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背景 家族性玻璃体淀粉样变性是一种罕见的眼部局限性淀粉样变性疾病,属于常染色体显性遗传性疾病,可同时累及多个器官或组织;主要由甲状腺激素结合蛋白(TTR)基因突变导致.迄今为止,已报道100多种TTR基因突变,大多数分布在瑞士、葡萄牙、日本等国家,中国关于该病的突变家系报道较少.目的 探讨家族性玻璃体淀粉样变性一家系的临床特征及基因突变特点.方法 对一家系7代131人中的52人进行全身检查和眼部检查,对其外周血进行DNA抽提、PCR扩增、克隆、筛选及测序等检测TTR基因.其中8例13眼先后行经睫状体扁平部标准三通道玻璃体切割术,术后对病变玻璃体进行病理学检查. 结果 该家系成员52人中有17例发病,全身检查均未发现伴有神经系统、心脏、肾脏、肝脏等疾病;眼部检查显示,17例34眼有玻璃体混浊,15例28眼眼底有视网膜血管病变,10例16眼有白内障,无一例伴有青光眼、眼球运动障碍等眼部疾病.病理学检查显示,玻璃体刚果红染色呈阳性.基因检测发现,17例发病者及8人尚未发病者均发生了TTR基因第3外显子第83位氨基酸点突变Gly83 Arg. 结论 TTR基因Arg-83突变所致玻璃体淀粉样变性家系临床特征为:不伴全身系统性疾病表现;眼底视网膜血管病变发病率高;不伴有青光眼等其他眼部病变. 相似文献
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目的 通过远期临床观察评价准分子激光原位角膜磨镶术(laser in situ keratomileusis,LASIK)矫治儿童高度远视性屈光参差的安全性、有效性、可预测性和稳定性,并探讨其对术后长期弱视治疗效果的影响.方法 采用回顾性研究方法观察自2000年9月开始接受LASIK手术矫治的61例61眼高度远视屈光参差性弱视儿童病例,年龄6~14岁.使用SVS Apex plus准分子激光系统及科医人公司鹰视世纪波及鹰视酷眼准分子激光系统,在局麻或基础麻醉下对患儿重度远视眼施行LASIK手术,矫治屈光度范围:(+3.00~ +7.50)D.术后根据患儿年龄、弱视类型及弱视严重程度制定后期弱视治疗方案.22例随访时间60个月以上.结果 术前患儿裸眼远视力为(0.12±0.07),裸眼近视力为(0.25±0.14),矫正远视力为(0.23±0.14),矫正近视力为(0.35±0.23).双眼扩瞳等值球镜屈光参差度为(+6.41±1.24)D,小瞳等值球镜屈光参差度为(+5.52±1.16)D.中心同时视47.5%,中心融合16.4%,立体视3.3%,≤3%不等像14.8%.术后60个月:裸眼远视力为(0.35±0.13),裸眼近视力为(0.70±0.19),矫正远视力为(0.48±0.18),矫正近视力为(0.81±0.18),与术前比较,差异均有统计学意义(P<0.05).双眼扩瞳等值球镜屈光参差度为(+0.61±1.43)D,小瞳等值球镜屈光参差度为(+0.59±1.37)D,与术前比较,差异均有统计学意义(P<0.05).中心同时视91.7%,中心融合75.0%,立体视33.3%,≤3%不等像66.7%,与术前比较,差异均有统计学意义(P<0.05).术后60个月所随访的22眼均没有发现最佳矫正远、近视力丢失.结论 LASIK手术可显著降低儿童高度远视性屈光参差,长期随访结果表明其具有较好的安全性、有效性、可预测性和稳定性,术后可显著提高弱视治愈率. 相似文献
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通过对此例巨大眼眶脑膜瘤患儿的围手术期护理,我们对眼眶脑膜瘤疾病的概念、治疗及护理有了更深刻的体会.我们结合了儿童患者的身心特点,针对该患儿存在的问题,采取了建立良好的护患关系、心理护理、药物应用与观察、配合手术治疗、健康教育等护理方法,使患儿及家长树立了战胜疾病的信心.该患儿在我科住院期间伤口愈合良好,无感染发生.患儿和家属能积极的配合治疗、手术,以乐观的态度接受进一步的放疗. 相似文献
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目的:探讨重复经颅磁刺激(rTMS)联合上肢机器人虚拟情景训练对脑卒中后认知障碍(PSCI)的改善。方法:选取脑卒中后认知障碍患者59例,按随机数字表法分为对照组、rTMS组和联合组,对照组和rTMS组各20例,联合组19例。对照组予常规认知训练治疗,rTMS组给予常规认知训练治疗和rTMS治疗,联合组给予常规认知训练、rTMS治疗和上肢机器人虚拟情景训练,共治疗20d。治疗前后采用蒙特利尔认知评估量表(MoCA)、上肢力反馈运动控制训练系统以及改良Barthel指数(MBI)对患者进行评定。结果:治疗20d后,3组MoCA和MBI评分较治疗前均明显提高(均P<0.01),rTMS组和联合组的MoCA和MBI评分均明显高于对照组(均P<0.01),且联合组MoCA和MBI评分均明显高于rTMS组(均P<0.01)。3组虚拟情景训练评分较治疗前均明显提高(均P<0.01),且联合组评分均明显高于对照组和rTMS组(均P<0.01),rTMS组和对照组虚拟情景训练评分比较差异无统计学意义。结论:rTMS联合虚拟情景训练可显著改善脑卒中患者的认知功能,提高其ADL能力。 相似文献
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临床资料:鼻衄患者73例,男41例,女31例,年龄11~64岁。出血部位:多在鼻中隔,单侧多于双侧,其次是下鼻甲和鼻底。出血量:最小量为涕中带血,最大量500余毫升。出血原因:66例为局部损伤或炎症,余6例为高血压、发热。治疗方法:鼻栓制备:每100颗鼻栓含白芨80克,麻黄素0.5克,甘油15克,调成粘胶状,取中号鼻镜 相似文献
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目的了解鼻咽癌调强放疗患者的口腔健康状况的现状及患者采取的应对方式,分析口腔健康状况与应对方式之间的关系,为制定进一步改善鼻咽癌调强放疗患者口腔舒适度的有效应对方式提供理论依据。方法以刘佳钰的口腔健康状况量表、医学应对问卷为研究工具,对317例鼻咽癌放疗患者进行问卷调查,对口腔健康状况与应对方式进行相关性分析。结果鼻咽癌患者放疗后口腔健康状况与独立能力呈负相关;放疗过程中的口腔问题引起的心理不适比放疗后的要更加严重;放疗后引起的口腔疼痛和不适问题与放疗程度呈正相关。结论鼻咽癌患者调强放疗过程中的口腔黏膜反应与放疗次数呈正相关,而与患者独立能力呈负相关;同时患者所选择的应对方式与独立能力、口腔反应本身有关。 相似文献
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