38例臀肌挛缩症的治疗与分析

自1995-2005年，作者采用手术配合早期功能锻炼治疗臀肌挛缩症38例，取得了满意的效果，现总结报告如下。     

淋球菌膜蛋白疫苗的研究

目的设计淋球菌膜蛋白疫苗并构建原核表达系统,测定表达蛋白的免疫活性.方法PCR扩增淋球菌膜蛋白(PIA)基因片段,构建重组质粒,重组质粒宿主菌经IPTG诱导,用SDS-PAGE分析PIA的表达情况.淋球菌标准株免疫BALB/c小鼠,体外凝集检测动物血清的免疫效果及ELISA法检测PIA的免疫活性.结果成功构建表达PIA蛋白的重组质粒,SDS-PAGE电泳图上显示1条相对分子量(Mr)约为40KDa的新生条带,能与免疫血清发生特异性结合反应.结论淋球菌膜蛋白疫苗原核表达系统的设计和构建正确,表达蛋白PIA具有免疫活性,为淋病疫苗的开发奠定了基础.     

人骨髓基质干细胞的分子表型特征及微环境依赖向内皮分化的能力

目的 :探讨人骨髓基质干细胞的分子表型特征及与成熟内皮共培养时向内皮分化的能力。方法 :采用密度梯度离心法分离培养人骨髓基质干细胞 ,用荧光激活细胞分选法分析其CD34、CD10 5和CD16 6表达率 ,用免疫荧光细胞化学法观察与成熟兔主动脉内皮共培养的人骨髓基质干细胞Flk -1和vWF蛋白表达 ,并分析anti VEGF抗体对骨髓基质干细胞Flk -1表达的影响。结果 :分离培养的骨髓基质干细胞CD34表达率为 (4 .16± 0 . 16 ) % ,与阴性对照 (4. 0 6± 0 . 2 3) %相比无统计学差异 ,CD10 5表达率为(90 .2 0± 2 . 35 ) % ,CD16 6表达率为 (82. 30± 3. 2 2 ) % ,均明显高于阴性对照 (n =6 ,P <0 .0 5 ) ;与成熟内皮细胞共培养 5d时 ,vWF染色仍为阴性 ,但部分骨髓基质干细胞开始表达Flk -1;anti VEGF抗体呈浓度依赖地抑制Flk- 1阳性骨髓基质干细胞计数 (n =6 ,P <0 .0 5 )。结论 :与成熟内皮共培养的骨髓基质细胞具有微环境依赖向内皮细胞分化的能力。     

一例Rabson-Mendenhall综合征

Rabson-Mendenhall综合征是一种罕见的遗传性胰岛素抵抗综合征,主要以严重的胰岛素抵抗为特征,伴有多毛、黑棘皮、牙发育舁常、松果体增生、指甲肥厚、生殖器肥大、腹部膨隆等[1].     

一例Rabson-Mendenhall综合征

Rabson-Mendenhall综合征是一种罕见的遗传性胰岛素抵抗综合征,主要以严重的胰岛素抵抗为特征,伴有多毛、黑棘皮、牙发育舁常、松果体增生、指甲肥厚、生殖器肥大、腹部膨隆等[1].     

大鼠脾源性内皮祖细胞移植在损伤血管内膜修复中的作用

目的研究血管内皮祖细胞（endothelial progenitor cells,EPCs）移植在损伤血管再内皮化及抑制新生内膜增生中的作用。方法大鼠脾源性单个核细胞贴壁培养法定向扩增EPCs,检测其内皮细胞特性。通过尾静脉将EPCs移植到颈动脉内皮损伤的大鼠体内。10只大鼠行偶氮蓝染色,观察内皮损伤血管段再内皮化情况;其余大鼠于术后14d处死,行病理学观察。结果脾源性单个核细胞体外可诱导出内皮祖细胞,表现为表达内皮细胞特异性标志。EPCs移植组损伤血管57％不被偶氮蓝着染,而球囊损伤组损伤血管几乎完全被偶氮蓝染成蓝色。球囊损伤＋EPCs移植组在球囊损伤2周后血管新生内膜增生明显减轻,血管腔狭窄程度显著减轻。球囊损伤＋EPCs移植组新生内膜与中膜比值显著低于单纯球囊损伤组及M199组。球囊损伤＋EPCs移植组PCNA阳性表达细胞较单纯球囊损伤组及M199组明显减少。结论EPCs参与损伤血管的再内皮化过程。增加循环EPCs数量可以促进损伤血管的再内皮化,抑制血管平滑肌细胞增殖,减轻新生内膜增生程度。     

假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型与GNAS1基因突变的研究——附一家系报告

目的对2例假性甲状旁腺功能减退症(PHP)Ⅰa型患者及其家系成员进行临床及遗传学研究. 方法回顾性分析我科收治2例PHP Ⅰa型患者的临床资料. 结果 2例患者均有Albright遗传性骨营养不良症(AHO)的特征性表现,其父母无异常临床表现.予补钙及维生素D治疗2.5年后,患者临床症状好转,但AHO畸形无明显变化.对患者及其父母的GNAS1基因进行测序,将所有基因序列与文献报道和GenBank数据库序列进行比对验证,同时测序30位与此家系无关的个体,发现2例患儿及其母亲的GNAS1基因11号外显子密码子291上都缺失一个碱基C,造成移码突变.患者父亲和30位无关个体均无此突变.结论 GNAS1的一个新的基因移码突变通过母亲遗传导致2例患儿PHPⅠa型发病,本家系中的临床和遗传分析结果都与此相符.     

HPLC法测定金银冠心口服液中绿原酸含量的研究

[目的]采用高效液相色谱法测定金银冠心液中绿原酸的含量。[方法]用YMC-Pack OSD-A C_(18)色谱柱(250mm ×4.6mm 5μm),甲醇-水-冰醋酸(22:78:1)为流动相,流速0.8mL·min~(-1),检测波长327nm。[结果]绿原酸在0.575-2.3μg范围内呈良好线性关系(r=0.9999),平均回收率为100.01%(RSD=1.68%,n=5)。[结论]本方法简便、快速、可靠,可用于金银冠心液的质量控制。     

Th1和Th2相关白介素基因多态性与Graves病的相关性研究

目的:探讨辅助性T细胞(Th)1和Th2相关白介素(IL)基因单核苷酸多态性(SNP)与Graves病的遗传相关性。方法:选取Th1相关IL-1α、IL-1β、IL-10、IL-12A基因和Th2相关IL-3、IL-4、IL-5、IL-9、IL-13基因的共18个SNP,采用高通量SNPstream芯片技术检测,在751例来自上海的Graves病患者和748名正常对照者中进行病例对照研究。结果:Th1相关IL基因中,位于IL-1α的rs1800587、位于IL-10的rs1800896和rs3021094、位于IL-12A的rs568408均是Graves病的易感位点。IL-10基因的单倍型AACAT和IL-12A基因的单倍型TTAAG都可导致Graves病患病风险增加。Th2相关IL基因中,IL-3基因的rs40401位点和IL-5基因的rs2069812位点是Graves病的易感位点,且此两者存在风险叠加效应。结论:Th1和Th2相关IL基因多态性与Graves病有遗传相关性。