左乙拉西坦治疗儿童癫痫停药后复发危险因素分析

目的分析左乙拉西坦治疗儿童癫痫停药后影响复发的危险因素,为左乙拉西坦的合理停药提供参考。方法选择2013年6月—2016年6月接诊的94例癫痫患儿进行回顾性分析。所有患儿在停药前进行24 h长程视频脑电图和头部CT或MRI检查,完全停药后1年进行随访,每月定期1次电话或门诊随访,对复发情况进行记录。分析年龄、性别、病因、治疗前发作频率、癫痫发作类型、有无颅内病灶、开始治疗前病程、减药时间、有无癫痫持续状态、癫痫发作方式等因素对左乙拉西坦治疗儿童癫痫的影响。计数资料采用χ2检验,多因素分析采用非条件Logistic回归进行分析,P0.05为差异有统计学意义。结果由单因素分析结果可以看出,治疗前发作频率、有无颅内病灶、开始治疗前病程、减药时间、有无癫痫持续状态、癫痫发作方式等6项指标差异有统计学意义(均P0.05),经多元logistic回归结果显示治疗前发作频率、有无颅内病灶、开始治疗前病程、减药时间、癫痫发作方式是左乙拉西坦治疗儿童癫痫停药后复发的高危因素(OR=3.093、5.209、2.919、4.772、5.628,均P0.05)。结论左乙拉西坦治疗儿童癫痫停药后复发受治疗前发作频率、有无颅内病灶、开始治疗前病程、减药时间、癫痫发作方式的影响,临床上应针对性地预防。     

多药耐药基因1的C3435T、T129C多态性与儿童难治性癫痫的相关性

目的探讨多药耐药基因1(MDR1)C3435T、T129C多态性与儿童难治性癫痫之间的相关性。方法采用PCR-RFLP方法检测260例儿童,包括难治性癫痫患儿(难治组)60例、疗效良好的癫痫患儿(易治组)100例及健康儿童(对照组)100例的MDR1基因C3435T、T129C位点多态性,比较三组基因型分布和等位基因频率的差异。结果难治组、易治组与对照组的C3435T位点基因型(TT、TC、CC)分布以及等位基因(T和C)频率差异无统计学意义(P均0.05)。三组T129C位点基因型(TT、TC、CC)分布以及等位基因(T和C)频率差异有统计学意义(P均0.05);其中难治组TC基因型以及等位基因C的比例均较高。结论 MDR1基因T129C多态性可能与儿童难治性癫痫存在相关性。     

儿童癫痫停药复发相关因素分析

目的:对临床已基本得到控制并且停药追踪随访的癫痫患儿的复发情况进行分析,探讨癫痫患儿复发的相关因素。方法:回顾性分析77例临床已完全得到控制并停药随访的癫痫患儿的临床资料结果。结果:77例患儿中复发20例,占25.97%,治疗前发作频率、既往病史、家族史与癫痫停药后的复发关系密切(P<0.05),起病年龄、发作类型、患儿性别、停药的年龄与复发无相关性。结论:伴有治疗前发作频率高,既往史、家族史的患儿,应该适当延长治疗及随访时间,以降低癫痫复发的可能性。     

GRIN2A基因变异所致癫痫失语疾病谱临床表型及基因型分析

目的探讨经二代测序确诊的GRIN2A基因变异所致癫痫失语疾病谱患儿的临床表型特征及基因变异特点。方法回顾性分析2019年2月至2022 年11 月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的5例以癫痫起病的癫痫失语疾病谱患儿的临床资料, 采用二代测序方法对先证者进行全外显子基因组测序, 证实5例均为GRIN2A基因变异患儿, 并通过一代Sanger测序对家系成员进行验证以确认变异来源, 对GRIN2A基因变异特点进行分析。结果 5例确诊为GRIN2A基因变异所致癫痫失语疾病谱的患儿中, 男女比例为4∶1, 起病年龄范围为1.5～4.4岁。临床表型均有癫痫发作, 4例有语言及智能发育落后;3例共患有注意力缺陷多动障碍;癫痫发作表现为局灶性发作或继发全面性发作;应用抗癫痫药物均得到有效控制。5例患儿中例1的基因变异源于父亲杂合变异, 例2～5均为新发变异, 分别为c.2107C>T(p.Gln703*)无义变异、c.2284G>A(p.Gly762Arg)错义变异、c.2197del(p.Ala733Glnfs*3)移码变异、c.2511G>A(p.Trp837*)无义变异、c.1...     

先天代谢缺陷病合并癫痫临床特点探讨

目的观察先天代谢缺陷病合并癫痫的临床特点,探讨临床诊治对策。方法对2011年7月至2013年7月新乡医学院确诊的52例先天代谢性缺陷患儿临床资料进行回顾性分析。结果 32例患儿合并癫痫发作,占总数的61.5%,其中以甲基丙二酸尿症合并癫痫最多,占合并癫痫患者总数的40.6%(13/32),惊厥发作形式以多种形式为主。32例合并癫痫患者脑电图异常27例;正常5例;20例无癫痫患儿脑电图正常18例,异常2例。结论先天代谢性缺陷是导致小儿癫痫的重要病因之一,其并发癫痫惊厥发病早,病种多,一般脑电图检查可作出确诊。建议除结合患儿病因、病种、患儿发育情况等给予针对性治疗。     

5例流行性乙型脑炎儿童继发自身免疫性脑炎的临床分析

目的探讨儿童流行性乙型脑炎(epidemicencephalitisB,EEB)继发自身免疫性脑炎(autoimmune encephalitis,AE)的临床特征。方法 回顾性分析2020年1月—2022年6月在郑州大学附属儿童医院住院治疗的5例“双相病程”EEB患儿的临床资料。结果 5例患儿,男3例,女2例;中位发病年龄为7岁(范围：3岁9个月至12岁),EEB发病至AE症状出现中位间隔时间为32 (范围：25～37) d。AE期主要症状为运动障碍(5/5)、低热(4/5)、精神行为异常(4/5)、抽搐(2/5)、意识障碍加重(2/5)、肢体无力(1/5)。与EEB急性期头颅磁共振成像结果相比,AE期病灶扩大3例,无变化2例。AE期4例抗N-甲基-D-天冬氨酸受体抗体阳性,其中1例合并抗γ-氨基丁酸B型受体抗体阳性;1例AE抗体均阴性。5例患儿AE期免疫治疗均有效,随访3个月,1例基本恢复正常,4例遗留神经功能障碍。结论 EEB可诱发AE,以抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎最常见,AE期症状与经典抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎类似,免疫治疗有效,预后可能与EEB期神经功能障碍有关...     

36例婴儿痉挛患儿血清孕酮与硫酸脱氢表雄酮表达及药物影响的研究

目的 探讨婴儿痉挛患儿血清中孕酮（progesterone,Prog）、硫酸脱氢表雄酮（dehydroepiandrosterone sulfate,DHEAS）水平及丙戊酸钠（sodium valproate,VPA）、拉莫三嗪（lamotrigine,LTG）对患儿Prog和DHEAS水平的影响.方法 以36例未经治疗的婴儿痉挛患儿（病例组）与40例健康婴儿（对照组）为研究对象,应用电化学发光免疫法测定血清Prog及DHEAS水平,并分别对21例单药服用VPA（VPA治疗组）、13例添加LTG（LTG添加治疗组）治疗4个月前后对比,观察各治疗组女婴患儿和男婴患儿性激素的变化.结果 病例组与对照组女婴患儿与男婴患儿血清Prog和log（DHEAS）（经对数转换）水平差异均无统计学意义（P均＞0.05）.VPA治疗组治疗后女婴患儿和男婴患儿血清Prog水平均明显低于治疗前（t=2.603、3.146,P=0.003、0.008）;LTG添加治疗组治疗后女婴患儿和男婴患儿血清log（DHEAS）水平均明显高于治疗前（t=3.185、2.663,P=0.007、0.041）.结论 婴儿痉挛可能并不影响患儿激素代谢,VPA、LTG可影响婴儿激素水平,在治疗期间应该监测患儿血清激素水平.     

癫痫患儿停药后第1年复发影响因素分析

目的观察并追踪癫痫患儿的复发情况,分析癫痫患儿停药后第1年复发的影响因素。方法选取2011年1月—2013年12月收治的122例停药癫痫患儿作为研究对象,共99例患儿符合入组标准。根据停药第1年是否复发将其分为复发组(21例)和非复发组(78例),详细记录其基本信息,采用单因素分析和Logistic多元回归分析,对两组性别、发病年龄、发作类型、家族史、既往史、控制时间、神经功能障碍、治疗前发作频率、停药年龄等相关因素进行统计学分析,P0.05为差异有统计学意义。结果 99例患儿中复发21例,占21.2%,患儿治疗前发作频率、神经功能障碍、家族史、既往史对停药第1年的复发有影响(χ~2=3.885、4.376、4.902、5.537,均P0.05),患儿性别、癫痫发作类型、控制时间、发病年龄、停药的年龄与停药第1年出现复发无明显的相关性(χ~2=0.257、0.019、0.067、0.494、0.257,均P0.05)。结论癫痫患儿停药后第1年复发与家族史、既往史、神经功能障碍、治疗前发作频率等因素有一定的相关性,及时识别和早期干预癫痫患儿的危险因素,可降低癫痫患儿的复发率。