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广东广西交界地区地中海贫血发生率及基因检测结果分析 总被引:7,自引:0,他引:7
目的研究两广交界地区地中海贫血的检出率及其基因分布,预防地中海贫血重症患儿的出生,减少出生缺陷。方法采用红细胞平均体积(MCV)、红细胞脆性试验及血红蛋白电泳三项联合测定对2503例进行地中海贫血筛查;用单管多重PCR(gap—PCR)及DNA芯片反向点杂交(RDB/PCR)检测技术,分别对初筛阳性者进行α、β地中海贫血基因检测。结果2503例受检者中筛查阳性502例,初筛阳性率为20.06%。502例接受地贫基因诊断,411例确诊为地中海贫血,检出率为81.87%。总检出地贫基因携带率(包括仅和B地贫)为16.42%,其中α地贫基因检出率为9.44%,基因型-SEA/αα、--SEA/αα^cs、SEA/α^3.7这三种类型的比例最高,共占72.38%;B地贫基因检出率为8.15%,共检出8种B地贫基因类型,其中CD41—42(-TTCT)、TATAbox一28(A→G)、CD17(A→T)、IVS-Ⅱ654(c→T)及CD71—72(+A)5种突变类型占98.04%。检出α和β地贫双重杂舍子32例。结论两广是地中海贫血的高发区,应加强对人群进行地贫的血液学筛查和基因诊断,本研究同时进行仅地贫的缺失型与非缺失型及β地贫的基因诊断,有效地提高地贫的检出率,对优生优育、干预重症地贫儿出生有着重要作用。 相似文献
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目的:系统评价中药预防第三磨牙拔除术后干槽症的有效性和安全性。方法:计算机检索MEDLINE,Embase,CENTRAL,CBM,VIP,CNK I和WANFANG数据库中采用中药预防第三磨牙拔除术后干槽症的随机对照试验,同时手检纳入研究的参考文献,检索日期为建库至2011年4月31日。由2名评价者独立进行文献质量评价和资料提取后,采用RevM an5.1软件进行M eta分析。对不同干预措施采用亚组分析,采用漏斗图进行报告偏倚分析。结果:纳入17个研究共22个试验共计3 732个牙位。各研究间均具有同质性,故均采用固定效应模型。M eta分析结果显示:与空白对照及非中药组相比,中药组能显著降低干槽症的发生[RR=0.17,95%C I(0.12,0.24),P<0.00001]、减少术后出血[RR=0.28,95%C I(0.17,0.48),P<0.00001]、降低发生感染[RR=0.34,95%C I(0.14,0.81),P=0.01]、减轻术后疼痛[RR=0.16,95%C I(0.09,0.27),P<0.00001]、缓解术后肿胀[RR=0.68,95%C I(0.55,0.84),P=0.0004]、降低发生张口受限[RR=0.44,95%C I(0.26,0.74),P=0.002],且差异均具有统计学意义。因无不良反应的报道,故无法进行安全性评价。结论:采用中药预防的临床疗效是积极的,但局限性不可避免的影响了其论证强度,当前证据质量基于GRADE标准为"中级证据",建议临床推荐强度为"弱推荐"。故建议严格按照CONSORT标准设计高质量、大样本的随机对照盲法试验对其有效性进一步验证,并对其安全性进行评价。 相似文献
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目的:探讨小剂量去铁胺治疗重型β珠蛋白生成障碍性贫血(珠贫)患者铁负荷过重的疗效.方法:20例重型β珠贫铁负荷过重患者,采用小剂量去铁胺(每次10~20 mg/kg,每半个月或1个月用药1次)驱铁治疗8个月.分别于治疗前和治疗8个月后检测血清铁和铁蛋白水平,并监测其不良反应.结果:与治疗前相比,治疗8个月后患者的血清铁和铁蛋白均明显下降(均为P<0.01).治疗前后患者的肝、肾功能无明显变化,无发生其它不良反应.结论:应用小剂量去铁胺长期治疗重型β珠贫铁负荷过重,驱铁效果较好且安全. 相似文献
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目的观察偏头痛患者右向左分流(right-to-left shunt,RLS)的发生率,分析偏头痛与右向左分流的相关性。方法入选116例确诊为偏头痛的患者为病例组,75例健康志愿者为对照组,应用对比增强经颅多普勒超声(contrast-enhanced transcranial Doppler,c-TCD)诊断RLS并对分流量进行分级,分析两组的阳性率,进行统计分析。结果病例组中,RLS的阳性率为50.9%(59/116),其中,Ⅰ级分流35例(30.2%),Ⅱ级分流3例(2.6%),Ⅲ级分流7例(6.0%),Ⅳ级分流14例(12.1%)。对照组中,RLS的阳性率为30.6%(23/75),其中,Ⅰ级分流18例(24.0%),Ⅱ级分流1例(1.3%),Ⅲ级分流0例(0%),Ⅳ级分流4例(5.3%)。两组RLS总阳性率的比较,病例组的RLS总阳性率高于对照组,统计学有显著差异(P=0.006,χ~2=7.583);病例组的大量分流率显著高于对照组(P=0.011,χ~2=6.530),但两组的小量分流率比较无统计学差异(P=0.273,χ~2=1.199)。结论偏头痛与右向左分流存在相关,大量分流可能是偏头痛的病因,应引起临床重点关注。 相似文献
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再生障碍性贫血(再障)的治疗目前多以雄性激素为主,但由于需长期应用,有些患者的副作用较大,故1994~1996年,我科对15例再障患者应用多抗甲素片治疗,收到一定的效果,现报告如下。 相似文献
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目的考察预处理中加入氟达拉滨(Flu)对脐血造血干细胞移植(UCBT)治疗β-重型地中海贫血植入和移植物抗宿主病(GVHD)的影响。方法选取2009年11月至2011年11月收治的β-重型地中海贫血患儿32例,按随机分为对照组和治疗组,给予对照组患儿环磷酰胺200mg/kg,马利兰16~20mg/kg,马抗胸腺细胞球蛋白90mg/kg。治疗组患儿则在此基础上加氟达拉滨150mg/m^2。观察两组植入率、GVHD的发生率及其程度。结果对照组患儿中10例植入,7例为HLA全相合植入,接受单个核细胞(MNC)为7.12×10^7/kg,其中CD34数为4.2×10^5/kg,治疗组8例且HLA均全相合,平均输人供者MNC为7.53×10^7/kg,其中CD34+数为5.3×105/kg,两组植人率及GVHD发生率无显著差异。结论allo-HSCT治疗地中海贫血,不限定HLA相合条件下,预处理中加入Flu对植入率及GVHD发生率无明显影响。 相似文献
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目的 探讨血管超声综合评估2型糖尿病患者颅内外动脉粥样硬化性病变的临床意义分析。方法 选择2020年1月—2022年1月在龙岩市第二医院收治的以诊断为2型糖尿病并接受血管超声检查患者391例为研究组,另选取接受血管超声检查非糖尿病患者391例为对照组。比较两组血管超声检查中颈总动脉内中膜厚度(IMT)、阻力指数(RI)、搏动指数(PI)数值,明确IMT增厚、粥样斑块、血管狭窄率,分析颅内外动脉狭窄情况。结果 研究组IMT、RI指数、PI指数均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。研究组患者血管超声检查结果中IMT增厚、粥样斑块、血管狭窄率均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。组内相比颅内动脉狭窄率高于颅外。结论 在2型糖尿病患者颅内外动脉粥样硬化性病变的血管超声综合评估中,较无2型糖尿病疾病者比较,IMT增厚、粥样斑块、血管狭窄率更高。通过血管超声可有效对2型糖尿病患者颅内外动脉粥样硬化性病变综合评估。 相似文献
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应用错配引物聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 (mpPCR -RFLP)检测HBVYMDD变异株的方法。对3 5例用拉米夫定进行抗乙肝病毒治疗 ,观察治疗后可能出现YMDD变异的病人进行mpPCR -RFLP检测分析 ;其中 3 4例服药后HBVDNA反跳病人中 ,用mpPCR -RFLP检测HBVDNAYMDD变异 14例 ,其中YIDD 4例 ,YVDD 5例 ,YI/VDD3例 ,YI/MDD 1例 ,YV/MDD 1例 ,YMDD野生株 2 0例。 1例HBVDNA始终阳性的病例为YMDD野生株 相似文献
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