生长激素缺乏症的患儿垂体MRI改变与临床关系探讨

目的 探讨生长激素缺乏(GHD)矮小症的垂体MRI特点与疾病的关系，了解生长激素(GH)激发峰值对矮小症的垂体诊断及预判，分析垂体发育的影像表现和矮小症的关系。方法 选取我院儿科诊断为CHD矮小症的92例患者儿为观察组，选择同期健康查体的正常儿童65例为对照组，两组一般资料比较差异无统计学意义(P>0.05)。两组受试者行头颅冠状位、矢状位T₁WI序列及轴位T₂WI序列扫描。GH激发试验采用溴吡斯的明与可乐定联合，用药后30、60、90、120 min分别采静脉血1 ml测GH水平，GH峰值≥10μg/L正常，GH峰值5～10μg/L为部分缺乏，GH峰值<5μg/L为完全缺乏。应用SPSS 25.0软件进行统计学分析。结果 观察组92例中MRI垂体形态、信号表现未见异常59例(64.1%),垂体高径为3.0～6.5 mm;垂体形态及信号表现异常33例(35.9%);其中垂体腺瘤4例(4.3%,包括垂体微腺瘤2例);小垂体15例(16.3%);空泡蝶鞍2例(2.2%);垂体柄异常改变(变细、扭曲、饱满)5例(5.4%);垂体肿瘤6例...     

Crouzon综合征1例报告

目的 分析1例FGFR2基因突变导致Crouzon综合征患儿的病例资料,了解该病的典型特征及分子生物学特点,为临床诊治提供依据。方法 回顾分析Crouzon综合征患儿的临床资料,完善相关辅助检查,同时采集患者及其父母的外周血,应用高通量测序目标序列捕获技术进行家系全外显子组测序,并进行遗传学分析。结果 该患儿典型临床特征主要为特殊面容（眼距宽、双眼突出、鼻梁低平、舟状颅、耳位低、上唇短、下颌前突）。经全外显子组测序结果显示FGFR2基因发生突变,染色体位置（chr10:123276891）,核酸改变（c.1026(exon8)C>G）,氨基酸改变（p.Cys342Trp,NM＿000141）。结论 该患儿具有典型的临床特征和基因检测结果,支持诊断Crouzon综合征。