应用Affymetrix SNP Array和FISH技术确认胎儿额外小标记染色体r（4）4p13q13.3

目的 利用AffymetriSNP Array和FISH技术鉴定额外小标记染色体的来源.方法 2013年7月1例38岁高龄孕妇来我院就诊,进行羊水染色体核型分析,G显带检测羊水和脐血胎儿染色体核型,应用AffymetrixCytoScan 750K Array基因芯片技术鉴定额外小标记染色体的片段与来源,然后运用WSH/D4Z1探针的FISH进行确认.结果 胎儿羊水G显带染色体核型为46,XX[15]/47,XX,＋mar[15],脐血G显带染色体核型为46,XX[14]/47,XX,＋mar[16];AffymetrixCytoScan 750KArray基因芯片分析结果为arr 4p13q13.3（41,593,201-72,130,692）X2-3,显示胎儿有4号染色体4p13-着丝粒-q13.3区段30.537 Mb的嵌合性重复;胎儿脐血细胞FISH检测显示28％间期细胞有4号染色体着丝粒的三体性.结论 综合应用染色体G-显带核型分析、FISH技术和AffymetrixCytoScan 750K Array芯片技术能准确确认额外微小标记染色体的来源及其片段的界定.     

先天性分叉脊柱畸形伴巨结肠症一例报告

资料:患儿,男,赵××,13岁,住院号:248700。 因腹胀伴双下肢活动不灵一年而入院。患儿出生以来,较正常者双下肢活动较迟钝,但无跛行。一年前发现腹部逐渐胀大,二便正常,饮食尚好。近半年来,患儿腹部渐渐胀大,同时有胀气感,大便由一日一至二次,渐渐减至一日一次或二日一次。 查体:头颅五官大致正常,营养较差,自动体位,步态稍有蹒跚,心肺无异常。腹软而膨隆,略高于剑突与胸廓,肝脾肋下未触及,全腹无压病、反跳痛,腹部叩诊     

正常睾酮水平伴先心病的克氏综合征1例

目的报告1例罕见的正常睾酮水平伴先天性心脏病的克氏综合征（Klinefeher’ssyndrome）患者的细胞遗传学特点。方法结合临床资料,采用常规方法制备外周血淋巴细胞染色体,经G显带进行染色体核型分析。结果患者发生性染色体畸变,核型为47,XXY,比正常男性多一条X染色体,体内睾酮水平正常并伴房间隔缺损。结论此患者睾酮水平正常,不同于一般克氏综合征的特点且伴有先天性心脏病,为临床全面认识和准确诊断克氏征提供了新的信息。     

葛根素对支气管上皮细胞和中性粒细胞共培养体系中黏附分子表达的影响

目的 探讨葛根素抑制支气管上皮细胞(BEAS-2B)与中性粒细胞(NEU)的相互作用进而调控气道炎症反应的机制.方法 实验分为BEAS-2B单独培养组、NEU单独培养组、BEAS-2B+NEU共培养组、BEAS-2B+NEU+50μg/ml葛根素共培养组、BEAS-2B+NEU+100μg/ml葛根素共培养组、BEAS-2B+NEU+200μg/ml葛根素共培养组,应用流式细胞术检测BEAS-2B和NEU两种细胞中胞间黏附分子ICAM-1、ICAM-3蛋白的表达,Real-time PCR检测两种细胞中ICAM-1、ICAM-3 mRNA的表达.结果 与单独培养组相比,BEAS-2B+NEU共培养组中BEAS-2B细胞ICAM-1、ICAM-3及NEU细胞ICAM-1蛋白和mRNA表达均明显增强(P＜0.05,P＜0.01),而NEU细胞ICAM-3蛋白和mRNA表达无明显改变(P＞0.05).在BEAS-2B+NEU共培养体系中分别加入50、100、200μg/ml葛根素干预后,流式细胞术检测显示仅葛根素浓度为200μg/ml时BEAS-2B细胞ICAM-1蛋白表达显著低于BEAS-2B+NEU共培养组(P＜0.05),余与BEAS-2B+NEU共培养组比较差异均无统计学意义,而Real-time PCR检测显示,除NEU细胞的ICAM-3 mRNA与BEAS-2B+NEU共培养组比较差异无统计学意义外,余均显著低于BEAS-2B+NEU共培养组(P＜0.05,P＜0.01).结论 葛根素可有效抑制BEAS-2B与NEU共同培养诱导的BEAS-2B及NEU细胞ICAM-1、ICAM-3基因和蛋白的表达.     

氢氧化铝干粉与凝胶制作大鼠哮喘模型的效果比较

目的 比较利用佐剂氢氧化铝干粉与氢氧化铝凝胶制作大鼠过敏性哮喘模型的建模效果。方法 30 只清洁级健康雄性Wistar 大鼠随机分为A 组（ 正常对照组）、B 组（ 氢氧化铝凝胶造模组） 和C 组（ 氢氧化铝干粉造模组）,每组10 只。建模后通过观察大鼠行为学改变,检测各组大鼠支气管肺泡灌洗液（bronchoalveolar lavage fluid,BALF） 中细胞变化、肺组织匀浆中细胞因子水平变化及肺组织病理学改变,并评价模型效果。结果 1）B 组与C 组均出现哮喘症状,但C 组发病程度轻于B 组。2）B 组与C 组BALF 中细胞总数和嗜酸细胞（eosinophils,EOS） 百分比均高于A 组（P ＜ 0.05）,且B 组大鼠BALF 中细胞总数和EOS 百分比显著高于C 组（P ＜0.05）。3）B 组与C 组肺组织匀浆中IFN-γ 含量显著低于A 组（P ＜0.01）。4）B 组与C 组都表现出哮喘炎症反应的病理改变,其中以B 组更为显著。结论 氢氧化铝凝胶增强由卵清蛋白（ovalbumin,OVA） 所致的过敏反应模型效果优于氢氧化铝干粉模型。     

葛根素对支气管上皮细胞和嗜中性粒细胞共培养体系单核细胞趋化蛋白-1表达的影响

目的 嗜中性粒细胞(Neutrophil, NEU)可介导支气管上皮细胞(BEAS-2B)的炎性反应,葛根素具有抑制炎性细胞趋化作用.文中探讨葛根素对BEAS-2B细胞和NEU共培养体系中BEAS-2B细胞分泌单核细胞趋化蛋白-1(Monocyte chenoattractant protein-1, MCP-1)的影响. 方法 应用ELISA方法测量BEAS-2B细胞和NEU细胞单独培养、联合培养、加葛根素干预培养体系不同培养时间MCP-1浓度,应用实时定量PCR方法检测上述不同培养体系培养12h后BEAS-2B细胞和NEU细胞中MCP-1基因表达. 结果 BEAS-2B细胞和NEU细胞联合培养上清液中MCP-1浓度显著高于2种细胞单独培养所分泌MCP-1,联合培养的BEAS-2B细胞MCP-1基因表达水平明显上调.经葛根素干预的细胞联合培养上清液MCP-1浓度显著低于未经葛根素干预的细胞联合培养体系MCP-1浓度,前者较后者基因表达水平下调. 结论 NEU细胞与BEAS-2B细胞联合培养可上调BEAS-2B细胞中MCP-1基因表达和显著增加细胞培养上清液中MCP-1浓度;葛根素可有效抑制BEAS-2B细胞和NEU细胞共培养体系MCP-1分泌和下调BEAS-2B细胞中MCP-1基因表达.     

黑火药烟雾致吸入性肺损伤大鼠模型的建立与评价

目的 构建黑火药烟雾所致吸入性肺损伤大鼠模型并对其进行评价.方法 分析黑火药烟雾成分,建立吸入性肺损伤大鼠模型.42只健康雄性Wistar大鼠随机分为对照组和建模后1、2、6、24、48、96h组(n=6),检测各组大鼠动脉血气的变化,测定肺湿/干比(W/D)、支气管肺泡灌洗液(BALF)中白细胞数及蛋白含量,并取肺组织行大体及镜下病理组织学观察.结果 黑火药烟雾成分主要为CO2和CO,且12min内浓度稳定.大鼠吸入烟雾后表现为低氧血症,COHb于吸入后1h达峰值(P＜0.05),W/D于2h达峰值(P＜0.05),吸入后24h内BALF白细胞数呈进行性增加(P＜0.05),蛋白含量显著增高(P＜0.05).病理观察可见肺组织出血、水肿及炎性细胞浸润,呈急性肺损伤表现,至吸入后96h仍未恢复.结论 通过黑火药烟雾暴露可成功建立大鼠吸入性肺损伤模型,且具有易复制、稳定、可靠的优点,可用于战场环境下吸入性肺损伤的实验研究.     

46,XX女性假两性畸形1例报告

目的分析46,XX女性假两性畸形患者的细胞遗传学特点,探讨其与46,XX性反转鉴别诊断要点。方法对1例女性假两性畸形患者采用常规方法制备外周血淋巴细胞染色体,经G显带进行染色体核型分析。结果患者染色体核型为46,XX,体内睾酮水平超出正常女性高值近5倍,B超显示有完整女性内生殖器。结论患者社会性别为男性,但染色体为正常女性核型,且有完整的女性内生殖器,是假两性畸形的典型表现,在诊断中需注意与临床表现非常相近的46,XX男性性逆转综合征进行鉴别诊断。     

2例猫叫综合征伴先心病患儿病例报告

目的报告核型为46,XY,del（5）（p14）患儿的细胞遗传学特点,为临床医师进行早期诊断提供依据。方法常规方法制备患儿外周血淋巴细胞染色体,Giemsa-胰蛋白酶显带技术行染色体核型分析。结果 2例患儿均为5号染色体短臂1区4带至远端缺失,心脏B超显示患有不同类型的先天性心脏病,均有高调的猫叫样哭声及不同程度的生长发育障碍。结论猫叫综合征和先心病可能相关,应及早发现胎儿的异常情况早期诊断。     

白细胞VCS参数及多种细胞因子诊断细菌感染性疾病的探讨

目的 探讨白细胞计数、VCS参数、C反应蛋白和白介素6诊断细菌感染的临床价值.方法 选取细菌感染患者40例,健康组和自身免疫性疾病组分别42、43例,测定血常规、VCS参数、C反应蛋白和白介素6,分析结果并阐明临床意义.结果 白细胞计数、中性粒细胞比例在联合C反应蛋白和白介素6后细菌感染组阳性率可升至77.5％,细菌感染者中白细胞和中性粒细胞比例均正常者与健康组相比,有12项参数差异有统计学意义.结论 细菌感染时联合C反应蛋白和白介素6将明显提高阳性率,VCS参数对细菌感染后血常规结果在医学参考范围内的患者具有较大意义,指标联合将降低这部分患者的漏诊率.