骨髓增生异常综合征：190例患者的遗传学危险因素及预后分析

目的 ：探讨190例骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndrome,MDS）患者的遗传学危险因素及预后情况。方法 ：回顾性分析2015年1月—2020年10月重庆医科大学附属第一医院血液内科收治的190例MDS患者的临床资料,并分析MDS患者的遗传学情况及生存曲线。结果：初诊时国际预后评分系统（InternationalPrognosticScore S y stem,I PSS）危险分层更高的MDS患者基因突变及染色体异常发生频率更高、类型更复杂,提示预后不良。治疗方案的选择与中危（IPSS危险分层）MDS患者预后相关,去甲基化药物治疗组总生存率的相对风险比联合用药组更高。结论 ：IPSS危险分层较高危组MDS患者的遗传学危险因素比较低危组复杂,患者生存率更低;合并多种遗传学危险因素的MDS患者预后不良,其基因突变类型对预后有提示作用。     

对立违抗性障碍患儿行为特征的初步研究

目的了解对立违抗性障碍（ODD）患者的行为特征。方法应用Achenbach儿童行为量表（CBCL）、教师报告表（TRF）及青少年自我报告表（YSR）对213例ODD儿童和213名正常儿童（对照组）进行评定和比较。结果（1）CBCL：ODD组的社交情况、学校情况及社会能力总分低于对照组，而退缩、躯体主诉、焦虑／抑郁、社交问题、思维问题、注意问题、违纪行为、攻击性行为、内化性问题、外化性问题和行为问题总分高于对照组（均P〈0．01）。（2）TRF：ODD组的学习努力、行为适当得体、学习效果、快乐、适应能力总分等的评分低于对照组，而退缩、焦虑／抑郁、社交问题、思维问题、注意问题、违纪行为、攻击性行为、内化性、外化性问题评分和行为问题总分高于对照组，差异有统计学意义（P〈0．05—0．01）。（3）YSR：ODD组的焦影抑郁、注意问题、违纪问题、攻击性问题、自我身份、外化性问题评分高于对照组（均P〈0．05和〈0．01）。结论ODD儿童存在更多的行为问题，以攻击、对抗、情绪不稳为主要特征，伴有退缩、焦虑抑郁等内化性问题。     

冲动控制任务时对立违抗性障碍儿童的功能核磁共振研究

【目的】探索对立违抗性障碍（oppositional defiant disorder，ODD）儿童冲动控制任务时的脑功能特点。【方法】10例ODD和10例对照组男童，以GOSTOP冲动控制为刺激任务，进行功能性核磁共振成像（functional magnetic resonance imaging，fMRI）；然后对两组数据标准化、合并和平均；比较两组脑激活图像的分布和各个激活区域的面积。【结果】两组儿童大脑的额极（额中回、额下回和眶部前部）和部分颞极（颞下回、颞中回）明显激活，两组激活区域分布没有质的差异；对照组在以上相关区域激活较集中，其他脑区激活少；ODD组在以上区域激活面积大于对照组，此外还可见其他多处皮质和皮质下结构被激活。【结论】额极在冲动行为控制中扮演重要角色；ODD组比对照组需要动用更多的额极及其他脑区参与冲动控制任务，提示ODD儿童额极功能相对低下。     

对立违抗性障碍儿童冲动行为的初步研究

[目的]了解对立违抗性障碍(oppositional defiant disorder,ODD)的行为是否具有冲动性,以及冲动的特点. [方法]应用Dougherty等研发的GOSTOP冲动测试软件对36例ODD和67名对照组进行测验并进行病例对照分析. [结果]ODD组测验的错误率高于对照组,STOP任务抑制率低于对照组,ODD组在GO和STOP任务反应的潜伏期均大于对照组,以上差异均有显著性(P<0.01). [结论]ODD儿童具有冲动性,冲动行为可能是其特征性症状,ODD冲动行为具有启动和抑制慢的特点.     

ASXL1突变促进高危MDS患者疾病进展的机制及潜在治疗靶点

骨髓增生异常综合征(MDS)是一种异质性的髓系克隆性造血疾病,以骨髓造血功能异常、外周血细胞减少及急性髓系白血病转化风险增加为特点。附加性梳样结构1(ASXL1)突变是MDS患者常见基因突变,尤其在国际预后积分系统(IPSS)危险分层的高危组或进展期患者中发生频率更高,且提示预后不良。ASXL1突变蛋白通过干扰与组蛋白相互作用,影响染色质凝缩状态调控基因表达。该文对ASXL1突变在高危MDS患者中的生理病理机制做一综述,并总结了潜在治疗靶点。     

71例中高危骨髓增生异常综合征患者化学药物治疗方案选择与生存分析

目的 探讨中高危骨髓增生异常综合征（MDS）患者的化学药物治疗（简称化疗）方案及预后。方法 选取医院血液内科2015年1月至2020年10月收治的MDS国际预后评分系统（IPSS）危险分层为中高危的MDS患者71例，按治疗方案的不同分为接受去甲基化药物（HMA）治疗组（HMA组）和HMA联合化疗组（联合化疗组）的，回顾性分析患者的临床资料，并进行疗效评估及生存分析。结果 与HMA组比较，联合化疗组患者治疗前的IPSS危险分层更严重，骨髓原始细胞百分比更高（P <0.05），疗效、总生存率（OS）、无白血病生存率（LFS）无显著差异（P> 0.05）。初诊时髓系原始细胞百分比小于分界值[4.395%，由接收者操作特征（ROC）曲线得到]的非化疗组患者的OS比化疗组更高（P=0.025 6），在髓系原始细胞百分比<10%的患者中得到相似结果。结论 部分MDS患者初诊时IPSS危险分层及骨髓原始细胞百分比较高，其可能需要行HMA联合化疗，但对于初诊时髓系原始细胞百分比小于4.395%的患者，化疗前需谨慎评估。