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1.
Worsening pneumonitis due to a pharmacokinetic drug–drug interaction between everolimus and voriconazole in a renal transplant patient
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2.
3.
F. Furlan R. Santer E. Vismara F. Santus G. Sersale F. Menni R. Parini 《Journal of inherited metabolic disease》2006,29(5):685
Summary A patient with early bilateral nuclear cataracts and subsequent diagnosis of Fanconi–Bickel syndrome is described. Despite
impaired galactose and glucose metabolism, cataracts have been reported in only few cases with this disorder. We conclude
that Fanconi–Bickel syndrome should be considered in the differential diagnosis of neonatal cataracts. The pathogenesis of
this complication has not been fully elucidated.
Electronic supplementary material Supplementary material is available for this article at 相似文献
4.
5.
6.
7.
Pyomyositis: characteristics at CT and MR imaging 总被引:9,自引:0,他引:9
8.
AJ Larner MRCP 《International journal of clinical practice》1994,48(5):272-274
SUMMARY A case is reported of pseudohyperphosphataemia in association with a monoclonal gammopathy of undetermined significance. 相似文献
9.
Decreased expression of DMPK: correlation with CTG repeat expansion and fibre type composition in myotonic dystrophy type 1 总被引:2,自引:0,他引:2
S. Salvatori M. Fanin C. P. Trevisan S. Furlan S. Reddy J. I. Nagy C. Angelini 《Neurological sciences》2005,26(4):235-242
Abstract Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is an autosomal dominant disease caused by a trinucleotide repeatexpansion, cytosine-thymine-guanine
(CTG)n, in the 3′ untranslated region of a gene encoding the myotonic dystrophy protein kinase (DMPK). To correlate CTG expansion
and protein expression, we studied muscle specimens from 16 adult DM1 patients using three anti-DMPK antibodies for immunoblotting.
We estimated the amount of the full-length DMPK (85 kDa) in muscle biopsies from normal controls and from DM1 patients carrying
different (CTG)n expansions. We found that DMPK concentration was decreased to about 50% in DM patients’ muscles; the protein decrease did
not seem correlated with the CTG repeat length. However, the fibre type composition in skeletal muscle seemed somehow to affect
DMPK decrease, as the lowest level of the enzyme was found in patients with the lowest content of type 1 fibre. 相似文献
10.