同时性后半规管与水平半规管性良性位置性眩晕

目的：探讨同时性后半规管与水平半规管性良性位置性眩晕（混合性良性位置性眩晕）的诊治方法。方法：联合应用Epley手法和Barbecue翻滚法对4例患者进行治疗，两次治疗间隔1d。结果：4例患者眩晕症状完全消失，随访至今无复发。结论：混合性良性位置性眩晕兼有后半规管与水平半规管性良性位置性眩晕的临床表现，联合采用Epley手法和Barbecue翻滚法治疗该病是可行的。     

外耳道脑膜脑膨出1例

患者，男，８岁，因左耳内长出无痛性肿物渐进性增大４年，于１９９６年１２月３日入院。病史：４年前不明原因出现左耳后肿痛，在外院拟诊为“胆脂瘤型中耳炎并发耳后骨膜下脓肿”行单纯乳突凿开术，术中发现乳突骨皮质菲薄，乳突腔内充满脑组织和少量肉芽坏死组织，未见...     

耳鼻咽喉科内镜室新型冠状病毒感染防控方案的探讨与实践

新型冠状病毒病(COVID-19)疫情蔓延期间,防控形势十分严峻,耳鼻咽喉科内镜室作为上呼吸道疾病诊疗的重要场所更需要严加防范。内镜室医务人员处于高风险职业暴露状态,在临床工作中必须按防控方案执行操作。遵照国家卫生健康委对COVID-19防控的总体要求,我科在医院统一部署下,根据耳鼻咽喉科内镜室感控特点,研究分析疫情期间感染危险因素,制定内镜室COVID-19防控方案,以防止医院内交叉感染,保障患者与医务人员安全。     

致聋基因EYA4在斑马鱼胚胎发育中的时空表达特征分析

目的研究致聋基因EYA4在斑马鱼胚胎发育不同时期的表达及其定位,为进一步利用斑马鱼模型探索其可能的致病机制奠定基础。方法利用生物信息学分析斑马鱼与人EYA4基因的同源性,同时通过整胚原位杂交和半定量PCR分析斑马鱼eya4基因在早期64细胞胚胎、oblong-sphere、50%-epiboly、15-somite、24hpf、36hpf、48hpf、60hpf、72hpf和1周的时空表达分析。结果生物信息学分析显示斑马鱼eya4与人EYA4基因高度同源。半定量PCR结果显示斑马鱼eya4在胚胎发育早期(64细胞～50%-epiboly)不表达,15-somite期逐渐开始表达并于24～48hpf达到高峰,此后表达水平稍降低并维持在一定水平。全胚原位杂交检测结果显示eya4在斑马鱼64-细胞,oblong-sphere和50%-epiboly时期均未表达,提示该基因为非母源性表达,在15-somite期开始出现可检测的表达,24～48hpf期表达水平达到顶峰,并且在头部神经系统、听囊内耳毛细胞和侧线系统中均有表达,至60hpf～1-week期表达水平减弱并维持稳定在一定水平。结论斑马鱼eya4与人致聋基因EYA4具有高度同源性,通过研究eya4在斑马鱼胚胎早期发育中的时空表达模式,可为后续利用斑马鱼作为动物模型深入研究人类EYA4在胚胎发育中的作用及其突变致聋机制奠定重要的实验基础。     

鳃-耳综合征一家系临床表型及遗传学特征分析

目的探讨一个鳃-耳综合征家系的表型特征,进行候选致病基因的突变筛查。方法经知情同意,对调查对象进行全身检查以及听力学和颞骨CT评估,获得血样标本;整理分析家系资料并绘制系谱图;用基因组DNA提取试剂盒提取外周血DNA,进行鳃-耳-肾综合征相关基因EYA1、SIX1和SIX5全编码外显子的序列分析。结果该家系共4代31人,7人具有鳃-耳-肾综合征相关症状,系谱分析符合常染色体显性遗传特征。6名患者主诉听力下降,为最常见临床表现,其它症状有耳前瘘管2人次、鳃裂瘘3人次和耳廓畸形4人次,均无肾脏畸形表现。2名患者纯音听力图示双耳混合性聋,颞骨CT检查见中耳和内耳发育异常,候选致病基因筛查均检测到EYA1 c.922C>T突变。结论该家系表型特征符合鳃-耳综合征诊断,但家系内患病个体间临床表现具有异质性。EYA1 c.922C>T突变是本家系致病的主要分子基础。     

常染色体显性遗传性听神经病家系全外显子组测序分析

目的：在多年围绕1个常染色体显性遗传性非综合征型听神经病家系开展系统分子遗传学研究的基础上,进一步探讨该家系耳聋的致病机制,以期发现新的听神经病致病基因和突变位点。方法：对3例耳聋患者和1例配偶进行全外显子组测序,初步筛选出与家系耳聋相关的候选致病基因。采用PCR-Sanger测序法,检测上述候选基因变异是否与家系表型共分离。最后,以50例与研究家系无关的听力正常人为对照,检测候选致病突变在正常群体中的突变频率和SNPs遗传多态性。结果：全外显子测序分析得到41个候选致病基因突变;用PCR-Sanger测序法对核心家系的9名成员和2名家系外听力正常人进行验证,仅发现1个基因突变（ALOX15B 7942797 C>T）与家系耳聋表型共分离。选取50例家系外正常对照的DNA样本对ALOX15B基因进行PCR扩增和序列分析,结果显示有2例听力正常人也检测到该基因的同一变异,提示该变异为SNPs遗传多态性。结论：对核心家系成员的全外显子组测序分析和Sanger测序法验证未发现有意义的突变位点,排除了该家系耳聋由基因编码区突变及Indels致病的可能性。     

非综合征型耳聋GJB2基因和mtDNA 12SrRNA A1555G位点的突变分析

目的:分析南京聋校散发性耳聋患者GJB2基因突变率和线粒体DNA(mtDNA)12SrRNA A1555G基因突变率.方法:收集聋校学生135名和健康对照人群162名外周血样本,PCR扩增GJB2和mtDNA 12SrRNA基因,通过限制性内切酶酶切鉴定突变热点,对PCR产物直接测序进行突变确定.结果:对GJB2检测结果显示:散发性耳聋患者样本中发现9种碱基改变(V27I、E114G、I203T V37I、176-191del16、235delC、299-300delAT、T123N和504insGCAA),其中235delC为主要突变方式,携带率为27.41%,其中纯合突变18例,杂合突变19例;162例正常对照中发现了15种碱基改变,其中4种为常见多态.散发聋135例和正常对照162例共计297例样本中未发现有mtDNA 12SrRNA A1555G位点突变存在;结论:GJB2基因突变是引起散发性非综合征耳聋患者听力损失发生的重要原因,不同人种GJB2基因的突变热点存在差异,235delC是GJB2基因在中国人中的主要致病突变位点;GJB2基因在人群中存在较多类型的突变和较多形式的多态性;在散发性耳聋中mtDNA 12SrRNA A1555G位点的突变率明显低于全国平均水平.     

甲磺酸倍他斯汀治疗耳鸣和瞬态耳声发射分析

耳鸣的病因、病理机制极其复杂,因此,针对病因进行优化治疗非常重要[1].本研究拟在甲磺酸倍他斯汀(敏使朗)治疗神经性耳鸣的基础上,观察用药前、后患者主观症状和瞬态诱发性耳声发射(transiently evoked oloacoustic emissions,TEOAE)的变化,比较单剂量和倍量药物应用对神经性耳鸣的治疗效应.     

光导纤维喉镜电视监视下取喉组织活检

对喉部呵疑病变于局部取活组织作病理检查，是明确诊断的必要手段。以往，这一检查多在间接或直接喉镜下进行，但对某些特殊病例其操作较困难。新近，我们采用光导纤维喉镜，在电视监视下，对48例喉部有可疑病变的患者，于喉部取活俭，效果良好。观介绍如下。三资料与方法1·亚临床资料48例患者，男4O例，女8例；年龄36～70岁。均以声嘶就诊。间接喉镜检查团咽反射敏感或丢根肥厚、会厌卷曲等不能窥清声门或无法进行手术操作，遂进行光导纤维喉镜检查。l·2检查方法采用日本产OlymPSSENF型光导纤维喉镜，CLE－10型冷光源系统，德国Karl…