155例孕中期胎儿羊水细胞染色体多态性分析

目的 研究孕中期胎儿羊水染色体的多态性与胎儿生长发育的关系.方法 对各种高危因素的孕妇进行羊膜腔穿刺行胎儿羊水细胞遗传学检查.诊断为胎儿羊水染色体多态性的父母随后接受外周血染色体检查.结果 羊水产前诊断3986例,发现羊水染色体多态核型155例.155例羊水染色体多态性胎儿的父亲或母亲染色体多态性与胎儿的染色体多态性一致,且胎儿的父母表型均正常.结论 染色体多态性与胎儿的生长发育不一定有关,两者之间的关系有待于收集更多的样本资料,以及从分子水平对染色体多态性进行进一步的研究.     

福州地区不孕症患者甲状腺功能情况分析

目的调查不孕症患者甲状腺功能异常的患病率,研究不孕症与甲状腺激素的关系。方法回顾性分析2014年1月到2016年12月来该院就诊的2 974例不孕症患者(研究组)的临床资料,以该院同期健康体检的孕龄期妇女1 356例作为对照组。比较两组人群血清中三碘甲状腺原氨酸(FT3)、游离甲状腺素(FT4)和促甲状腺素(TSH)的水平,并分析不孕症患者中甲状腺异常的患病率。结果不孕组TSH水平高于对照组(P0.05),而两组FT3和FT4水平比较,差异无统计学意义(P0.05)。2 974例不孕症患者甲状腺功能减退(甲减)、亚临床甲减、甲状腺功能亢进(甲亢)、亚临床甲亢和低甲状腺素血症的患病率分别为0.10%、5.01%、0.57%、1.65%、0.27%。结论甲状腺功能异常可能是导致不孕的原因之一,甲状腺功能的筛查有助于不孕症患者的病因诊断。     

高危孕妇产前地中海贫血基因诊断的护理

地中海贫血（thalassemia）,简称＂地贫＂,是由于常染色体遗传性缺陷,引起珠蛋白肽链合成障碍,使1种或几种珠蛋白肽链数量不足或完全缺乏,导致溶血性贫血的一种遗传性疾病。我国的南方省份如广西、广东、福建为地中海贫血高发区。     

滋肾消抗方治疗免疫性不孕的临床观察

免疫性不孕系因抗原抗体反应干扰破坏内分泌、排卵、受精、着床等各个环节而引起的不孕,已被证实的常见抗体有抗精子抗体（ASAb）、抗子宫内膜抗体（EMAb）等,现代医学多采用免疫抑制疗法、隔绝疗法、宫腔内人工授精、体外受精等治疗方法,但疗效欠佳,不良反应较多。我们自拟滋肾消抗方治疗免疫性不孕85例,取得较好疗效,现报道如下。     

无精症和少精子症患者的细胞遗传学和分子遗传学检测

目的:对无精症和少精子症患者进行外周血染色体及Y染色体微缺失检测,探讨生精功能障碍的遗传学机制,为临床治疗和遗传咨询提供参考。方法:运用细胞遗传学核型分析技术和多重PCR技术对133例生精功能障碍患者进行染色体核型分析和Y染色体AZF因子扩增,并以40例已生育男性作为对照组。结果:实验组中61例无精子症患者中,细胞遗传学核型数量异常13例,异常发生率21.31%,同时发现AZF微缺失6例,异常发生率9.84%;72例少精患者细胞遗传学核型异常11例,异常发生率15.28%,同时发现AZF微缺失7例,异常发生率9.72%。40例对照组Y染色体核型和AZF位点无缺失。结论:染色体异常和AZF的缺失是引起男性无精子和少精子并造成男性不育的重要原因之一,对男性不育人群进行细胞遗传学核型分析和AZF检测十分必要。     

福州地区225例小儿肺炎病原检测报告

肺炎是婴幼儿的常见病和多发病[1],其病原有细菌、病毒、支原体,肺炎是婴幼儿最常见的致死原因[2]。为了解福州地区小儿肺炎的病原,我们于1996年9月～1997年9月对本院225例小儿肺炎患儿呼吸道病毒病原进行监测,并对其中114例标本同时进行支原体-DNA及沙眼衣原体-DNA监测,现报告如下。1　研究对象1.1　诊断标准:按1987年中华人民共和国卫生部制定的小儿肺炎诊断标准[3],收集1996年9月～1997年9月本院儿科住院225例小儿肺炎患儿,急性期鼻咽部分泌物(NPS)放入2ml标本液中。1.2　一般资料:本组226例中,男146例,女79例;年龄～6/1246例,～1岁6…     

福州地区58例Turner综合征的临床表现与核型分析

目的:探讨Turner综合征(TS)不同核型与临床特征的关系。方法:采用外周血淋巴细胞培养常规染色体检查方法,G、C显带技术对58例TS患者进行回顾性分析核型与临床表型的关系。结果:TS患者临床表现多样,核型复杂。其核型主要有X单体型、嵌合型、X染色体结构异常、含有Y染色体等。结论:X染色体数目和结构异常是导致TS的主要原因。临床表现取决于核型异常的程度及异常核型和正常核型细胞系的比例。染色体检查为其临床诊断提供重要依据。     

应用QF-PCR技术对胎儿常见非整倍染色体的快速诊断

目的探讨多重荧光定量PCR(QF-PCR)技术在快速产前诊断常见非整倍染色体中的临床应用价值。方法应用QF-PCR技术快速诊断205例产前羊水标本中的13、18、21、X、Y染色体,并与常规核型分析结果对比。结果 205例产前诊断标本QF-PCR法共检出17例非整倍染色体,其中10例21三体、3例18三体、1例13三体和3例性染色体异常,与染色体核型分析结果一致;另有1例平衡易位、1例嵌合体及3例倒位核型无法通过QFPCR检测出,两种方法一致性97.6%。结论QF-PCR作为一种快速诊断常见非整倍染色体技术,结果准确可靠,可在产前诊断应用中发挥重要作用。     

4种地中海贫血筛查模式的应用效果比较

目的 对4种常见地中海贫血(简称地贫)筛查模式的应用效果进行评价.方法 选取670对携带地贫基因夫妻和568对非携带地贫基因夫妻作为研究对象.以地贫基因检测结果为金标准,对所有研究对象血常规检查和血红蛋白(Hb)电泳检测结果进行分析.结果 模式一、模式二、模式三、模式四的阳性预测值分别为7.39％、7.25％、7.86...     

性早熟女童性激素水平测定分析

近几年，儿童性早熟发病率明显上升。所谓性早熟，指男童10岁、女童8岁以前出现第二性征，过早出现性征发育可促进骨成熟加快，骨骺过早融合，导致成人期身材矮小。另外，患儿性征过早发育而智力和性心理尚不成熟，可导致儿童心理障碍及引发各种社会问题，令家长担忧，因此性早熟问题已成为社会日益关注的问题。性早熟可分为真性（中枢性）和假性（外周性）性早熟，两者意义不同。本文对40例正常对照及86例性早熟女童进行血清促卵泡生成素（FSH）、黄体生成素（LH）、雌二醇（E2）水平测定，以观察性早熟女童体内性激素水平，现报道如下。