2022年ACMG胎儿染色体异常无创产前筛查实践指南解读

<正>1997年英国学者首次发现母血中含有胎儿源性的游离DNA(cell-free DNA,cfDNA)[1],2011年基于cfDNA的无创产前筛查(noninvasive prenatal screening, NIPS)技术正式进入临床。2016年美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG)的共识以及我国有关的技术规范都明确指出,     

红细胞生成素对慢性肾功能衰竭患者肾功能的影响

目的评价重组人红细胞生成素(rHuEPO)治疗对慢性肾功能衰竭(CRF)患者残余肾功能的影响。方法选取CRF患者75例,随机分为两组。对照组在积极治疗原发病的同时给予保护肾功能、加强营养、补充铁剂和叶酸等治疗。治疗组在对照组治疗措施基础上予以rHuEPO上臂皮下注射,起始剂量为3000U,2次/周,根据Hb调整剂量,Hb目标值在130g/L以内。比较两组治疗前后Hb、SCr及Ccr变化。结果治疗组随访12周即可观察到Hb明显升高,与对照组比较差异有统计学意义(P<0.01),SCr、Ccr无明显升高,与对照组比较差异均无统计学意义;随访24～48周,Hb有进一步升高趋势,48周时治疗组Hb110～120g/L30例(78.9%),Hb<110g/L5例(13.2%),>120g/L3例(7.9%),SCr和Ccr仍然保持稳定。两组随访48周均无维持性透析病例。结论rHuEPO治疗老年人透析前贫血对于提高其生活质量具有重要意义,对CRF患者残余肾功能没有明显的不利影响。     

阻塞性睡眠呼吸暂停综合征对飞行员睡眠、情绪和主观生活质量的影响

目的探讨阻塞性睡眠呼吸暂停综合征（obstructive sleep apnea syndrome,OSAS）对飞行员白天过度嗜睡（excessive daytime sleepiness,EDS）、情绪状态和主观生活质量（subjective qualityoflife,QOF）的影响。方法对经多导睡眠仪（polysomnography,PSG）监测诊断的54例OSAS飞行员和30例正常飞行员做人体测量、记录Epworth嗜睡量表评分（Epworth sleepinesss cale,ESS）、睡眠呼吸暂停生活质量指数（calgary sleep apnea quality of life index,SAQLI）和Zung抑郁自评量表（Zungself-rateddepression scale,SE,S）,将所获资料进行描述和均数比较。结果OSAS飞行员中76．6％超重,20．3％肥胖;28．1％存有白天嗜睡,对日常工作及生活有明显影响;41．7％的患者抑郁,抑郁症状与白天嗜睡及疲劳有明显关系。比较正常飞行员和不同程度OSAS飞行员的体质指数、颈围、呼吸暂停低通气指数（sleep apneah ypopnea index,AHI）、ESS、SAQLI和SDS评分,差异均有统计学意义（F=6．28～270．29,P〈0.01）;进一步分析发现,SAQu和AHI在正常和轻度患者之间差异有统计学意义（P〈O．01）,ESS在正常和轻度患者之间差异无统计学意义（P〉0．05）,而在正常和中重度患者之间差异有统计学意义（P〈O．01）。本研究12例OSAS歼击机飞行员中9例轻度,3例中度,经减轻体重,复测PSG参数和ESS评分正常,均飞行合格;42例OSAS运输机飞行员中13例轻度,飞行合格;15例中度,经减轻体重,PSG参数和ESS评分正常,飞行合格;14例重度,其中8例经减轻体重症状好转飞行合格,6例尚在治疗中。结论OSAS飞行员常伴有白天过度嗜睡和抑郁情绪,其主观生活质量较正常者明显下降。中度及重度OSAS飞行员应进行干预治疗。     

阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征对飞行人员心电稳定性的影响

目的探讨飞行人员阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（obstructive sleep apnea hypopnea syndrome,OSAHS）患者心率变异性（heart rate variability,HRV）和QT离散度（QT dispersion,QTd）的变化。方法通过整夜多导睡眠仪（polysomnography,PSG）监测确诊飞行人员OSAHS患者共54例,根据呼吸暂停低通气指数（apnea hypopneaindex,AHI）分为轻、中、重度,均排除心血管疾病。全部OSAHS患者和对照组均同步进行24h动态心电图（dynamic e-lectrocardiogram,DCG）监测分析HRV时域指标,并通过12导联同步心电图测量QTd。结果各组OSAHS患者HRV时域指标和QTd与对照组比较,差异有统计学意义（P〈0.01）,且各组间差异亦有统计学意义（P〈0.05或0.01）。结论 OSAHS影响飞行人员的心电稳定性,表现为HRV和QTd明显异常,并与OSAHS病情严重程度相关,在健康鉴定时应予以高度重视。     

飞行人员腰椎间盘突出症一体化健康教育模式应用

目的探讨飞行人员腰椎间盘突出症的健康教育模式。方法对27例飞行人员腰椎间盘突出症患者进行院内院外一体化健康教育,采用自行设计的调查表进行跟踪调查并评价。结果 27例患者对腰椎间盘突出症基本知识及疾病预防技巧的掌握率达93%,椎间盘突出症复发率为7%。结论院内外健康教育服务,对提高患者自我保健意识,建立良好的遵医嘱行为,减少重复住院有着十分重要的意义。     

正常高值血压飞行人员心脏及血管结构的变化

目的了解正常高值血压飞行人员心脏及血管结构的变化。方法选择军事飞行人员126名,根据血压水平分为正常血压组、正常高值血压组和高血压组,调查吸烟情况,测量并比较3组人员心脏结构指标、颈动脉内-中膜厚度(CA-IMT)、体质量指数(BMI)、腰围(WC)、血脂及空腹血糖(FPG)。结果正常高值血压组低密度脂蛋白(LDL)、三酰甘油(TG)、BMI水平、血脂异常率、超重肥胖检出率明显高于正常血压组(P0.05)。正常高值血压组WC明显高于正常血压组,但低于高血压组(P0.05)。3组间吸烟者比率差异无统计学意义(P0.05)。正常高值血压组左心室质量指数、CA-IMT明显高于正常血压组,二尖瓣口舒张早期与晚期血流速度峰值比(E/A比值)明显低于正常血压组(P0.05)。正常高值血压组左心室间隔厚度、左心室后壁厚度与正常血压组差异无统计学意义,但明显低于高血压组(P0.05)。结论正常高值血压飞行人员较正常血压者存在更多的心血管病危险因素,并可能存在心脏和血管结构的异常变化,需要加强监测和干预。     

带药飞行对高血压飞行人员心功能的影响

目的评价带药飞行对高血压飞行人员心功能的影响。方法选择诊断为原发性高血压的军事运输机飞行人员22名作为治疗组,并选择同等数量的健康飞行人员作为对照组。治疗组服用苯磺酸氨氯地平和/或缬沙坦治疗,经适当地面观察后带药飞行。两组飞行人员入组时及48周后分别行心脏超声检查。结果治疗组平均带药飞行9.7个月,平均收缩压/舒张压从（147.3±10.6/95.8±6.1）mmHg降至（132.3±6.7/81.7±4.6）mmHg,差异具有统计学意义（t=2.376,P〈0.05）,未观察到严重不良反应。组内及组间比较,治疗组心脏形态学及功能指标变化均无统计学意义（P〉0.05）。结论高血压飞行人员飞行期间服用苯磺酸氨氯地平和/或缬沙坦治疗可有效控制血压,防止高血压性心脏损害。     

羟苯磺酸钙治疗老年男性慢性肾功能不全的疗效及用药安全性研究

羟苯磺酸钙(calcium dobesilate)是一种微血管保护剂,具有降低血小板黏附和血黏度,改善微循环障碍等作用,主要用于治疗糖尿病视网膜病变等微血管病变[1]。近年来在临床研究中有学者发现羟苯磺酸钙还可改善肾功能,此作用机制尚在探讨中。在此基础上,笔者将羟苯磺酸钙用于老年男性慢性肾功能不全患者,观察其疗效及用药安全性。1对象和方法1.1对象2005年1月至2006年11月在广州军区武汉总医院高干一科就诊的慢性肾功能不全老年男性患者(血肌酐>110μmol/L、未行透析治疗者)。排除条件为:伴有感染、严重心脑血管疾病、休克、脱水、肝功能异常、…     

Caspase-3及其底物DFF45在大肠腺癌组织中的表达和意义

目的:研究Caspase-3和DFF45在人大肠腺癌组织的表达及与临床病理特征的关系,并探讨其与大肠腺癌的侵袭和转移的关系.方法: 采用免疫组织化学S-P法测定58例大肠腺癌组织中Caspase-3和DFF45的表达情况.结果: Caspase-3、DFF45在大肠腺癌中的阳性表达率分别为34.5%(20/58)、46.6%(27/58),Caspase-3、DFF45的表达与分化程度、淋巴结转移有关(P＜0.05),而与组织类型、Dukes分期无明显相关(P＞0.05).Caspase-3的表达与DFF45呈显著正相关(r=0.414,P=0.001).结论: Caspase-3和DFF45 蛋白的低表达促进了大肠癌细胞的生长和淋巴结的转移.