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神经病学
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1.
亨廷顿病基因治疗的研究进展及展望
题录
黄维梦
林浩
郭志妹
卢林
吴腾腾
郭丽
徐评议
《中华神经医学杂志》
2023,(11)
亨廷顿病(HD)是一种起病隐匿、进展缓慢的常染色体显性遗传病, 以舞蹈样症状、智能减退和精神行为异常为主要特征, 病因为4号染色体上的亨廷顿基因(HTT)第1号外显子CAG三联密码子重复序列异常扩增。尽管病因明确, 但是目前尚无有效措施能够控制疾病发生和进展, 临床上仍以对症治疗为主。本文围绕HD基因治疗的临床试验现状、临床上存在的挑战以及未来研究方向进行综述, 以期为后续的相关研究提供参考依据。
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