早产乳中肿瘤坏因子—α的测量及其意义

目的：探讨早产母初乳中免疫活性物质肿瘤坏死因子－α（ＴＮＦ－α）的含量。方法：用双抗体夹心酶联免疫吸附法（ＥＬＩＳＡ）测定初乳中ＴＮＦ－α的含量，与正常足月初乳组做对比分析。结果：早产母初乳中ＴＮＦ－α的含量高于足月组，二者间差异有显著性（Ｐ＜０．０５）。结论：早产母初乳中含有丰富的免疫活性物质，对早产儿更应提倡母乳喂养、早哺母乳。     

UGT1A1 G71R 基因多态性对母乳性黄疸程度的影响

目的探讨葡萄糖醛酸转移酶UGT1A1 G71R基因突变对晚发型母乳性黄疸患儿黄疸程度的影响。方法收集晚发型母乳性黄疸患儿56例,用套式PCR后限制性片段长度多态性分析(RFLP)确定UGT1A1 G71R基因型,通过全自动生化分析仪测定胆红素水平。结果UGT1A1 G71R突变纯合子5例,杂合子24例,野生型27例。UGT1A1 G71R等位基因频率为30.36%。UGT1A1 G71R纯合子或杂合子组(n=29)与UGT1A1G71R野生组(n=27)的胆红素水平分别为(237.85±31.92)μmol/L、(214.49±32.48)μmol/L,前者明显高于后者(t=2.7141,P=0.0089)。结论晚发型母乳性黄疸患儿如存在UGT1A1 G71R基因突变,临床上黄疸程度较重。     

早产母初乳中T、B淋巴细胞的测量研究

早产儿免疫系统发育不成熟,初乳中含有许多免疫活性物质,目前有关早产儿母乳中Ｔ细胞亚群、Ｂ细胞的检测罕见报告。本实验对早产儿、足月儿母亲初乳中Ｂ细胞、Ｔ细胞亚群进行了检测,进一步探讨人初乳中免疫活性细胞对早产儿的免疫保护作用。1　对象和方法11　研究对象　于1998年3月～1998年10月分别在山西医科大学附属一院及二院、省妇幼保健院、市妇幼保健院住院分娩产妇中随机选早产儿乳母25名为Ａ组,足月儿乳母25名为Ｂ组。2组孕母的年龄、体重、身高无统计学差异(Ｐ>005)。所有乳母均无各脏器疾患、感染、妊高症、贫血等并发症,胎儿无宫…     

测定夜间唾液皮质醇含量筛查库欣综合征

肥胖儿易患库欣综合征（ＣＳ），该研究旨在探索内源性ＣＳ的最佳筛查方法。 对象和方法　研究６７名儿童及青少年（年龄５～１７岁），肥胖者２４名，非肥胖者２９名，ＣＳ患者１４名。分别于早晨７：３０～８：００，夜间２３：３０～２４：００收集１ｍｌ唾液。家庭内收集者贮存于冰箱，一周内送到实验室．同时收集２４小时尿液测定游离皮质醇和肌酐含量。皮质醇用放射免疫法测定，组间比较采用二检验、Ｓｐｅａｒｍａｎ分析和Ｍａｎｎ－Ｗｈｉｔｎｅｙ检验。 结果ＣＳ患者早晨和夜间唾液中均可测到皮质醇，而非ＣＳ儿童及青少年中６６％…     

UGT1A1 TATA突变对G6PD缺乏新生儿高胆红素血症的影响

目的:探讨葡萄糖醛酸转移酶UGTlAl TATA对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏新生儿高胆红素血症(高胆)发病的作用.方法:测定109例新生儿G6PD活性及TATA基因型.用单链构象多态性分析(PCR-SSCP)检测TATA突变.结果:所有新生儿或TATA野生型新生儿中,G6PD缺乏组高胆发生率及其危险性增加.G6PD缺乏并存有TATA突变杂合子组的高胆发生率与(G6PI)正常且TATA为野生型组相比,差异无统计学意义(P>0.05).G6PD正常新生儿中,TATA突变杂合子组高胆发生率与TATA野生型组相比,差异亦无统计学意义(P>0.05).结论:TATA基因型与新生儿高胆的发病无关.G6PD缺乏同时存在TATA突变杂合子的状态与新生儿高胆的发病亦无关.     

UGTIA1 G71R基因突变对母乳性黄疸发病的影响

目的 探讨葡萄糖醛酸转移酶UGT1A1 G71R基因突变对母乳性黄疸发病的影响.方法 采用病例对照研究方法,收集母乳性黄疸56例（黄疸组）和对照40例（对照组）.用套式PCR后限制性片段长度多态性分析（RFLP）确定UGT1A1 G71R基因型.通过全自动生化分析仪测定胆红素水平.分析 UGT1A1 G71R突变与母乳性黄疸发病的关系.结果 黄疽组中,UGT1 A1 GT1R突变纯合子5例、杂合子24例、野生型27例,UGT1A1 G71R等位基因频率为30.36%.对照组中,UGT1A1 G71R突变纯合子1例、杂合子9例、野生型30例,UGT1A1 G71R等位基因频率为13.75%.等位基因频率前者明显高于后者,且有统计学意义（X2=7.17,P=0.01）.UGT1A1 G71R突变纯合子或杂合子组婴儿发生母乳性黄疸的OR（95%CI）为3.2（1.32,7.77）.结论 UGT1A1 G71R基因突变可能是晚发性母乳性黄疸发病的促发因素之一.     

OATP2 T521C基因突变、G-6-PD缺陷与新生儿高胆红素血症

【目的】探讨有机阴离子转运因子2(Organic Anion Transporters 2,OATP2)T521C突变合并葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷与新生儿高胆红素血症之间的关系。【方法】检测86例足月新生儿脐血的G-6-PD酶活性及OATP2 T521C基因型。分组比较高胆红素血症发病率。【结果】T521C为野生型的新生儿中,G-6-PD缺乏组高胆红素血症发病率高于G-6-PD正常组。G-6-PD缺乏新生儿中,并存有T521C突变新生儿的高胆红素血症发病率与T521C野生型新生儿相比,差异无统计学意义。【结论】G-6-PD缺乏同时存在T521C突变的状态与新生儿高胆红素血症的发病无关。     

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目的探讨葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因G71R突变、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷对新生儿生后前3d胆红素浓度的影响.方法测定81例新生儿脐血的G6PD活性及G71R基因型,分组比较生后前3d光疗前胆红素值的组间差异.用等位基因特异性寡核苷酸探针点杂交法(ASO)确定G71R基因型.结果在G71R野生型新生儿中,G6PD缺乏组与G6PD正常组相比,生后前3d胆红素值间无统计学差异.G6PD正常新生儿中,G71R突变纯合子或杂合子的新生儿生后前3d胆红素浓度与G71R正常野生型新生儿相比无统计学差异.G6PD缺陷新生儿中,同时合并有G71R突变纯合子或杂合子的新生儿组生后第2天、第3天胆红素浓度高于G71R正常野生型新生儿组.结论G6PD缺乏与G71R基因突变并存加重新生儿黄疸程度.     

早产初乳中肿瘤坏因子-α的测量及其意义

目的 :探讨早产母初乳中免疫活性物质肿瘤坏死因子 α (TNF α)的含量。方法 :用双抗体夹心酶联免疫吸附法 (ELISA)测定初乳中TNF α的含量 ,与正常足月初乳组做对比分析。结果 :早产母初乳中TNF α的含量高于足月组 ,二者间差异有显著性 (P <0 0 5 )。结论 :早产母初乳中含有丰富的免疫活性物质 ,对早产儿更应提倡母乳喂养、早哺母乳     

UGT1A1 TATA基因突变与新生儿高胆红素血症的关系

新生儿高未结合胆红素血症是一种常见病,我国南方葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺陷致新生儿黄疸临床多见。东亚人、同胞兄弟姐妹中有黄疸史及家族中有黄疸史者发病率高等危险因素均提示遗传因素在新生儿黄疸发病中有一定作用。近年来,不少学者提出葡萄糖醛酸转移酶基因缺陷是新生儿黄疸的重要发病机制之一,G-6-PD缺陷与葡萄糖醛酸转移酶基因突变对新生儿黄疸发病存在协同作用。现就新生儿高胆红素血症发病中遗传因素的新进展作一综述。