糖尿病性周围神经病治疗新进展

糖尿病性周围神经病治疗新进展北京协和医院（１００７３０）廉清宇，郭重综述郭玉璞校在糖尿病较长的病程中，６０％以上的患者会出现糠尿病性周围神经病，其中绝大多数严重地影响了患者的生活质量，有些是造成糖尿病患者死亡的直接原因。正确认识其临床表现对于糖尿病性...     

线粒体脑肌病研究新进展

线粒体疾病是指一组生化确认或怀疑线粒体功能缺陷的临床异源性多系统疾病。由于在所有组织中均有结构或功能异常线粒体DNA分布以及线粒体DNA异质性的特点，使线粒体疾病可累及肌肉、脑、心脏和其它器官。临床症状多种多样，以中枢神经系统受累为主者称线粒体脑肌病，以肌肉受累为主者称线粒体肌病。     

进行性脑灰质萎缩（Alper病）_附一家系4例报告

一家系4兄妹，3人均的6-8岁发生腹泻、抽搐。16-20岁出现亚急性头痛、失明、皮层盲、抽搐发作、智能衰退，进行性加重6-8个月因衰竭而死亡。头颅CT扫描显示，双侧枕、颞叶低密度病变；大脑病理学特点为全脑灰质层状神经细胞变性脱失、星形细胞增生，呈海绵状脑灰质萎缩，但白质受累较轻，不累及基底节、丘脑、脑干和小脑。1例存活，临床检查：身材矮小，弓形足，左侧轮替指鼻试验反应差；肌肉活组织检查可见大量不整红边纤维和异常线粒体。根据临床神经病理学特点该病症属于进行性脑灰质萎缩Alper病；而肌肉病理学特征则归于线粒体脑肌病。推测晚发型Alper病可能是线粒体脑肌病的一种类型。     

Clinical, pathologic and genetic studies on mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes.

Ｃｌｉｎｉｃａｌ，ｐａｔｈｏｌｏｇｉｃａｎｄｇｅｎｅｔｉｃｓｔｕｄｉｅｓｏｎｍｉｔｏｃｈｏｎｄｒｉａｌｍｙｏｐａｔｈｙ，ｅｎｃｅｐｈａｌｏｐａｔｈｙ，ｌａｃｔｉｃａｃｉｄｏｓｉｓａｎｄｓｔｒｏｋｅ┐ｌｉｋｅｅｐｉｓｏｄｅｓＧｕｏＹｕｐｕ郭玉璞，Ｇｕｏ...     

健康人T细胞及NK细胞活性的随龄性变化

本文系统地观察了不同年龄健康人细胞免疫功能变化。结果表明,T细胞转化及分泌IL-2活性均随增龄下降,且与年龄呈明显相关性(P<0.01),并以60～69岁年龄段活性下降幅度最大。NK细胞毒活性亦在60～69岁年龄段明显下降,但随后变化不大,与年龄无相关性(P>0.05)。本文结果提示,机体在60～69岁时因多种免疫指标产生急剧变化,此时可能是机体老化过程的—个转折点,从预防医学角度看,此时更应注重老年人的保健工作。     

老年疾病患者HPAA活动及其相关肽NPY水平与T淋巴细胞分裂原反应性

本文观察了4种老年疾病患者的 HPAA 活动及相关肽 NPY 水平与外周血 T 细胞分裂原反应性的关系.结果表明,脑出血、脑梗塞患者 HPAA 活动增强,并与 NPY 水平增加呈伴随关系,HPAA、NPY与受抑的 T 细胞分裂原反应性呈负相关(P<0.01)。糖尿病患者 NPY、CRF、ACTH 含量与健康人比较无明显差异,皮质醇水平升高(P<0.05),后者与受抑的 T 细胞分裂原反应性无明显相关(P>0.05)。而原发性高血压疾病患者 HPAA 及 NPY、T 细胞分裂原反应性与健康者比较均无明显差异(P>0.05).上述资料提示,老年疾患 HPAA 活动及 NPY 水平因病种而异,其中脑血管意外患者的免疫功能变化与 HPAA 活动及 NPY水平有关.     

MELAS型线粒体脑肌病的临床病理和基因研究

对８例ＭＥＬＡＳ型线粒体脑肌病进行临床病理研究，其中６例为家族性分别来自两个家系。２例为散发性。全组男７例，女１例，年龄１６～２２岁。其中一家系两代人４例，三兄弟均在１２～１４岁发病，１７～２０岁死亡，其姐之子１０岁发病。另一家系兄妹二人分别于２２岁和１４岁发病。临床症状以抽搐为主的癫痫样发作和卒中样发作、肢体瘫痪或轻偏瘫、缓解和反复发作、逐渐智力减退、同侧性偏盲和神经性聋等。４例最终因营养差衰竭死亡。其中１例尸检，１例脑活检，病理所见为大脑额、顶、颞、枕叶皮层灰质多发性局灶性、囊状层性海绵样改变，神经细胞变性、减少和脱失，胶质增生和血管增多。皮层病变相应区白质神经纤维亦减少脱失，双侧苍白球钙化外，其它深部白质、脑干、小脑和脊髓均未见明显病变。头颅ＣＴ示苍白球钙化，ＭＲＩ示半球额、顶、枕、颞叶多发性长Ｔ１和长Ｔ２异常信号，呈灶状、囊状和层性改变。肌活检均可见不整红边纤维和异常线粒体。诊断符合ＭＥＬＡＳ型。例８分子生物学基因检测发现ｍｔＤＮＡ中ｔＲＮＡ亮氨酸（Ｌｅｕ）基因核苷４２４３位点发生Ａ－Ｇ点突变，与文献ＭＥＬＡＳ所见一致。文章对临床病理和影像学所见等诊断进行讨论     

脂质沉积性肌病的临床和病理特点

目的从临床和肌肉病理的角度分析脂质沉积性肌病（ＬＳＭ）的特点。方法收集２０例ＬＳＭ病人的临床资料，并做肌肉活检，采用常规组织学方法和组织化学方法染色，并在电镜下观察。结果结合临床和病理特点可将病例分为两组，第一组为急性或亚急性起病，四肢近端肌无力，肌酶谱明显升高，对激素治疗敏感；第二组呈慢性迁延性病程，表现肌无力和对运动不耐受，对激素治疗不敏感，肌纤维内线粒体异常比较明显。对２０例病人的肌肉活检发现Ｉ型肌纤维为主的肌纤维空泡样变，油红“Ｏ”染色示脂滴明显增多，电镜也证实肌纤维内脂滴堆积，部分病例伴有异常线粒体增多。结论脂质沉积性肌病是一组生化方面十分复杂的疾病，属于线粒体肌病的一个类型，临床上以不能耐受运动和近端肌无力为主，病程呈波动性，部分可有自发缓解，肌肉病理检查有助于确诊。两组的临床病理差异可能提示脂肪代谢障碍的不同环节或不同酶的缺陷。     

进行性脑灰质萎缩(Alper病)--附一家系4例报告

一家系4兄妹,3人均在6～8岁发生腹泻、抽搐.16～20岁出现亚急性头痛、失明、皮层盲、抽搐发作、智能衰退,进行性加重6～8个月因衰竭而死亡.头颅CT扫描显示,双侧枕、颞叶低密度病变;大脑病理学特点为全脑灰质层状神经细胞变性脱失、星形细胞增生,呈海绵状脑灰质萎缩,但白质受累较轻,不累及基底节、丘脑、脑干和小脑.1例存活者,临床检查身材矮小,弓形足,左侧轮替指鼻试验反应差;肌肉活组织检查可见大量不整红边纤维和异常线粒体.根据临床神经病理学特点该病症属于进行性脑灰质萎缩Alper病;而肌肉病理学特征则归于线粒体脑肌病.推测晚发型Alper病可能是线粒体脑肌病的一种类型.