循环胆固醇及其相关基因变异在早发型阿尔茨海默病中的作用及机制

早发型阿尔茨海默病（EOAD）是65岁之前发病的以进行性认知障碍及行为异常为特征的神经系统退行性疾病。作为常染色体显性遗传疾病，EOAD的发病机制主要与基因突变有关。研究表明胆固醇及其相关基因变异参与EOAD发病。胆固醇可能通过载脂蛋白E基因ε4等位基因（ApoE ε4）介导促进EOAD发生，也可能是EOAD独立于ApoE ε4的危险因素，具体作用机制尚不明确。对EOAD患者进行基因检测发现，与胆固醇代谢相关的载脂蛋白A1（ApoA1）基因、载脂蛋白B（ApoB）基因、载脂蛋白C1（ApoC1）基因、载脂蛋白C2（ApoC2）基因、载脂蛋白D（ApoD）基因、载脂蛋白E（ApoE）基因、三磷酸腺苷结合盒A1转运蛋白（ABCA1）基因、三磷酸腺苷结合盒A2转运蛋白（ABCA2）基因、三磷酸腺苷结合盒A7转运蛋白（ABCA7）基因、3-羟基-3-甲基戊二酸单酰辅酶A还原酶（HMGCR）基因、分拣蛋白相关受体1（SORLl）均与EOAD有关。现将胆固醇及相关基因变异在EOAD发病机制中的作用做一综述，旨在为EOAD早期诊断提供临床思路，为EOAD的治疗提供新的靶点。     

左侧前额叶背外侧区高频重复经颅磁刺激对帕金森病患者的效果观察

目的探讨在左侧前额叶背外侧区(DLPFC)给予高频重复经颅磁刺激(rTMS)治疗后,是否改善帕金森病(PD)患者的运动症状及睡眠障碍。方法应用统一帕金森病评定量表第三部分(UPDRS-Ⅲ)、起立-行走测试(TUG)、匹兹堡睡眠量表(PSQI)对34例接受规范操作下rTMS治疗患者(rTMS+药物组)及45例未给予rTMS治疗患者(药物组)进行评估,对比分析2组患者基线、治疗结束时、治疗结束后1个月的运动症状及睡眠障碍改善情况。结果所有参与者均完成研究,未发现严重不良反应。与基线相比,rTMS+药物组治疗结束时UPDRS第三部分(19.35±5.91)、TUG时间(12.37±4.44)及PSQI总分(18.62±7.64)均显著改善(P<0.05)。rTMS干预后UPDRS-Ⅲ总分、TUG时间及PSQI总分的改善维持了1个月。2组治疗结束时的症状比较显示,药物组UPDRS-Ⅲ总分(22.38±6.73)、TUG时间(16.94±5.16)及PSQI总分(21.31±6.26)均明显高于rTMS+药物组(P<0.05)。结论在常规药物治疗的基础上,辅以规律的左侧DLPFC高频rTMS治疗,对PD运动症状及睡眠障碍的改善优于单纯药物治疗。     

新疆地区汉族帕金森病患者基因组长链非编码RNA的差异表达谱筛查分析

目的分析帕金森病患者外周血细胞中长链非编码RNA(lncRNA)的表达情况,根据lncRNA的差异表达并结合mRNA表达数据预测其可能的功能。方法收集中国新疆地区汉族帕金森病患者55例(帕金森病组)和健康志愿者55例(对照组)的外周血提取总RNA。用微阵列法测定10个样本(帕金森病组5例和对照组5例)中全基因组lncRNA和mRNA的表达水平。采用qRT-PCR检测100例(帕金森病组50例,对照组50例)lncRNA的表达水平。依据lncRNA微阵列芯片分析结果,建立帕金森病的lncRNA表达谱,筛选出具有差异表达的lncRNAs,应用临床大样本数据验证其结果与芯片数据结果的一致性。结果两组共鉴定出171个上调和120个下调的lncRNA,组间表达差异有统计学意义。共同表达的mRNA注释结果显示,GO分析中"生物过程调控"为一类显著相关的基因产品属性,炎症免疫反应是最显著的相关通路。结论与对照组比较,帕金森病组外周血中lncRNA的表达明显不同,差异表达的lncRNA可能在帕金森病的发生发展中发挥潜在作用。     

中药治疗轻度认知障碍系统评价

目的:评价中药治疗轻度认知障碍(MCI)的有效性和安全性。方法:以自由词和主题词相结合的方式检索中英文数据库,查阅轻度认知障碍的患者评价中药治疗的安全性和有效性,并进行随机及半随机比较,严格筛选合格的试验,做出最终决策。结果:初步检索出文章643篇,最终筛选出23篇RCT论文进行分析,中药组相对安慰剂组能有效降低MCI患者向AD的转化率,差异具有统计学意义(P0.05)。中药组对老年认知功能改善与西药组比较,差异具有统计学意义(P0.05)。中药组对老年日常生活自理能力改善与西药组比较,差异无统计学意义(P0.05)。结论:中药在治疗MCI方面具有较好的效果,但因为文献质量较差,不具备较高的证据性,不足以应用于临床推荐。