50例Hoehn-Yahr分级≤2.5级PD患者（PD组）和55例年龄、性别与之相匹配的健康体检者（对照组）进行神经电生理检测。结果PD组与对照组比较,PD组下肢胫神经潜伏期延长、感觉神经传导速度减慢、波幅降低（P<0.05）,四肢SSR上、下肢波幅明显下降（P<0.05）;同时将早期PD患者的患侧与健侧SSR进行比较,患侧上肢和下肢的SSR潜伏期明显延长,波幅明显降低（P<0.05）。视觉诱发电位与对照组相比各波潜伏期均有延长,差异有统计学意义（P<0.05）,而P100波幅未见明显差异。PD组与对照组脑干听觉诱发电位比较,各波峰潜伏期及峰间潜伏期差异均无统计学意义（P>0.05）。睡眠监测PD组也表现出快速眼动睡眠期行为障碍（RBD）例数显著高于对照组,PSG监测REM期肌肉弛缓和下颌位相性肌电活动密度两组也存在差异（P<0.05）。结论神经电生理监测可为PD早期诊断提供一定依据,且可能对评估PD病情严重程度也具有重要价值。     

新疆帕金森病危险因素及临床分型相关因素分析

目的：探讨新疆地区帕金森病（Parkinson’disease,PD）的危险因素及不同临床分型的相关影响因素。方法：采用回顾性研究方法,收集2017年2月至2019年9月在新疆生产建设兵团医院确诊的PD患者198例,按照首发症状分为震颤型、僵直迟缓型和混合型。采用病例对照研究方法,同时收集年龄、性别与PD组相匹配的对照组198例,收集两组的相关资料进行统计学分析。结果：1.PD患者中震颤型86例,僵直迟缓型60例,混合型52例,以震颤型起病的较多。2.单因素分析显示农药接触史、居住或工作在化厂周围、负性事件、头外伤、PD家族史可增加PD的发病风险;饮茶、吸烟及饮用井水可减少PD的发病风险。多因素非条件性Logistic回归分析显示：饮用井水为PD的保护因素;农药接触史、居住或工作在化厂周围、负性事件、PD家族史为PD的危险因素。3.PD临床分型的Logistic回归显示：与僵直迟缓型相比,饮井水是震颤性的保护因素,负性事件是混合型的危险因素。结论：饮用井水为PD的保护因素;农药接触史、居住或工作在化厂周围、负性事件、PD家族史为PD的危险因素。临床分型以震颤型多见,饮井水是震颤型的保护...