奥曲肽注射液联合无乳糖配方奶喂养对坏死性小肠结肠炎新生儿疗效观察

目的探讨奥曲肽注射液与无乳糖配方奶喂养联合干预对坏死性小肠结肠炎(NEC)新生儿血清前蛋白(PA)及胃泌素(MTL)水平、体质量的影响。方法前瞻性选取2014年11月至2017年6月NEC患儿66例,随机数字表法分为对照组与研究组,各33例。常规干预基础上对照组采取奥曲肽注射液,研究组采取奥曲肽注射液~+无乳糖配方奶喂养,均持续干预14 d。疗程结束后统计两组临床疗效及治疗前后血清PA及MTL水平、细胞免疫功能指标(CD4~+、CD8~+、CD4~+/CD8~+)及体液免疫功能指标(IgA、IgG、IgM)水平、体质量。结果研究组总有效率(93.94%)较对照组(75.76%)高(P0.05);治疗后两组血清PA及MTL水平较治疗前增高,且研究组较对照组高(P0.05);治疗后两组CD4~+、CD4~+/CD8~+水平较治疗前增高,CD8~+水平较治疗前降低,且研究组CD4~+、CD4~+/CD8~+水平较对照组高,CD8~+水平较对照组低(P0.05);治疗后两组IgA、IgG、IgM水平较治疗前增高,且研究组较对照组高(P0.05);治疗后两组体质量较治疗前增高,且研究组较对照组高(P0.05)。结论联合采取奥曲肽注射液及无乳糖配方奶喂养,可有效增加坏死性小肠结肠炎患儿血清MTL含量,改善其机体营养状态及免疫功能,增加体质量,提高治疗效果。     

血浆醛固酮与肾素比值阴性的原发性醛固酮增多症诊断（附1例分析）

目的 分析总结1例血浆醛固酮与肾素比值（ARR）阴性的原发性醛固酮增多症（PA）患者的诊断过程,提高临床对该病的认识。方法 回顾性分析1例ARR阴性的PA患者的临床资料,总结其诊疗过程。结果 患者男,44岁,阵发性头晕,出汗、乏力,发作时测血压高,曾应用多种降压药物治疗效果不佳。其舅舅和女儿均患特发性醛固酮增多症,患者查ARR阴性,卡托普利试验结果显示服药2 h后醛固酮浓度未被抑制,体位试验结果显示立位醛固酮浓度升高,肾上腺增强CT示右侧肾上腺外侧支结节,基因检测未见异常,PA诊断明确,考虑特发性醛固酮增多症可能性大。给予螺内酯联合硝苯地平控释片、琥珀酸美托洛尔缓释片降压治疗,患者血压控制可,头晕、出汗症状较前好转,出院继续联合降压治疗。结论 对于临床怀疑PA但ARR阴性的患者,应考虑有无其他因素致ARR假阴性,尤其是降压药物的影响,行确证试验排除或明确诊断。     

101例胃黏膜幽门螺杆菌感染耐药基因突变分析

目的：比较荧光定量PCR方法与免疫组织化学法检测胃黏膜活检样本中幽门螺杆菌(Helicobacter p y l o r i, Hp)感染率,评估荧光定量PCR方法检测Hp对克拉霉素和左氧氟沙星耐药性的可行性。方法：分别通过荧光定量PCR方法与免疫组织化学法检测101例胃黏膜Hp感染情况,并比较两种方法检测Hp的阳性率,然后通过荧光定量PCR法检测Hp阳性样本中23S rRNA和GYRA的基因突变情况,再用Sanger测序法分析23S rRNA基因与GYRA基因突变类型。结果：101例胃黏膜样本中PCR法检测出Hp阳性70例(69.31%),Hp阴性31例(30.69%);免疫组织化学法检测出Hp阳性68例(67.33%),Hp阴性33例(32.67%);两种方法检测Hp阳性率比较差异无统计学意义(P>0.05)。70例荧光定量PCR法检测Hp阳性样本中克拉霉素耐药30例(42.25%),左氧氟沙星耐药15例(21.13%),其中有8例(11.27%)对克拉霉素与左氧氟沙星双重耐药,克拉霉素与左氧氟沙星敏感型33例(47.14%)。结论：荧光定量PCR方法与免疫组织化学法检测Hp...     

胃肠道间质瘤KIT/PDGFRA基因突变类型及其与临床病理特征的关系

目的: 分析胃肠道间质瘤（gastrointestinal stromal tumor,GIST）患者KIT和血小板源性生长因子受体α（platelet derived growth factor receptor alpha,PDGFRA）基因突变类型及其与临床病理特征的关系。方法: 收集经病理学确诊的199例GIST患者的临床病理资料并进行回顾性分析,采用荧光PCR 毛细管电泳测序法检测肿瘤组织标本KIT基因（外显子9、11、12、13、14、17和18）与PDGFRA基因（外显子12、14和18）,分析GIST的基因突变类型及其与临床病理特征的关系。结果： 199例GIST患者中KIT基因突变169例（84.9%）,PDGFRA基因突变11例（5.5%）,KIT/PDGFRA野生型（WT-GIST）19例（9.5%）。KIT基因外显子11突变中有2例为纯合突变型。WT-GIST中有2例PDGFRA基因外显子12的上游内含子检测出突变。小肠GIST患者的KIT基因突变率明显高于胃GIST（P＜0.05）。高危组和中危组（NIH危险度分级）GIST患者的KIT基因突变率显著高于极低危组（P＜0.01）。KIT基因突变率在不同性别、年龄、肿瘤组织大小、肿瘤组织学形态、肿瘤细胞核分裂象和Ki67指数组间无明显差异。年龄≤50岁的GIST患者PDGFRA基因突变率明显高于年龄＞50岁的GIST患者（P＜0.05）。胃和结直肠GIST患者的PDGFRA基因突变率均明显高于小肠（均P＜0.01）。上皮样细胞型GIST患者的PDGFRA基因突变率显著高于梭形细胞型（P＜0.01）。不同性别、肿瘤组织大小、肿瘤细胞核分裂象、NIH分级和Ki67指数组间的PDGFRA基因突变率无明显差异。结论： KIT基因突变是GIST患者的主要突变类型,小肠GIST和中、高危GIST患者KIT基因突变率较高;年龄≤50岁、胃、结直肠、上皮样细胞型的GIST患者PDGFRA基因突变率较高。     

5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因启动子区域甲基化状态与先天性心脏病的关系

目的通过比较先天性心脏病(CHD)患儿与无先天性出生缺陷儿童的5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因启动子区域甲基化状态,探讨MTHFR基因启动子甲基化状态与儿童CHD的关系。方法收集53例CHD患儿(病例组)及80例无先天性出生缺陷的儿童(对照组)外周静脉血液标本。二组儿童年龄为10个月～14岁,均为武汉市及周边地区的汉族人。病例组男29例,女24例;对照组男44例,女36例。首先提取血液白细胞DNA,然后对DNA进行亚硫酸氢钠修饰,采用甲基化特异性PCR(MSP)技术通过特异性引物检测MTHFR基因启动子区域甲基化状态。应用SPSS 15.0软件进行χ2检验,分析MTHFR基因启动子区域甲基化状态与CHD的关系。结果 MSP分析显示,病例组和对照组MTHFR基因启动子区域非甲基化分别为36例(67.92%)和69例(86.25%),部分甲基化分别为15例(28.30%)和9例(11.25%),甲基化分别为2例(3.78%)和2例(2.50%),2组间MTHFR基因启动子甲基化状态的差异具有统计学意义(χ2=6.554,P=0.038)。结论 MTHFR基因启动子区域超甲基化可能是导致CHD发病的原因之一。     

维甲酸诱导P19胚胎癌细胞向神经元分化过程中分化相关因子的表达

目的:探索维甲酸(RA)体外诱导P19胚胎癌细胞向神经元样细胞分化过程中分化相关因子的表达。方法:小鼠P19胚胎癌细胞随机分为对照组和实验组,实验组予RA添加培养,对照组予同体积的无RA溶解液无水乙醇代替,诱导4 d后,分化7 d。通过免疫荧光法鉴定细胞分化,实时定量PCR和Western blot检测分化相关指标SOX2、NESTIN、TUJ1、Neurod2的表达。结果:分化7 d后,在实验组观察到丰富的TUJ1的表达;对照组极少观察到TUJ1表达。实验组的SOX2呈波动高表达,对照组持续递减表达;NESTIN呈现迅猛上升,在诱导第4天时明显高于对照组,分化期间两组无显著性差异;Neurod2在诱导第2天有小量表达,迅速升高至分化第1天出现峰值。对照组中Neurod2和TUJ1显著性低表达,在实验组中均高表达。结论:RA体外诱导P19胚胎癌细胞向神经元样细胞分化可作为研究人类神经系统发育的体外模型;Neurod2可能促进神经前体细胞向神经元的分化和维持神经功能活性。