C1GALT1基因变异与IgA肾病遗传易感性的相关性研究

目的 通过病例对照关联研究,研究分析C1GALT1和C1GALT1C1基因的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms,SNPs）与新疆地区维吾尔族人群IgA肾病（IgA nephropathy,IgAN）易感性之间的关联。方法 共选取1 014名受试者,其中包括595名IgAN患者和419名地理和民族匹配的健康对照者。选择C1GALT1中的 734C/T,-465A/G,-330G/T,-292C/-和1365G/A 5个SNPs作为标记SNP。结果 IgAN患者-292C/-的D等位基因和DD基因型显著低于对照组（P<0.01）。IgAN患者的单倍型YATIG（Y=C或T）频率显著低于对照组（0.0726 vs 0.1202,P=2.684×10-4,OR=0.68）。IgAN患者的单倍型YAGDA（0.1187 vs 0.0684,P=3.671×10-3,OR=1.72）和YATDG（0.0827 vs 0.0275,P=1.197×10-5,OR=2.87）显著高于对照组。结论 C1GALT1基因的变异与新疆地区维吾尔族IgAN遗传易感性相关。     

以肾功能衰竭为主要表现的迟发性系统性红斑狼疮误诊探讨

目的 探讨以肾功能衰竭为主要表现的迟发性系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)的临床特点,提高对该病的认识.方法 对我院收治的以肾功能衰竭为主要表现的迟发性SLE 10例的临床资料进行回顾性分析,总结其临床特点及诊断体会.结果 10例首发表现为水肿及恶心、食欲缺乏各4例,发热及肺部感染各1例.病初误诊为原发性肾功能衰竭4例,高血压肾损害、肾功能衰竭3例,糖尿病肾病、紫癜性肾炎、类风湿性关节炎肾损害各1例.误诊时间1个月～4年.10例按误诊疾病治疗效果均欠佳,进一步行免疫学检查,确诊为迟发性SLE并予相应治疗,随访3～6个月,病情好转8例,死亡2例.结论 对肾功能衰竭患者,特别是伴与血肌酐升高不相平行或不能解释的贫血、脑病、胸腹腔及心包积液者,应常规行免疫学检查,以尽早明确诊断,及时治疗.     

肾移植术后并巨细胞病毒感染1例

<正>随着近些年来医学技术的不断成熟,肾移植术在肾衰竭终末期治疗中的地位日益提升。器官移植后通常需要联合应用大剂量免疫抑制药物,病毒感染是器官移植后常见的并发症之一,具有较高的发病率和死亡率,同时也是急慢性排斥反应的重要协同因素。肾移植术后病毒感染病原体多见于人巨细胞病毒(human cytomegalovirus,HCMV),通常发生在术后2～4个月,术后3个月时为发病的高峰期~([1]),不仅可能导致移植肾失功能,更可能进一步威胁到移植受者的生命~([2])。2018年3月19日我科收治1例肾移植术后合并巨细胞病毒感染患者,现报告如下。病例资料     

强直性脊柱炎相关性肾损害

强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)相关性肾损害临床上不多见。我科收治2例,现报告如下。例1,男,39岁。因"反复腰痛24年,尿检异常3 d"于2009-07入院。查体:T 36.8℃,P 78/min,BP 120/70 mmHg,无浮肿,心肺腹(-),四肢关节无红、肿、畸形。腰椎3～5压痛,右下肢直腿抬高试验     

膜性肾病他克莫司治疗致神经毒性1例

他克莫司是一种强效的免疫抑制剂,国家食品药品监督管理局于1999年正式批准其上市[1],作为选择性的T淋巴细胞钙神经磷酸酶抑制剂,主要用于器官移植后抗排异、自身免疫性疾病的治疗.近年来国内外逐渐用于慢性肾小球疾病的治疗中,并取得较好的临床疗效[2],其治疗总缓解率优于环磷酰胺[3],但其安全有效的治疗窗窄,个体差异性较...