甘肃省69074例新生儿DPOAE联合AABR听力筛查结果分析

目的：分析甘肃省妇幼保健系统69074例新生儿经畸变产物耳声发射（DPOAE）联合自动听性脑干反应（AABR）听力筛查结果。方法对2012年9月1日～2013年8月31日出生的69074例新生儿在出生后48～72小时应用DPOAE和AABR进行听力初筛,任意一项未通过者于出生后42天进行DPOAE联合 AABR复筛,复筛未通过者于3月龄时应用听性脑干反应（ABR）、诊断性DPOAE、听性稳态反应（ASSR）及声导抗等进行第一次听力学诊断性检查,异常者于6月龄时进行第二次诊断性检查。结果69074例新生儿中初筛未通过者13587例,未通过率19．67％（13587／69074）;11996例参加复筛,复筛率88．29％（11996／13587）;复筛未通过419例,未通过率3．49％（419／11996）;312例接受诊断性听力检查,检出先天性听力损失者134例,检出率为1．94‰（134／69074）。结论甘肃省新生儿先天性听力损失检出率为1．94‰。     

前庭神经鞘瘤的研究进展

前庭神经鞘瘤是一种临床上较为常见的疾病，随着听力学筛查方案和神经影像学的发展，其诊出率有了很大提高，不少肿瘤在较小时即发现，有些甚至在无症状体检时发现。治疗方法已经发展到在切除肿瘤的同时应保留面神经功能并尽可能保留患侧有效听力。肿瘤直径＞3 cm应首选显微手术治疗，对于较小肿瘤者，尽管治疗选择可包括观察性影像学随访、放射治疗和显微手术治疗等，但主流观点认为尽早手术仍为首选。此外，随着对疾病发病机制的不断研究，未来生物靶向治疗可能是一种新兴的治疗选择。     

中耳朗格汉斯细胞组织细胞增生症1例

<正>朗格汉斯细胞组织细胞增生症（La ngerha nscell histiocytosis,LCH）是罕见的炎性髓样恶性肿瘤,发病率低。约50%～80%的儿童LCH位于头颈部,其中约15%～60%的患儿涉及颞骨,常出现与乳突炎、中耳炎、外耳道炎等疾病相似的临床表现,如乳突肿胀、耳痛等[1],因此本病可能会被延迟诊断,导致患者无法得到及时治疗。本文报道1例以“左耳痛伴耳后肿胀”为主诉的患儿,术前诊断为“急性乳突炎”,术后病理确诊为LCH。     

SNPscan 法用于新疆主要少数民族非综合征型聋患者 GJB2基因突变筛查的研究

目的：分析新疆主要少数民族非综合征型聋（nonsydromic hearing loss,NSHL）患者GJB2基因突变的流行病学及突变特征。方法采集新疆维吾尔自治区四个主要少数民族565例（维吾尔族428例,回族41例,哈萨克族64例,柯尔克孜族32例）中重度至极重度感音神经性聋患者的外周静脉血,提取基因组 DNA,应用SNPscan 法对 GJB2基因40个已知突变位点进行筛查,并进行统计学分析。结果维吾尔族、回族、哈萨克族和柯尔克孜族 NSHL 患者 GJB2基因的致病突变位点的等位基因频率分别为10．16％（87/856）、15．85％（13/82）、10．16％（13/128）、1．56％（1/64）,其中,回族最高,维吾尔族和哈萨克族次之,柯尔克孜族最低,差异有统计学意义（χ2＝8．140,P＝0．043）;c．235delC 仅在维吾尔族和回族 NSHL 患者中发现,等位基因频率分别为5．14％（44/856）和13．41％（11/82）。而 c．35delG 在维吾尔族、回族、哈萨克族、柯尔克孜族 NSHL 患者中均有发现,等位基因频率分别为3．15％（27/856）、1．21％（1/82）、8．59％（11/128）和1．56％（1/64）。结论新疆维吾尔族、回族、哈萨克族及柯尔克孜族非综合征型聋患者 GJB2基因突变发生率均较高,c．235delC 是新疆地区维吾尔族和回族 NSHL患者的热点突变,c．35delG 是维吾尔族、哈萨克族和柯尔克孜族 NSHL 患者的热点突变。     

SNPscan法与Sanger测序法用于感音神经性聋患者常见聋病基因检测的对比研究

目的 比较SNPscan法与Sanger测序法用于甘肃省部分感音神经性聋患者常见聋病基因检测的优缺点.方法 在知情同意的前提下,抽取甘肃省东乡族(122例)、裕固族(11例)、保安族(18例)三个特有少数民族共151例中重度至极重度感音神经性聋患者静脉血,用磁珠法提取基因组DNA,应用SNPscan法对GJB2、SLC26A4和mtDNA基因常见115个突变位点进行筛查,采用Sanger测序法对GJB2基因的第二个外显子、SLC26A4基因P8和P18两个外显子、mtDNA的两个常见突变位点进行测序,比较两种方法基因筛查的结果.结果 经SNPscan法检测151例患者GJB2、SLC26A4、mtDNA A1555G和mtDNA C1494T基因突变的总检出率为23.18%(35/151),其中东乡族、裕固族、保安族的检出率分别为21.31%(26/122)、54.54%(6/11)、16.67%(3/18),与Sanger测序法的筛查结果一致,差异无统计学意义(P>0.05);SNPscan法在三个基因的致病基因型检出率分别为11.26%(17/151)、1.32%(2/151)、0.66%(1/151),而Sanger测序法的检出率分别为9.93%(15/151)、1.32%(2/151)、0.66%(1/151),差异无统计学意义(P>0.05).完成上述三种基因突变筛查SNPscan法耗时约10天,而Sanger测序法耗时约1个月,且前者费用较低,可同时对多个位点进行检测.结论 与Sanger测序法相比较,SNPscan法用于聋病基因检测耗费时间短,通量较高,成本较低,得到更多的有意义的突变位点,有利于降低假阴性率,因此,在进行全部外显子测序前先进行SNPscan法筛查更有意义.