朝鲜族人群DXS6854基因座的遗传多态性研究

[目的]探讨吉林省延边地区朝鲜族人群短串联重复序列(STR)基因座DXS 6854的遗传多态性分布,获取相应多态位点的群体遗传学数据.[方法]采用PCR扩增技术及聚丙烯酰胺凝胶电泳方法,分析101名朝鲜族女性和160名朝鲜族男性个体的DXS 6854 STR基因座等位基因频率.[结果]在女性样本DXS 6854基因座中各检测出6种等位基因和17种不同的基因型,基因座多态性分布符合Hardy-Weinberg平衡定律,杂合度为0.772 3,多态信息含量为0.67,个人识别率为0.857;在男性样本DXS 6854基因座中检测出6种等位基因,单倍型多样性为0.734.[结论]DXS 6854基因座具有较高的个人识别力、杂合度及多态信息量,是较理想的遗传标记系统,对朝鲜族群体的个人识别、亲子鉴定及民族遗传学研究具有重要意义.     

朝鲜族DXS6797STR位点的遗传多态性分析

[目的]研究延边地区朝鲜族人群短串联重复序列(STR)基因座DXS 6797的遗传多态性,获得该基因位点的群体遗传学数据.[方法]应用PCR扩增技术及聚丙烯酰胺凝胶电泳方法,对106名朝鲜族女性个体和186名朝鲜族男性个体的DXS 6797 STR基因座等位基因频率进行分析.[结果]在女性样本DXS 6797基因座中各检出7种等位基因和16种不同的基因型,分析基因型观察值和期望值,基因座多态性分布符合Hardy-Weinberg平衡定律,杂合度为0.717,多态信息含量为0.68,个人识别率为0.876;在男性样本DXS 6797基因座中共检出7种等位基因,单倍型多样性为0.745 5.[结论]STR基因座DXS 6797具有较高的个人识别力,可应用于法医学检验和朝鲜族人群遗传学分析.     

中国朝鲜族六个基因座遗传多态性

目的 了解中国朝鲜族群体中6个X染色体短串联重复序列(short tandem repeat,X-STR)基因座DXS7132、DXS6854、DXS6769、DXS9898、DXS8378和GATA31E08在中国朝鲜族群体中的遗传多态性.方法 用PCR扩增、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染方法对6个X-STR基因座进行检测.结果 6个基因座中分别检出8个、6个、8个、8个、5个和lO个等位基因,6个基因座基因型频率分布(女性个体)均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05);观测杂合度均大于0.4660、多态信息含量均大于0.5293、女性个人识别力均大干0.7737、男性个人识别力均大于0.6107,男性单倍型多样性为0.9993.结论 6个基因座均具有较高的遗传多态性,是较理想的遗传标记系统.为中国朝鲜族起源的研究和朝鲜族群体的亲子鉴定和个人识别提供了宝贵的基础资料.     

中国朝鲜族群体mtDNA编码区3954-4506nt序列多态性

目的 了解中国朝鲜族群体线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)编码区3954-4506nt的序列多态性.方法 采用PCR产物直接测序方法 对198名吉林省延边朝鲜族自治州朝鲜族无关个体进行单倍型分布调查.结果 在198名无关个体中,共分出21种单倍型.遗传变异度为0.5906,偶合概率为0.4124.测序结果 与Anderson序列比较,共检测出19个变异位点,14个与MITOMAP收录的基因突变相同,5个未见收录.结论 mtDNA编码区多态性位点作为mtDNA控制区多态性位点的补充,联合应用可以提高mtDNA的个体识别能力,为mtDNA在中国朝鲜族法医学鉴定提供了基础数据.     

尼美舒利引起严重肝损伤致死尸检1例

临床上,尼美舒利主要用于解热镇痛、抗炎,治疗风湿痛、头痛、外伤痛,癌症疼痛等,而且因消化道副作用较小而被临床广泛接受,尤其是在小儿解热镇痛剂的应用上比较广泛[1].由于其独特的药理作用机制该药曾被认为是一个安全性好(胃肠道反应少),有良好发展前景的非甾体抗炎药.但近年来,其严重肝毒性反应,国外多有报道.国内的研究报道较多的是有关尼美舒利对于食管癌、结肠癌和肝癌等多种肿瘤细胞的抗增殖和诱导凋亡的作用[2],但有关尼美舒利引起肝脏损害的报道则非常罕见.近年来,国外已陆续报道了多起与应用尼美舒利有关的重度肝脏损害的病例报告,严重者甚至可以引起死亡[3].现将2007年11月我们在尸检工作中遇到的1例冈服用尼美舒利引起严重肝损害而死亡的病例报道如下,希望能引起临床医生的足够重视.