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目的:对孕早、中期孕妇进行脆性X智力低下1(fragile X mental retardation 1,FMR1)基因筛查,为携带高风险CGG重复数者提供产前诊断。方法:采集2316名12~21
+6周的孕妇的外周血样,提取基因组DNA,用荧光PCR-毛细管电泳法检测FMR1的CGG重复次数。对3例携带前... 相似文献
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目的通过病例-对照研究,探讨X-射线交错互补修复基因1(X-ray repair cross-complementing gene 1, XRCC1)基因多态性与贲门腺癌(gastric cardiac adenocarcinoma, GCA)发病风险的关系。方法采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性技术检测455例GCA 患者和650例对照人群XRCC1 Arg194Trp、Arg280His及Arg399Gln 3个多态性位点基因型和等位基因频率分布情况。结果XRCC1 Arg194Trp及Arg399Gln多态位点的基因型及等位基因型频率的分布在患者组和对照组之间无明显的差异(P>0.05)。但以吸烟和家族史状况分层分析发现,吸烟组中GCA患者280位点的His等位基因频率为11.5%,明显高于对照组8.2%,GCA患者组和健康对照组中Arg/Arg、Arg/His、His/His三种基因型频率分别是77.9%、21.2%、0.9%和84.9%、13.7%、1.4%,两组相比差异具有统计学意义(χ2=4.107,P=0.043)。与Arg/Arg基因型相比,携带His等位基因(Arg/His+His/His)可明显增高吸烟人群GCA的发病风险(OR=1.572, 95%CI=1.00~2.51)。结论本研究结果提示XRCC1基因Arg194Trp、Arg399Gln多态位点可能与GCA的发病风险无关,但Arg280His多态的His等位基因型可能增加吸烟人群GCA的发病风险。 相似文献
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患者女,27岁,因原发不孕、卵巢功能减退就珍。查体:身高155cm,外表及智力正常。无璞颈,轻度肘外翻。外生殖器幼稚,阴毛少,腋毛,乳房发育尚可。性激素测定结果:促卵泡生成激素值高,雌二醇值低于正常值;B超检査:子宫幼小,卵巢发育差。父母双方非近亲婚配,表型智力正常,无遗传病家族史,无明显毒物接触史。 相似文献
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河北省涉县是我国上消化道肿瘤(UGIC)的高发地区.近年来的流行病学研究显示,该地区的食管癌和胃癌的发病率呈下降趋势,贲门癌则呈明显上升趋势.国家肿瘤登记中心最新数据,2000-2004年男、女贲门癌的发病率分别为69.9/10万和41.5/10万,贲门癌已成为影响当地人民身体健康的重要疾病.但迄今,有关贲门癌的发病机制尚不明确.本研究拟采用病例-对照研究,探讨基质金属蛋白酶-2(matrix metalloproteinases-2, MMP-2)和其组织抑制剂-2(tissue inhibitor of metalloproteinase-2, TIMP-2)基因启动子区单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与河北省涉县人群贲门癌遗传易感性的关系,为贲门癌的早期筛查提供可能的分子标志物. 相似文献
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目的 探讨CDH1 基因3′2 U TR + 54C/ T SNP 与中国北方人群肺癌遗传易感性的关系。方法 采用聚合酶链反应2限制性片段长度多态性( PCR2RFL P) 分析方法检测194 名肺癌患者和223 名健康对 照组3′2 U TR + 54C/ T SNP 的基因型。结果 肺癌患者组吸烟个体比例明显高于对照组,吸烟可增加 肺癌的发病风险(OR = 3. 03 ,95 %CI = 2. 03~4. 54) 。肺癌患者组C 等位基因频率(85. 6 %) 显著高于对 照组(76. 9 %) ,两组相比差异有统计学意义(χ2 = 10. 09 , P = 0. 00) ;肺癌患者组与对照组T/ T、T/ C 和 C/ C 基因型频率分别为1. 0 %、26. 8 %、72. 2 %和4. 0 %、38. 1 %、57. 8 % ,与T/ T 或T/ C 基因型相比,携 带C/ C 基因型可显著增加肺癌的发病风险(OR = 1. 89 ,95 %CI = 1. 25~2. 85) 。结论 CDH1 基因3′2 U TR + 54C/ C 基因型可能是中国北方人群肺癌发病的潜在危险因素。 相似文献