140例病态窦房结综合征与SCN5A基因单核苷酸多态性的关联研究

目的 病态窦房结综合征（病窦综合征）与SCN5A基因单核苷酸多态性的相关性。方法 选取病窦综合征患者140例作为病例组，选取社区体检人群中126例作为非病窦综合征组。采用限制性片段长度多态性分析（RFLP）对SCN5A基因的H558R、P1090L、4299＋53T〉C、C5457T（D1819D）及V1951L多态位点进行基因型鉴定。χ^2检验用于单因素分析时检验多态与病窦综合征间的关联，多元非条件Logistic回归模型用于检验多态位点与疾病的独立关联及与环境因素的交互作用。采用PHASE软件估算单体型频率。结果 （1）SCN5AH558R、P1090L、4299＋53T〉C、C5457T（D1819D）及V1951L在中国汉族人群中的少见等位基因频率分别为11．1％、5．2％、28．2％、31．8％及0．4％。（2）应用Logistic回归模型分析多态位点与疾病的关系，在D1819D存在时，4299＋53T〉C多态在病例对照组间差异有统计学意义，P=0．023，OR=1．711。（3）将4299＋53T〉C及C5457T（D1819D）进行单体型分析发现T-C单体型在病例对照组间差异有统计学意义，P=0．012，OR=1．58。结论 中国汉族人群中SCN5A基因中的4299＋53T〉C与C5457T（D1819D）多态位点可能与病窦综合征发生相关，两多态位点组成的T-C单体型对于病窦综合征可能有保护作用。     

中国汉族人群SCN5A基因H558R、P1090L、4299+53T＞C及D1819D的多态性研究

目的了解中国汉族人群SCN5A基因单核苷酸多态性少见等位基因频率分布情况。方法在社区体检人群中选择126例作为研究对象,采用限制性片段长度多态性分析（RFLP）对SCN5A基因的H558R、P1090L、4299＋53T〉C及CA457T（D1819D）多态位点进行基因型鉴定,并随机选取样本采用ABI3700毛细血管电泳进行序列测定验证酶切结果。结果SCN5A H558R、P1090L、4299＋53T〉C及C5457T（D1819D）在中国汉族人群中的少见等位基因频率分别为11．1％、5．2％、28．2％及31．8％,与日本及国人先前的研究结果不尽相同。结论SCN5A基因的单核苷酸多态性存在种族差异。