产前诊断重度胎儿生长受限的Wolf-Hirschhorn综合征三例

目的:探讨产前超声诊断为重度胎儿生长受限的Wolf-Hirschhorn综合征胎儿的遗传学病因。方法:回顾性分析2018年至2020年间在长沙市妇幼保健院产前超声诊断为重度胎儿生长受限伴或不伴其他畸形的3例Wolf-Hirschhorn综合征胎儿的病历资料。所有病例均在超声引导下采集羊水进行染色体核型分析和单核苷酸多态...     

嵌合型13环状染色体综合征的产前诊断

目的 对1例孕17周超声发现室间隔缺损,主动脉与肺动脉内径接近,单脐动脉的胎儿进行分子细胞遗传学分析。方法 对羊水细胞进行G显带染色体核型分析和染色体微阵列分析,父母外周血进行G显带染色体核型分析。结果 G显带分析提示胎儿核型为45,XY,-13[45]/46,XY,r(13)(p11q34)[35],父母核型均正常,胎儿染色体异常为新发突变。CMA检测胎儿为 13号染色体长臂q32.3q34存在13.6Mb缺失,为致病性CNVs,13号染色体长臂q31.3q32.3存在7.2Mb重复,为致病性未明CNVs。不同检测方法嵌合情况存在差异。结论 本例13单体,13环状染色体嵌合体胎儿产前超声诊断表现为心血管发育畸形,相关发育基因的缺失和重复可能是表型变异的主要原因。     

Xp11.4p11.3微缺失导致胎儿生长受限一例

目的:分析1例生长受限胎儿的遗传学病因。方法:应用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)技术对胎儿进行全基因组拷贝数变异分析(Copy number variants, CNVs)。对检测到的CNVs应用实时荧光定量PCR(real-time fluorescent...     

一种基于母血浆的新型冠状病毒核酸检测体系的建立

目的 通过改良染色体非整倍体无创产前检测(Non-Invasive Prenatal Testing,NIPT)的文库构建方法,开发一种基于母血浆的新型冠状病毒(SARS-CoV-2)核酸检测方法,实现NIPT与SARS-CoV-2的整合性筛查.方法 收集2020年7月1日-2020年9月30日在长沙市妇幼保健院就诊行...     

子宫内膜微型套管法终止早早孕的临床观察

目的 :探讨子宫内膜微型套管法终止早早孕 (孕 31～ 42 d)的临床应用价值。方法 :采用子宫内膜微型套管法对 10 0例早早孕妇女进行子宫内膜抽吸法终止妊娠 ,并与常规人流组、药物流产组对比 ,观察完全流产率、术中疼痛、出血量、术后阴道流血时间等。结果 :完全流产率 ,微管组与药流组比较 ,有显著性差异 (P <0 .0 0 5 ) ,与常规人流组比较无显著性差异 (P>0 .0 5 )。无痛率 ,微管组与常规人流组、药流组比较均有显著性差异 (P <0 .0 0 5 ) ,出血量 ,微管组与常规人流组、药流组比较有显著性差异 (P <0 .0 0 5 ) ,术后阴道流血时间 ,微管组与常规人流组、药流组比较均有显著性差异 (P <0 .0 1)。结论 :子宫内膜微型套管法终止早早孕 ,手术简单易行 ,几乎无痛 ,术后恢复快 ,无术后并发症 ,值得进一步研究及推广。     

全外显子组测序技术在超声指标异常胎儿遗传病中应用价值分析

目的:探讨全外显子组测序(WES)技术在超声指标异常,但染色体核型分析及染色体微阵列(CMA)检测结果阴性胎儿中的临床应用价值。方法:回顾性分析2018年6月至2021年4月在长沙市妇幼保健院产前超声检查中发现超声指标异常胎儿1080例,对胎儿羊水或脐血进行CMA检测和染色体核型分析,并对部分染色体核型分析及CMA结果阴性胎儿进行WES检测,所有变异等级根据美国医学遗传学和基因组学学会遗传变异分类标准与指南进行分类。结果:1080例胎儿全部经过CMA检测,其中947例同时进行了染色体核型分析,CMA检测到136例拷贝数变异(CNV),检出率12.6%(136/1080),其中85例致病性CNV、51例致病意义未明。染色体核型分析共检出91例阳性,检出率9.6%(91/947),其中非整倍体变异54例,结构变异9例,染色体正常变异28例。另外对18例染色体核型分析和CMA检测阴性样本进行WES检测,结果显示5例(27.8%)致病性基因变异,5例可能致病性基因变异,3例意义未明变异,5例未发现异常。结论:在染色体核型分析和CMA检测未能明确超声指标异常胎儿遗传学病因的情况下,WES有助于提...     

嵌合型猫眼综合征的产前诊断及遗传学分析

目的 对产前诊断嵌合型猫眼综合征(cat eye syndrome, CES)胎儿进行临床和遗传学分析,为遗传咨询提供依据。方法 回顾性分析2018年至2022年间在长沙市妇幼保健院确诊的3例嵌合型CES胎儿的病例资料。所有病例均在超声引导下采集羊水进行染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array, SNP array)检测,对异常结果行胎儿父母验证性检测,验证变异来源。结果 (1)病例1羊水染色体核型结果为：47,XN,+mar[34]/46,XN[26];病例2核型结果为：47,XN,+mar[47]/46,XN[31];病例3胎儿染色体核型未见异常。(2)SNP array检测结果显示：病例1胎儿22q11.1q12.1区域存在10.24Mb嵌合重复,比例约64%,为新发变异;病例2胎儿22q11.1q12.1区域存在12.90Mb嵌合重复,比例约69%,为新发变异;病例3胎儿22q11.1q11.23区域存在6.74Mb嵌合重复,比例约26%,遗传方式未知。(3)三例胎儿均可诊断为嵌合型CES,经充分遗传咨询后,...     

冷冻加服白带方治疗子宫颈糜烂505例

我院从1976年开始,使用液氮冷冻加服自带方治疗宫颈炎1280例,已随访505例。按糜烂面积分:轻度(糜烂面积不超过宫颈面积的1/3)233例;中度(占宫颈面积的1/2)200例;重度(占宫颈面积的2/3以上或全部)72例。治愈率达80%,总有效率达99%,现介绍如下:     

蠕动微泵联合微管终止早孕的疗效观察

目的:探讨用蠕动微泵连接子宫内膜微型吸管(简称微管)终止早孕(33-44天)的临床应用效果。方法:采用微泵连接微管对100例早孕妇女进行子宫内膜胚囊吸刮终止妊娠(简称微泵组),与常规手术流产、药物流产两组对比,观察完全流产率、术中疼痛程度、手术时间、出血量、术后出血时间等。结果:微泵组手术时间短,术中疼痛程度较轻,与其它两组比较有显著性差异(P<0.01);完全流产率高,与药物流产组相比有显著性差异(P<0.01);术中疼痛程度、出血量及出血时间与其它两组比较有显著性差异(P相似文献