串联质谱技术筛查湖南湘中地区新生儿遗传代谢病结果分析

遗传性代谢病(inherited metabolic disease,IMD)是因维持机体正常代谢所需的某些酶、运载蛋白、膜或受体等的编码基因发生突变,导致机体生化代谢紊乱,造成中间或旁路代谢产物蓄积或终末代谢产物缺乏,从而出现一系列病理和临床症状的一类疾病。目前已知的相关疾病已达500多种,其中在新生儿期可发现的有100余种,由于这些疾病缺乏特异性症状和体征,漏诊和误诊率很高,只有极少数在     

tPSA、fPSA、cPSA的临床分析

前列腺癌是男性最常见恶性肿瘤之一。在欧美国家前列腺癌是男性发病率最高的恶性肿瘤,死亡率仅次于肺癌,位居第二[1]。我国前列腺癌发病率虽低于西方国家,但也呈逐年上升的趋势,己列居泌尿系肿瘤第三位,成为严重威胁男性健康和生命安全的主要疾病。近年来由于诊断技术的革新,治     

阿尔采默病的临床与CT表现

阿尔采默病(AIzheimer's disease,AD)主要临床相为痴呆综合征,在神经精神科临床并不少见,我们就观察的13例AD与CT进行讨论,报告如下。1临床资料1)一般资料:13例均为2000年元月~2004年12月在我院住院及门诊的病人。符合CCMD-3的诊断标准[1],年龄45~72岁,其中,男5例,女8例,分型:老年前期型4例,老年型8例,非典型或混合型1例。病程:全部患者缓慢起病,无法确定具体时间,病情进行性加重,从发现智能障碍到生活不能自理的严重痴呆为2年至15年,病史:除1例有冶游史外,其余12例无脑外伤、脑血管病、感染、中毒及代谢性疾病,也无酗酒和滥用镇静剂、…     

长期住院精神分裂症患者病情复发调查分析

目的:探讨长期住院精神分裂症患者病情复发的特点及规律,寻找病情复发的诱发因素,更好地指导临床治疗与护理。方法:应用自制调查表回顾性分析289例长期住院精神分裂症患者的临床资料。结果:近5年来长期住院精神分裂症患者病情复发率有增加趋势,与前5年相比有显著性差异,在一年中以上半年发生率高。结论:病区管理模式的改变、气候变暖等是导致长期住院精神分裂症病情复发的主要因素。     

老年性疾病患者TSH、T3、T4、FT3、FT4测定的临床应用

目的：探讨老年性疾病患者血清TSH、T3、T4、FT3、FT4测定的临床应用。方法：选择30例无老年性疾病和233例患有冠心病（CHD）、慢性阻塞性肺病（COPD）、糖尿病（DM）、脑梗、慢性支气管炎老年性疾病的患者,分别用化学发光免疫法（CLIA）测定血清促甲状腺激素（TSH）、三碘甲腺原氨酸（L）、甲状腺素（T4）、游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）和游离甲状腺素（FT4）。结果：常见老年性疾病患者T3、FT3水平明显低于健康对照组水平（P〈0．01）,并与病情程度成相关关系,尤以T3值更为显著降低。TSH根据各病情、年龄的不同较健康对照组有所改变,而各组T4、FT4水平与健康对照组无明显差异（P〉0．05）。结论：常见老年性疾病呈现低T3、FT3,而TSH略有上升易误诊为甲减,其实为低T3综合征,即甲状腺正常的疾病综合征（SES）。同时动态观察血清甲状腺激素的变化,有一定的反映病情状况及观察预后的作用。     

中老年非肿瘤患者TSGF的检测与分析

恶性肿瘤相关物质 (tumorsuppliedgroupoffactor,TS GF)是数种国际公认的多种恶性肿瘤生长相关的物质的统称。它用一组标志代替以往单一标志进行联合检测 ,在肿瘤早期即可明显升高 ,对恶性肿瘤的早期检测具有广谱性 ,高敏感度和高特异性[1 ] ,非常适合于人群的筛查。为观察和探讨非肿瘤因素对TSGF的影响 ,我们对 6 0 5例中老年非肿瘤患者进行了TSGF的测定 ,并对检测结果进行了分析。材料和方法一、对象 :6 0 5例患者 ,年龄 4 8～ 95岁 ,平均 72 6 2±7 0 0岁。其中男性 5 2 1人 ,年龄 4 8～ 95岁 ,平均 72 5 8±6 98岁 ;女性 84人 ,…     

小儿包茎气囊扩张术的手术季节探讨(附540例报告)

我科门诊自1994-08～2002-08行小儿包茎气囊扩张术540例，其中34例出现术后季节性包皮重度红肿，现回顾性分析如下。     

妊高征孕妇血尿酸、血清镁及尿钙水平的临床价值研究

目的通过检测妊娠高血压综合征（pregnancy－induced hypertension,PIH）孕妇血尿酸、血清镁及尿钙的变化,来探讨上述指标对妊高征诊断、治疗及预后的价值。方法运用日立7180全自动生化分析仪对97例妊高征患者及108例正常孕妇进行血尿酸、血清镁及尿钙水平检测,并以正常孕妇为对照绘制ROC曲线。结果妊高征孕妇血尿酸显著高于正常孕妇组（t=2．286,P〈0．05）,血清镁和尿钙水平显著低于正常孕妇组（t=8．242,P〈0．01;t=9．033,P〈0．01）,且血清镁和尿钙浓度为0．805mmol／L和2．885mmol／L．对妊高征的诊断特异性和敏感性分别为89．8％、81．5％和91．7％、91．2％。结论检测孕妇血尿酸、血清镁及尿钙,对妊高征患者的诊断和监测具有非常重要的意义。     

病毒性肝炎患者血清前白蛋白检测的临床价值

目的 探讨血清前白蛋白(PA)对病毒性肝炎患者的临床应用价值.方法 采用免疫比浊法测定176例病毒性肝炎病人和50例健康人血清中PA水平,同时采用嗅甲酚绿法测定血清白蛋白(ALB),并进行统计学分析.结果 各型肝炎病人血清PA与健康对照组比较均有不同程度的下降,其变化趋势与ALB相一致,而且随着肝炎病情的进展,血清PA下降更明显;急性肝炎组、中度慢性肝炎组PA与ALB比较,差异有高度显著性(P＜0.01).结论 血清PA是反映肝功能受损的早期较灵敏的指标,同时为临床观察病情的好转和判断预后提供重要依据.     

用酶联免疫法建立新生儿筛查先天性甲状腺功能低下症的界值

【目的】确定酶联免疫法筛查新生儿先天性甲状腺功能低下症（CH）促甲状腺素（TSH）的界值。【方法】用专用滤纸片采取出生后3～5d的新生儿足跟血,自然晾干后,用酶联免疫法测定其TSH含量。统计分析2469例正常新生儿TSH含量,并分析46例可疑CH患儿和5例CH患儿的TSH筛查结果,确定TSH筛查界值。【结果】正常新生儿97．5％可信限TSH值为12.96μIU／mL。5例先天性CH患儿中,最低TSH值为51．2μIU／mL。【结论】可以将本实验室新生儿TSH筛查界值定为13μIU／mL。