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Daniel B. Costa Christopher A. Fisher Kenneth B. Miller German A. Pihan David P. Steensma Richard J. Gibbons Douglas R. Higgs 《European journal of haematology》2006,76(5):432-435
Abstract: We describe a patient with acquired alpha-thalassemia myelodysplastic syndrome (ATMDS). A previously healthy 66-year-old man presented with hemoglobin of 9.3 g/dL, mean corpuscular volume 59 fL, and a bone marrow aspirate with increased erythroid precursors and hypolobulated megakaryocytes. Hemoglobin H inclusions were seen in most red cells after 1% brilliant cresyl blue supravital stain of the peripheral blood. At the molecular level, we identified of a novel mutation in the most 3' exon of the ATRX gene ( C GA→ T GA substitution in codon 2407) resulting in a premature termination codon (p.R2407X). This case provides further evidence for a link between ATRX mutations and ATMDS, and suggests a possible role for the conserved Q-box element in ATRX function. 相似文献
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筛检对肝癌死亡率影响的研究 总被引:5,自引:0,他引:5
5581名HBsAg阳性的男性随机分入周期性筛检组(A组,3712人)及对照组(B组,1869人)。A组(19155.4人年)共发生肝癌257例,B组(9785.5人年)为117例,两组的肝癌发生率分别为1342/10万与1196/10万;两组肝癌死亡分别为218与109例,肝癌死亡率分别为1138/10万与1114/10万。两组中Ⅰ期肝癌病例分别为29.6%与6.0%,差异有非常显著性意义。1、3、5年相对生存率A组为23.7%、7.0%、4.0%,B组为9.7%、4.0%、4.1%。用Poisson回归模型拟合显示,在调正年龄、初筛AFP及入列年份后,筛检对于肝癌的相对危险度为0.83,95%CI为0.68~1.03,有较弱的“保护”作用,Cox回归模型拟合结果显示当临床分期未引入模型时,筛检对于肝癌有显著的“保护”作用:危险率为0.6617,95%CI为0.5234~0.8365;而模型经调整后,危险率即接近“1”,95%CI为0.74~1.26。 相似文献
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