七例Alström综合征的 ALMS1基因变异分析

目的:对7例Alstr?m综合征患者的 ALMS1基因进行变异分析,明确其致病原因,为临床诊断提供依据。 方法:提取7例患儿及其父母外周血DNA,对患儿进行全外显子组基因测序,应用Sanger测序对患儿及父母进行变异位点验证及致病性分析。结果:基因测序结果显示在7例患儿中检出12个 ...     

扩张型心肌病患儿血清一氧化氮含量变化及其与左室功能关系

为探索扩张型心肌病 (DCM )患儿血清一氧化氮 (NO)含量的变化及其与左室功能的关系 ,检测26例DCM患儿血清NO水平及左室射血分数 (LVEF) ,并以34例健康儿童血清NO含量作为对照。结果显示 ,DCM患儿血清NO含量较正常儿童明显增高 (P<0.01) ,并与LVEF呈显著负相关 (r= -0.80,P<0.01)。提示DCM患儿的心功能下降可能与NO过度生成有关     

家族性肺动脉高压

家族性肺动脉高压(familial pulmonary arterial hypertension,FPAH)是一种以肺小动脉丛样病变为特点的常染色体显性遗传性疾病,可导致肺动脉压进行性升高、右心衰竭,甚至死亡[1].2003年前FPAH被划分在原发性肺动脉高压的范畴,2003年世界卫生组织在意大利威尼斯召开了第三次肺动脉高压专家工作组会议,对肺动脉高压进行了病因学分类,"原发性肺动脉高压"这一名称被取消,代之以"特发性肺动脉高压"(idiopathic pulmonary arterial hypertension,IPAH)和FPAH[2].     

肺动脉高压基因治疗的研究进展

随着分子生物学的不断发展，基因治疗已成为肺动脉高压治疗的又一新途径，本文就肺动脉高压基因治疗的研究进展进行概述。     

糖原累积病Ⅱ型的临床分析和基因学检测

目的探讨糖原累积病Ⅱ型的酶学诊断方法,并在中国人中进行基因突变分析。方法对1例临床表现为婴儿型糖原累积病Ⅱ型的8个月男性患儿进行研究,采用荧光分光光度计检测外周血白细胞酸性α#葡萄糖苷酶(GAA)活性,并采用16对引物对该家系GAA基因从外显子2到外显子20的编码区进行扩增并进行测序分析。结果该患儿白细胞GAA活性仅为18.72nmol/(mgprotein·hr),正常对照组为(130.5±86.7)nmol/(mgprotein·hr);基因学分析发现该患儿存在2个杂合突变位点,其中之一为1935位点C→A错义突变,是中国人最常见的突变位点,另外一个为988位点T→G错义突变,该位点为新发现突变位点。结论糖原累积病Ⅱ型是由于GAA基因突变引起GAA活性降低所致,酶活性检测和基因检测是目前最有效和可靠的诊断方法。     

新型动脉导管未闭封堵器封堵膜周部室间隔缺损的临床应用

目的 探讨新型动脉导管未闭封堵器(Amplatzer duct occluder Ⅱ)行幼儿膜周部室间隔缺损(PMVSD)封堵的可行性.方法 选取2例幼儿PMVSD病例,1例为3岁,心脏超声示膜部VSD,左室面缺损为5.5 mm,右室面分流口为2.3 mm,VSD上缘距主动脉瓣4 mm,另1例为2岁10个月,超声示膜部...     

介入放射手术时被检者和操作者受照射剂量调查

笔者对舟山市某医院介入放射手术时的被检者和操作者进行个人剂量监测，现报道如下。     

经导管射频消融治疗儿童间隔旁道的安全性及有效性

目的:评估儿童间隔旁道射频消融的有效性及安全性。方法:2013年9月至2019年3月因阵发性室上性心动过速于上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心心内科住院拟行经导管射频消融治疗共626例患儿,对其中74例间隔旁道患儿的临床及射频消融数据进行分析。结果:74例患儿中,男45例,女29例;年龄(7.8±3.5 )岁(10...     

多孔型房间隔缺损封堵器封堵小儿多孔型房间隔缺损

目的 评估新型多孔型房间隔缺损封堵器治疗小儿多发性房间隔缺损的疗效.方法 2011年10月至2012年2月收治多发性房间隔缺损患儿3例,女1例,男2例.术前完善常规检查,根据超声和心导管检查结果先选择合适球囊和封堵器进行球囊扩张和缺损封堵,术后3d出院,出院后予阿司匹林(每天3 ～5 mg/kg)口服.结果 第1例心脏超声示房间隔缺损(Ⅱ),存在3个分流口,前两者相距5.4 mm,后两者相距3.6 mm,中间孔距主动脉瓣13.2 mm,距左房室瓣10.3 mm,房间隔长约28 mm,选择25 mmCribriform封堵.第2例心脏超声示有2个分流口,两者相距3 mm,房间隔长度为35 mm,术中选取25 mm Cribriform封堵器.第3例心脏超声示房间隔缺损(多发),术中选取30 mm Cribriform封堵.所有封堵器释放后位置好,心脏超声显示无残余分流和瓣膜反流.结论 Cribriform可应用于多发性房间隔缺损的封堵,疗效可靠,并发症少,但需注意术后抗凝治疗.     

川崎病201例回顾性分析

Han R K,Silverman E D,Newman A,et al.Management and outcome of persistent or recurrent fever after initial intravenous gamma globulin therapy in acute Kawasaki disease.Arch Pediatr Adolesc Med,2000,154:694-699.

Fong N C,Hui Y W,Li C K,et al.Evaluation of the efficacy of treatment of Kawasaki disease before day 5 of illness.Pediatr Cardiol,2004,25:31-34.

龚方戚,白石裕比湖,桃并真理子.川崎病患儿冠状动脉病变的随访及超声与造影的对照研究.中华儿科杂志,2000,38:634.

Cheung Y F,Yung T C,Tam S C,et al.Novel and traditional cardiovascular risk factors in children after Kawasaki disease:implications for premature atherosclerosis.J Am Coil Cardiol,2004,43:120-124.

Noto N,Okada T,Yamasuge M,et al.Noninvasive assessment of the early progression of atherosclerosis in adolescents with Kawasaki disease and coronary artery lesions.Pediatrics,2001,107:1095-1099.

Silva A A,Macao Y,Hashmi A,et al.Cardiovascular risk factors after Kawasaki disease:a case-control study.J Pediatr,2001,138:400-405.

Miura M,Ohki H,Tsuchihashi T,et al.Coronary risk factors in Kawasaki disease treated with additional gammaglobulin.Arch Dis Child,2004,89:776-780.

Newburger J W,Takahashi M,Gerber M A,et al.Diagnosis,treatment,and long-term management of Kawasaki disease:a statement for health professionals from the Committee on Rheumatic Fever,Endocarditis,and Kawasaki Disease,Council on Cardiovascular Disease in the Young,American Heart Association.Pediatrics,2004,114:1708-1733.

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