消化道疾病患儿血清抗组织谷氨酰胺转移酶抗体阳性病例分析

目的 对消化道疾病住院儿童中的抗组织谷氨酰胺转移酶(tTG)抗体阳性病例进行分析,探索适合我国儿童乳糜泻疾病诊疗的血清学检测.方法 采用ELISA方法检测患儿血清中tTG抗体IgA和IgG,采用间接免疫荧光法检测患儿血清中的抗肌内膜抗体(EMA)和麦胶蛋白抗体(AGA) IgA和IgG.收集所有患儿临床资料,包括小肠黏膜病理分析等.结果 162例患儿中,11例血清IgA-tTG和IgG-AGA阳性.11例中,2例tTG、EMA和AGA全部阳性,3例伴有IgMIgG-EMA和IgA-AGA阳性,1例伴有IgG-EMA可疑阳性、IgA-EMA和IgA-AGA阳性,4伴有IgA-EMA和IgA-AGA阳性,1例伴有IgG-tTG可疑阳性.以上11例IgA-tTG和IgG-AGA阳性患儿十二指肠黏膜都有中重度以上程度损害,8例并发心肌损害、肝功能损害、营养不良、生长发育迟缓等.其中7例临床诊断为乳糜泻、且无麸质饮食试验治疗有效.结论 11例IgA-tTG阳性患儿3种血清抗体检测结果与十二指肠黏膜病理活检相符.血清抗体,特别是tTG检测可以更快更早地帮助临床诊断乳糜泻.     

116 例先天性巨结肠的几种免疫组化结果分析

目的 探讨是否存在能准确识别先天性巨结肠病变肠段神经节细胞的特异性抗体。方法 结合HE染色、普通光镜下肠壁神经节细胞的形态特征，并应用免疫组化技术对131例临床拟诊为HD的病变肠段行组织蛋白酶D（cathepsin D）、NSE、S－100蛋白染色，比较它们的染色结果和分布特点。结果 光镜下有116例确诊为HD，其肠壁神经丛cathepsin D表达阴性。余15例肠壁神经丛内的个别细胞虽不具备神经节细胞的典型形态特征，但cahepsin D表达阳性。而NSE、S－100只在神经纤维或神经鞘膜（施万）细胞及周围细胞中表达阳性。结论 在肠壁神经丛中，cathepsin D只标记神经细胞，具有较强的特异性和敏感性，故可作为一种辅助诊断方法，用于鉴别HD的可疑病例。     

儿童心脏脂肪母细胞瘤一例

患儿女,15月龄,以"孕6个月余排畸检查发现肺动脉狭窄,生后发现心脏杂音1年余"入院。平日除活动后偶有口唇发绀以外无特异临床表现。入院后行胸超声心动图检查提示肺动脉瓣上有一9.6 mm×9.2 mm近圆形异常囊性占位,内部呈无回声区,外壁呈中强回声,导致肺动脉瓣上形成狭窄(图1),狭窄区压差为61 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa);房间隔中段回声断续脱失,累及范围约18.5 mm×15.0 mm×21.5 mm。术前诊断:①先天性心脏病,房间隔缺损(继发孔、筛孔型);②肺动脉瓣囊性占位(性质待定);③肺动脉瓣上狭窄(继发性);④三尖瓣反流(少量)。完善相关术前检查后行手术治疗。术中见心脏中度扩大,右心增大为主。肺动脉轻度扩张,压力不高,主动脉:肺动脉口径之比为=1∶1.2。     

儿童肾透明细胞肉瘤的增强CT诊断特征

目的：研究分析儿童肾透明细胞肉瘤（CCSK）的CT表现,以提高对此病的认识。方法：搜集本院2006年1月1日-2010年12月31日经手术病理结果证实的CCSK病例11例,其中男7例,女4例,年龄10个月-7岁,平均3.2岁。选取手术及化疗前的第一次CT检查为评价对象,对其进行临床分期和影像学分析。结果：肿瘤的术前临床和影像分期为Ⅰ期2例,Ⅱ期3例,Ⅲ期4例,Ⅳ期2例;瘤体大小10.2 cm×8.9 cm×7.9 cm,密度不均匀,所有肿瘤内均有不同程度的液化坏死灶,其中4例呈虎斑状条纹,6例可见钙化灶;增强扫描强化程度为（43.3±14.6）HU;8例瘤体内可见多发细小肿瘤血管;6例发生转移。结论：CCSK具有瘤体较大、易于坏死液化呈特征性的虎斑状条纹、钙化多见、血供丰富及早期发生多系统转移等CT特点,具有一定的诊断和鉴别诊断价值。     

婴儿溃疡性结肠炎合并结肠穿孔 1例报告

临床资料 患儿,男,10个月。因腹泻7个月,间断发热5个月于2002年9月18日入院,9月24日死亡。入院前7个月(即生后3个月)患儿出现腹泻,大便带有粘液和脓血,每天十余次,每次排便时均伴有哭闹。入院前5个月开始间断发热,体温波动在38℃～39℃之间,并发现肛周有脓液溢出。于院外间断使用多种抗生素治疗,效果均不佳。发病来无呕吐、无关节肿胀,无呼吸道疾病史,近4个月体重不增。患儿新生儿期体健,3个月抬头,5个月认母,8个月会坐;母乳喂养,否认食物、药物过敏史;预防接种按期进行;     

斑痣、Spitz痣继发晕痣一例

患儿女,4岁,因右上臂皮疹2年余就诊。患儿2岁时右上臂屈侧出现浅褐色斑片,并逐渐于浅褐色斑片表面出现数个深褐色至黑色斑点及1个红色隆起性肿物。2个月后,于红色肿物周边开始出现白色晕环,但肿物颜色无变化。患儿无痒痛等不适症状。患儿自患病以来,全身其他部位皮肤未曾出现白斑。患儿家长疑虑恶变来我科就诊,要求手术治疗……     

儿童皮肤非结核分枝杆菌感染1例

患儿女,3岁6个月。右臀部皮疹3年,局部曾有蚊虫叮咬史。皮损特征为边界清楚的紫红色溃疡性斑块。病理显示为结核样肉芽肿改变,抗酸染色阳性。诊断:非结核分枝杆菌感染。予口服利福平联合克拉霉素治疗3个月,皮损愈合。     

卡介苗接种后皮肤并发症1例

患儿男,6岁8个月。出生40余天时接种卡介苗(BCG),40天后接种部位出现边界清楚的红色溃疡性斑块,皮疹持续存在6年,结核菌素试验(PPD)阳性。组织病理示感染性肉芽肿改变。诊断:卡介苗接种后皮肤并发症。予口服异烟肼及利福平治疗6个月,皮损愈合。     

分子生物学方法在新生儿肺炎死亡病例大肠埃希菌的检测应用

目的探讨新生儿重症肺炎死亡病例中大肠埃希菌(E.coli)感染的地位。方法收集北京儿童医院新生儿重症肺炎组200例和非感染性疾病(对照组)34例的尸检病理标本,应用PCR和Southern blot技术检测E.coli特异性uidA基因片断,并复习患儿临床资料。结果肺炎组中,PCR和Southern blot对E.coli检出率明显高于对照组(PCR:5.0% vs. 0,掊2=11.37,P0.01;Southern blot:21.5% vs. 5.9%,掊2=4.56,P0.05);晚发型肺炎E.coli检出率明显高于早发型(PCR:8.2%vs.1.9%,掊2=4.18,P0.05;Southern blot:26.8% vs. 16.5%,掊2=4.48,P0.05)。1980年前E.coli检出率高于1981年后(Southern blot法:28.0%vs.15.0%,掊2=5.00,P0.05)。E.coli检测阳性组和阴性组比较,临床表现的差异无统计学意义(P﹥0.05)。结论 E.coli是新生儿重症肺炎死亡病例中的重要病原。分子生物学方法检测E.coli对早期诊断有重要价值。