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遗传性指甲—骨发育异常,属于常染色体显性遗传性疾病,极罕见。我们在一个家族的三代中见到５例,均有典型的临床及Ｘ线表现,报告于后。１ 病例介绍１．１ 家族系谱：家族中共２２人,发病者５人,涉及两代人,４男１女（图１）。１．２ 临床表现：本病主要表现在手、肘、膝及臀部的异常。指甲：５例双手指指甲示有纵行裂纹、角化不良或呈匙状,甚至有部分缺如等改变。由拇指向小指依次减轻（图２）。肘：双侧肘关节内上髁膨大,伴外翻畸形３例,旋后运动受限４例。膝：双膝或单膝关节外翻畸形５例。蹒跚步态４例,股骨内髁肥大２例;… 相似文献
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