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1.
Kinase alterations are increasingly recognised as oncogenic drivers in mesenchymal tumours. Infantile fibrosarcoma and the related renal tumour, congenital mesoblastic nephroma, were among the first solid tumours shown to harbour recurrent tyrosine kinase fusions, with the canonical ETV6::NTRK3 fusion identified more than 20 years ago. Although targeted testing has long been used in diagnosis, the advent of more robust sequencing techniques has driven the discovery of kinase alterations in an array of mesenchymal tumours. As our ability to identify these genetic alterations has improved, as has our recognition and understanding of the tumours that harbour these alterations. Specifically, this study will focus upon mesenchymal tumours harbouring NTRK or other kinase alterations, including tumours with an infantile fibrosarcoma-like appearance, spindle cell tumours resembling lipofibromatosis or peripheral nerve sheath tumours and those occurring in adults with a fibrosarcoma-like appearance. As publications describing the histology of these tumours increase so, too, do the variety kinase alterations reported, now including NTRK1/2/3, RET, MET, RAF1, BRAF, ALK, EGFR and ABL1 fusions or alterations. To date, these tumours appear locally aggressive and rarely metastatic, without a clear link between traditional features used in histological grading (e.g. mitotic activity, necrosis) and outcome. However, most of these tumours are amenable to new targeted therapies, making their recognition of both diagnostic and therapeutic import. The goal of this study is to review the clinicopathological features of tumours with NTRK and other tyrosine kinase alterations, discuss the most common differential diagnoses and provide recommendations for molecular confirmation with associated treatment implications. 相似文献
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Michels Guido Horn Rudolf Helfen Andreas Hagendorff Andreas Jung Christian Hoffmann Beatrice Jaspers Natalie Kinkel Horst Greim Clemens-Alexander Knebel Fabian Bauersachs Johann Busch Hans-Jörg Kiefl Daniel Spiel Alexander O. Marx Gernot Dietrich Christoph F. 《Der Anaesthesist》2022,71(4):307-310
Die Anaesthesiologie - 相似文献
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背景 致密性骨炎(OCI)和其他疾病有时难以鉴别,探讨血清骨转换生化标志物可为OCI的鉴别诊断提供依据。 目的 探索女性OCI患者的血清骨转换生化标志物的水平变化及临床意义。 方法 回顾性选取2013年6月至2022年2月在北京积水潭医院门诊及住院诊断为OCI的61例女性患者作为观察组,年龄15~50岁,平均(33.8±6.6)岁,病程2周~15年。选择同期61例女性体检健康者作为对照组,年龄15~48岁,平均(35.6±7.6)岁。比较两组一般临床资料和血清骨转换生化标志物水平,并对血清骨转换生化标志物与病情相关指标进行相关性分析。 结果 观察组血清白蛋白(45.4±2.9)g/L低于对照组(46.5±2.8)g/L(t=2.190,P<0.05)。血清骨转换生化标志物比较结果显示,观察组血清1型胶原羧基末端肽β特殊序列(β-CTX)〔0.28(0.23,0.37)μg/L〕、N-端骨钙素(OC)〔13.1(11.2,16.2)μg/L〕、25-羟维生素D3〔25-(OH)VD3〕〔(14.1±5.1)μg/L〕低于对照组〔0.36(0.29,0.48)μg/L,15.6(13.7,17.3)μg/L,(17.5±6.6)μg/L〕(Z=-2.983、-3.255,t=3.081,P<0.05)。长病程亚组OC水平〔14.6(12.4,18.5)μg/L〕高于短病程亚组〔11.7(10.2,14.0)μg/L〕(Z=-2.407,P<0.05)。多孕亚组β-CTX〔0.25(0.22,0.32)μg/L〕、OC水平〔12.2(10.3,15.0)μg/L〕低于非多孕亚组〔0.33(0.26,0.44)μg/L、13.4(12.0,18.8)μg/L〕(Z=-2.486、-1.897,P<0.05)。相关性分析显示,观察组血清1型前胶原氨基端延长肽(tP1NP)与妊娠次数、生产次数均呈负相关(rs=-0.276、-0.298,P<0.05),OC与体质指数(BMI)、视觉模拟评分法(VAS)评分、妊娠次数均呈负相关(rs=-0.284、-0.374、-0.360,P<0.05),25-(OH)VD3水平与BMI呈正相关(rs=0.275,P<0.05)。 结论 女性OCI患者血清OC、β-CTX水平明显降低,可为鉴别其他疾病提供依据;血清OC水平可以反映OCI患者的严重程度,同时OC水平与患者妊娠次数相关;tP1NP与妊娠次数、生产次数相关。 相似文献
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6.
目的 临床观察白花蛇舌草干预湿热瘀滞型肠内多发息肉患者内镜治疗术后复发情况。方法 采用前瞻性的随机空白对照试验设计,选取2019年9月1日—2020年12月31日上海中医药大学附属普陀医院消化科收治的门诊及住院结直肠多发息肉患者132例作为研究对象。采用随机方法分为对照组和试验组,每组66例。对照组行内镜治疗术给予常规治疗后无药物干预,试验组在对照基础上给予白花蛇舌草汤剂(每日取白花蛇舌草15 g、大枣3枚,煎取400 mL汤剂,分2次饭后温服)治疗,连续干预1年。观察并比较两组术前与术后1年肠道内息肉的复发率、息肉数目、息肉最大直径、中医证候评分及肝肾功能及血常规的差异。结果 干预1年后,试验组复发9例(14.75%),对照组复发21例(33.33%),两组息肉复发率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。试验组腺瘤、伴重度异型增生、体质量指数(BMI)≥24 kg·m-2患者治疗后息肉复发率均较对照组同类型降低,差异显著(P<0.05);术后1年试验组息肉最大直径及息肉数目均较对照组显著减小,差异显著(P<0.05);术后1年试验组中医证候各项评分均显著低于对照组(P<0.05);术后1年,两组中医证候疗效比较,差异具有统计学意义(P<0.05),且术前、术后1年两组患者肝肾功能、凝血功能等安全性指标无显著差异。结论 应用白花蛇舌草干预结直肠息肉术后患者,1年后明显降低肠内息肉的复发率,尤以腺瘤性息肉、重度异型增生、BMI超重患者更显著,不仅改善临床症状,还能有效预防结直肠息肉的复发,改善患者的预后。 相似文献
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Victoria L. Parker Matthew C. Winter John A. Tidy Barry W. Hancock Julia E. Palmer Naveed Sarwar Baljeet Kaur Katie McDonald Xianne Aguiar Kamaljit Singh Nick Unsworth Imran Jabbar Allan A. Pacey Robert F. Harrison Michael J. Seckl 《International journal of cancer. Journal international du cancer》2023,152(5):986-997
Gestational trophoblastic neoplasia (GTN) patients are treated according to the eight-variable International Federation of Gynaecology and Obstetrics (FIGO) scoring system, that aims to predict first-line single-agent chemotherapy resistance. FIGO is imperfect with one-third of low-risk patients developing disease resistance to first-line single-agent chemotherapy. We aimed to generate simplified models that improve upon FIGO. Logistic regression (LR) and multilayer perceptron (MLP) modelling (n = 4191) generated six models (M1-6). M1, all eight FIGO variables (scored data); M2, all eight FIGO variables (scored and raw data); M3, nonimaging variables (scored data); M4, nonimaging variables (scored and raw data); M5, imaging variables (scored data); and M6, pretreatment hCG (raw data) + imaging variables (scored data). Performance was compared to FIGO using true and false positive rates, positive and negative predictive values, diagnostic odds ratio, receiver operating characteristic (ROC) curves, Bland-Altman calibration plots, decision curve analysis and contingency tables. M1-6 were calibrated and outperformed FIGO on true positive rate and positive predictive value. Using LR and MLP, M1, M2 and M4 generated small improvements to the ROC curve and decision curve analysis. M3, M5 and M6 matched FIGO or performed less well. Compared to FIGO, most (excluding LR M4 and MLP M5) had significant discordance in patient classification (McNemar's test P < .05); 55-112 undertreated, 46-206 overtreated. Statistical modelling yielded only small gains over FIGO performance, arising through recategorisation of treatment-resistant patients, with a significant proportion of under/overtreatment as the available data have been used a priori to allocate primary chemotherapy. Streamlining FIGO should now be the focus. 相似文献