2226例地贫羊水产前诊断分析

目的探讨羊水产前诊断在检测中、重型地中海贫血胎儿中的应用,以此降低出生缺陷。方法应用跨越断裂点PCR（Gap-PCR）法以及反向点杂交技术（RDB-PCR）,对2226例孕妇羊水进行产前地贫基因检测。结果检测出正常胎）L575例占比例25．8％,异常胎儿165l例占比例74．2％。其中Bart‘S水肿胎137例,血红蛋白H病180例,中、重型β-地贫96例,中、重型α复合β地贫46例。结论高危人群在孕中期行羊水产前诊断可以有效地阻止中、重型地贫患儿的出生,从而降低出生缺陷。     

比较SNP-array和高通量测序在胚胎植入前遗传学检测中的效能

目的评估单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphisms array, SNP-array)技术和第二代高通量测序(next generation sequencing, NGS)技术在胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing, PGT)中的检测能力和效率。方法回顾性描述分析2020年1月至2022年8月期间于广西壮族自治区妇幼保健院生殖中心就诊、夫妇双方均携带有明确致病性基因突变并要求进行第三代试管婴儿助孕的188例患者资料。经卵胞质内单精子注射授精和体外培养后, 共收获995枚囊胚并进行活检。患者胚胎细胞遗传物质经全基因组扩增之后, 分别采用SNP-array或NGS分析其携带致病基因突变和染色体拷贝数变异(copy number variation, CNV)的情况, 同时采用Sanger测序或间隙聚合酶链反应(polymerase chain reaction, PCR)对突变进行直接检测。分析女方年龄和获囊胚数的关系、胚胎携带突变和致病性CNVs的比例, 比较不同分子诊断技术在PGT中的检测成功率...     

α-珠蛋白生成障碍性贫血干预效果分析

目的探讨α-珠蛋白生成障碍性贫血产前诊断在降低出生缺陷中的效果。方法选择2003年1月至2012年7月进行α-珠蛋白生成障碍性贫血产前诊断的妊娠1 037例,采用聚合酶链反应结合琼脂糖凝胶电泳和反向点杂交技术对脐带血和原位培养后的羊水或绒毛组织检测α珠蛋白基因,同时对合并β-珠蛋白生成障碍贫血者进行β-珠蛋白基因检测。结果 1 037例妊娠中α-珠蛋白生成障碍性贫血检出率为79.27%,其中血红蛋白H（Hb Bart′s）胎儿水肿综合征292例,HbH病45例;同时检出中间型、重型β-珠蛋白生成障碍贫血5例,β-珠蛋白生成障碍贫血杂合子28例,包括α复合β-珠蛋白生成障碍贫血26例,终止妊娠339例。结论α-珠蛋白生成障碍性贫血产前干预是防止该类患儿出生的有效措施,同时应加强复合型珠蛋白生成障碍贫血的干预。     

2016—2020年广西地区围生期唇腭裂流行病学调查

目的 探索2016—2020年广西地区围生期唇腭裂流行病学特征。方法 采用回顾性研究,收集2016—2020年广西各医疗机构围生期唇腭裂信息,将数据进行统计分析。结果 2016—2020年,广西围生期唇腭裂发生率总体呈下降趋势（P<0.05）;男性唇腭裂发生率高于女性（P<0.001）;城镇与乡村间唇腭裂发生率无差别（P=0.510）;产妇在25岁≤年龄<30岁这一区间段的唇腭裂发生率最低;按月份进行分析发现唇腭裂9月份的发生率最低（7.93/万）,1月份最高（10.58/万）;单侧唇腭裂发生率高于双侧唇腭裂,其中左侧完全性唇腭裂占大多数,唇裂发生以单侧较为多见,左侧多于右侧。结论 积极实行预防为主策略,提高育龄妇女婚前、孕前、产前检查率和检查质量,避免唇腭裂患儿出生。     

血液学指标在新生儿珠蛋白生成障碍性贫血中的诊断价值

目的：探讨血液学指标对新生儿珠蛋白生成障碍性贫血（地贫）的诊断价值,为临床诊断提供依据。方法通过基因诊断,将广西壮族自治区妇幼保健院2012～2013年483例确诊为地贫的患儿纳入患者组,将148例健康新生儿纳入健康对照组,两组被试均进行血液学分析,检测患儿血红蛋白（Hb）、红细胞平均体积（MCV）、红细胞平均血红蛋白量（MCH）、红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC）、红细胞分布宽度（RDW-CV）等血液学指标并进行对比分析。选取差异有统计学意义的指标作受试者工作特征曲线（ROC曲线）,分别计算曲线下面积和各指标的最佳临界值以及相应的敏感性、特异性。结果患者组与健康对照组MCV、MCH、RDW-CV水平比较,差异均有统计学意义（P＜0．01）;而Hb、MCHC比较,差异无统计学意义（P＞0．05）。在诊断地贫时,MCV、MCH、RDW-CV曲线下的面积分别为0．881、0．907、0．642,诊断地贫最佳临界值分别为89．8fL、33．65pg、15．65fL。结论MCV、MCH和RDW-CV均可作为筛查新生儿地贫的有效指标,且MCH和MCV的诊断价值较好。     

南宁地区新生儿地中海贫血筛查结果分析

摘要:目的　在南宁地区新生儿中进行地中海贫血（地贫）筛查,为临床诊断和早期治疗提供依据。方法　应用毛细管电泳法对19 419例新生儿干血斑进行血红蛋白分析,对筛查阳性新生儿召回进行地贫基因分析。结果　19 419例样本中,检出α地贫表型2 085例,β地贫表型1 428例,包括α合并β地贫77例,异常血红蛋白121例。1 085例进行基因分析,α地贫确诊符合率为94.16%（645/685）显著高于β地贫的41.10%（164/399）（χ2＝430.067,P＜0.01）,基因型以αα/--SEA、CD41-42（-TCTT）最常见。α地贫确诊率男与女（χ2＝0.029,P＞0.05）、壮族与汉族间（χ2＝0.028,P＞0.05）差异无统计学意义,β地贫确诊率女性高于男性（χ2＝17.207,P＜0.01）、壮族显著高于汉族（χ2＝9.539,P＜0.01）。结论　南宁地区新生儿地贫的基因突变类型、携带率及表型与人群有关,在本地区开展新生儿地贫筛查很有必要。     

南宁地区14096例儿童地中海贫血筛查与基因诊断分析

目的了解南宁地区儿童地中海贫血（TM）发生情况、基因突变类型及频率。方法通过全血细胞分析、血清铁蛋白检测对南宁地区14096例儿童进行TM初步筛查,对筛查结果阳性者进行α—TM或（和）β—TM基因突变检测。结果初步筛查阳性2594例,阳性率18．40％,进一步经基因分析确诊TM1878例,检出率13．32％,其中α—TM和β-TM分别为1161例（8．24％）和855例（6．07％）,其中包括α—TM合并β—TM138例（0．98％）,中间型、重型TM334例（2．37％）。检出α-TM基因型共22种,以- -．＊^sea／αα为主,占49．79％;β—TM基因型共28种,以CD41-42（-TCTT）／N和CD17（A→T）／N为主,分别占40．70％和25．73％。6种α-等位基因1410个,以--^sea为主,突变率为2．84％;10种β-突变位点967个,以CD41-42（-TCTT）和CD17（A→T）为主,突变率为1．59％和0．98％。结论南宁地区儿童TM发生率高,TM基因突变类型多,应加强育龄人群及新生儿期TM筛查,以降低TM相关出生缺陷率,早期干预治疗。     

明代医家扶正驱邪防疫方法探析

明代医家吴有性、张介宾、喻昌等深入探讨了正气强弱在疫病发生中的影响,指出患疫之人多内伤不足,若本气充足,邪不能入,自不相染。需注意养生防疫,调摄饮食、起居,减少劳役,节制欲望。明代医家认为可通过消杀虫害、清洁水源、熏蒸衣物等方式,改善卫生条件以防疫。他们指出,疫病邪气多从口鼻而入,使用多种预防疫病的方药,擅用芳香类药物,包括雄黄、降香、香油、乳香、蒜、阿魏等,及雄黄丸、宣圣辟瘟丹、福建香茶饼等防疫复方,采用口服、塞鼻、洗浴、佩带、熏烧、喷洒等法治疗,在疫病预防药物的种类和使用方法上均有一定创新。明代医家对养生扶正防疫的重视,及处理邪正关系的基本原则,为今天的中医防疫提供文献线索和理论支撑。     

调控基因KLF1变异在遗传性血液病中的研究进展

KLF1是调节红细胞生成以及成人β-珠蛋白基因的表达的关键调控基因。参与激活、调节多个血型抗原表达、珠蛋白基因表达和转换、细胞周期、酶代谢、结构蛋白、血红素合成等相关基因及转录因子,并与这些转录因子在红系调控网络中协同工作,共同参与红系的基因表达。在高通量测序广泛应用以前,KLF1变异一直被认为是及其罕见的。事实上在许多独立的红细胞疾病中都发现了KLF1的突变。这些患者表型因突变类型的不同而各有差异。同时KLF1突变的流行区域也与血红蛋白疾病有一定的重叠。本文将从KLF1结构、功能、突变类型、表型、流行趋势等多个方面探讨其在红细胞疾病中的作用。为关键细胞主要调控因子的变异在一些迄今为止无法解释的遗传疾病中的作用提供一个范例。     

氧化应激因子和铁死亡标志物在子痫前期孕妇中的表达情况及其临床意义

目的 探讨氧化应激因子和铁死亡标志物在子痫前期孕妇中的表达情况及其临床意义。方法 选取30例子痫前期孕妇作为子痫前期组,30例正常孕妇作为对照组。检测两组孕妇外周血中氧化应激因子超氧化物歧化酶(SOD)、丙二醛和谷胱甘肽表达水平。观察两组孕妇胎盘组织的病理学变化,并检测胎盘组织中铁死亡标志物谷胱甘肽过氧化物酶4(GPX4)和环氧合酶2(COX2)的蛋白和mRNA表达水平。结果 子痫前期组孕妇外周血中SOD、谷胱甘肽表达水平低于对照组,丙二醛表达水平高于对照组(均P<0.05)。对照组孕妇胎盘组织的细胞轮廓清晰且排列整齐,绒毛组织几乎无破损;子痫前期组孕妇的胎盘组织出现细胞溶解和血管水肿破裂的现象。子痫前期组孕妇的胎盘组织中GPX4蛋白及mRNA表达水平均低于对照组,而COX2蛋白及mRNA表达水平均高于对照组(均P<0.05)。结论 子痫前期孕妇外周血中的氧化应激因子和胎盘组织中的铁死亡标志物表达异常,氧化应激反应及铁死亡可能参与子痫前期的发病过程。