Dysferlin肌病11例临床与病理特征分析

目的探讨Dysferlin肌病的临床表现,辅助检查特点。方法回顾性分析收集的11例Dysferlin肌病患者(男8例,女3例)的临床特点,肌酸激酶、肌电图、病理活检及治疗,门诊随访2年判断肌力提高或降低至少1级为明显改变标准。结果 11例dysferlin肌病患者平均发病年龄(29.2±9.1)岁,男性居多,至确诊平均病程7年,主要表现为肌无力、肌萎缩。肢带型营养不良2B型(limb girdle muscle dystrophy 2B,LGMD2B)首发部位多为四肢近端,主要为下肢近端;Miyoshi肌病(miyoshi myopathy,MM)首发部位多为双下肢远端。所有患者肌酸激酶均升高平均5126 IU/L,肌电图显示肌源性损害,肌肉活检免疫组化染色肌纤维膜Dysferlin缺乏。目前无根治药物,Dysferlin肌病进展缓慢,随访2年病情无明显变化。结论 Dysferlin肌病诊断需要结合临床特点及相应辅助检查,可以早期诊断,避免漏诊、误诊。     

血管内皮生长因子和基质金属蛋白酶-9在肝细胞癌中的表达及其意义

目的研究血管内皮生长因子(VEGF)与基质金属蛋白酶-9(MMP-9)在肝细胞癌中的表达,并探讨其与肝细胞癌复发、转移的关系.方法采用免疫组化ABC法对50例肝细胞癌组织和30例正常肝组织中VEGF及MMP-9蛋白的表达进行检测.结果VEGF和MMP-9在肝细胞癌组织中的表达阳性率分别为86.0%(43/50)和68.0%(34/50),明显高于正常肝组织中的表达阳性率53.3%(16/30)和33.3%(10/30).差异有统计学意义(P＜0.05);VEGF的表达与MMP-9的表达呈显著正相关(r＝0.98,P＜0.01),二者的协同表达与肝细胞癌的淋巴结转移及包膜形成有关(P＜0.05).结论VEGF和MMP-9在肝细胞癌的生长、侵袭和转移过程中起着重要作用,对预测肝细胞癌复发、转移有一定意义.     

肺炎衣原体感染与小儿呼吸道感染因素相关性临床研究（附22例临床分析）

目的了解本地区小儿肺炎衣原体(C．Pn)在小儿呼吸道感染中的感染状况、发病情况及临床特点。方法采用酶联免疫吸附(ELISA)法检测血清C．Pn特异性IgM抗体。结果明确诊断后经治疗临床症状均消失，本组全部治愈。结论本地区C．Pn在小儿急性呼吸道感染中的感染率为13．17％，较全国感染水平低；6岁以下儿童的C．Pn感染阳性率高于年长儿童；在性别及临床特点方面与其他致病菌引起的呼吸道感染差异无显著性，确诊仍须实验室检查。     

纳洛酮和神经节苷酯联合治疗捂热综合征92例

目的观察纳洛酮和神经节苷酯联合治疗婴儿捂热综合征的疗效。方法按《儿科急诊医学》关于婴儿捂热综合征的诊断标准随机选取病例,分为治疗组92例和对照组90例。两组在同样综合治疗基础上,治疗组加用纳洛酮和神经节苷酯治疗。结果治疗组在呼吸平稳时间（12.8±6.81）h,血压平稳时间（7.01±1.97）h,抽搐停止时间（12.71±7.81）h,体温稳定时间（21±15.21）h,神志恢复时间（29.1±12.78）h,肌张力恢复时间（20.1h±13.11h）均明显优于对照组,差异具有统计学意义。结论纳洛酮和神经节苷酯联合治疗婴儿捂热综合征具有明显疗效。     

VEGF和C—myc表达在胃癌形成、发展和转移中的作用

目的：研究VEGF和C-myc在胃癌中的表达和二 者之间的相关性及其在胃癌发生、发展和转移中的作用。方法：应用免疫组化ABC法对45例胃癌的癌组织VEGF和C－myc的表达进行研究， 结果：VEGF和C－myc二者在胃癌组织和正常胃组织的阳性表达率均有显著差异（P＜0．05），VEGF与C－myc的表达呈非常显著的相关性（P＜0．01），二者的表达与胃癌的转移行为有关，而与肿瘤大小和分化程度无关，结论：VEGF可能在胃癌形成，发展和转移中与C－myc基因协同作用，二者的表达与胃癌的转移行为有关。     

VEGF和C-myc表达在胆囊癌形成、发展和转移中的作用

应用免疫组化ABC法对30例胆囊癌的癌组织VEGF和C－myc的表达进行检测，以探讨VEGF和C－myc在胆囊癌中的表达和二者之间的相关性以及胆囊癌形成，发展和转移中的作用。结果发现VEGF和C－myc二者在胆囊癌组织和正常胆囊组织中的阳性表达率均有显著性差异（P＜0．05），VEGF与C－myc的表达呈非常显著的相关性（P＜0．01），二者的表达与胆囊癌的转移行为有关，而与肿瘤的分化程度无关，VEGF与C－myc基因协同作用在胆囊癌形成，发展和转移中起着重要作用。     

0～3个月小婴儿心律失常26例临床分析

目的 探讨0-3个月小婴儿引起心律失常的病因及预后。方法 本组26例患儿均为新生儿科及儿内科的住院患儿．在治疗原发病基础上应用心肌营养药物,补液、补钾及纠正水电紊乱、酸碱失衡,室上性心动过速者使用洋地黄知己或普罗帕酮进行治疗：心动过缓者给予阿托品。结果 治疗4-14d后,治愈18例,好转6例,自动出院2例。16例出院后6个月随诊无心律失常发作。结论 小婴儿心律时常无症状者占多数,常在生后常规体检或在其它疾病就诊时发现,且多数为功能性。新生儿引起心律失常的病因以感染、缺氧为主要因素。而1～3个月的小婴儿常因先天性心脏病和电解质紊所致。未合并器质性心脏病的小婴儿在0～3个月时出现心律失常时预后均良好。     

VEGF和MMP-2的表达对肝细胞癌侵袭转移的影响

采用免疫组化 ABC法对 5 0例肝细胞癌手术切除标本的血管内皮生长因子 (VEGF)和基质金属蛋白酶- 2 (MMP- 2 )表达进行检测 ,以探讨 VEGF及 MMP- 2在肝细胞癌中的表达与其复发、转移的关系。结果发现 VEGF和 MMP- 2在肝细胞癌组织中的阳性表达率分别为 86 % (43/5 0 )和 6 0 % (30 /5 0 ) ,在正常肝组织中分别为 5 3.3%(16 /30 )和 30 % (9/30 ) ,癌组织与正常组织间存在着显著差异 (P<0 .0 5 ) ;VEGF和 MMP- 2的阳性表达率与肝细胞癌的转移和包膜形成相关 ,在肝细胞癌生长、侵袭和转移过程中起着重要的作用 ,对预测肝细胞癌复发、转移具有重要的意义     

托吡酯治疗小儿难治多发性抽动症18例疗效观察

目的验证托吡酯治疗儿童难治性多发性抽动症的疗效和安全性。方法对18例诊断为难治性多发性抽动症患儿予托吡酯到治疗量,采用YGTSS及副反应量表,于治疗前、治疗后3个月评估其疗效及安全性。结果托吡酯对运动抽动发作控制14例（78％）,发声抽动控制13例（72％）,多动性抽动和发声性抽动的分数均显著降低（P〈0．001）,不良反应少。结论托吡酯治疗多发性抽动疗效肯定副反应轻。     

小肠肉瘤样癌临床病理分析

目的探讨小肠肉瘤样癌的临床病理学特点及免疫组织化学表型。方法采用光镜结合免疫组化SP法对6例小肠肉瘤样癌标本进行观察分析。结果6例小肠肉瘤样癌患者中男性5例,女性1例;年龄43～72岁,平均61．3岁。肿瘤平均直径为5．5cm。呈菜花状或息肉状。光镜下可见3种肿瘤细胞：上皮样细胞、梭形细胞及间变性细胞,多呈片状或束状排列,偶呈巢状排列。免疫组化显示：6例vimentin、CKpan、EMA及CK7均为强阳性;CK20有两例弱阳性;CEA有1例弱阳性;NSE及Syn在6例均为阳性表达,CgA3例阳性,阳性强度为弱阳性～中等阳性;Ki-67阳性指数为37％～73％,平均值为51．6％。随访4例患者在术后2～7个月内死亡。结论小肠肉瘤样癌罕见,多发于老年男性,免疫组化证实有上皮及神经内分泌分化,预后很差,免疫组化在鉴别诊断中很重要。