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目的探讨散发孤独症谱系障碍(autism spectrum disorders,ASD)核心家系患儿的疾病易感基因。方法对60例散发ASD核心家系患儿及父母进行全外显子测序。选取总体样本10%以上患者共存的变异基因,应用Phenolyzer数据库进行基因-表型关联评分,进一步利用metascape数据库进行基因功能通路富集分析,重点关注与神经-突触发育相关的通路或过程基因,结合基因-表型得分筛选ASD易感基因。结果共发现170个共有基因与ASD表型相关,其中高置信基因(high-confidence gene)1个:SHANK2(0.8146分);中置信基因(medium-confidence gene)4个:ERBB2(0.1322分)、LAMC3(0.1117分)、PPFIA4(0.1059分)、DISC1(0.1002分)。通过基因功能通路富集分析发现20条通路及生物学过程达到统计学意义,其中投射神经元形态发生(GO:0048812)、神经母细胞增殖的调控(GO:1902692)、兴奋性突触后电位的调节(GO:0098815)、树突形态发生(GO:0048813)等4个生物学过程,共计21个基因与神经-突触发育相关,其中SHANK2、ERBB2、DISC1基因为中度以上置信基因。结论投射神经元形态发生(GO:0048812)过程异常可能与ASD的发生密切相关,SHANK2、ERBB2、DISC1基因可能是ASD的遗传易感基因。 相似文献
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目的 研究中文简化版孤独症谱系障碍量表-儿童版（autism-spectrum quotient,AQ）的信效度。 方法 方便取样抽取3所学校全部学生共6 896人（对照组）,同时招募孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder,ASD）患者86例作为病例组,所有被试均在专业人员指导下填写AQ量表;1个月后从对照组中随机抽取170人进行重测。计算AQ量表的信度和效度。 结果 入组时有效问卷为对照组6 472份,病例组86份,1月后对照组收集重测有效问卷159份。各分量表与总量表的相关性良好,为0.26~0.78,而各分量表之间相关性较小。对照组AQ总分在人群中呈连续性分布,类似于正态分布,偏斜度为-0.127,峰度为-0.124,说明AQ总分在人群中呈负偏态,稍平坦的分布。不同性别AQ得分有差异,男生组（42.09±9.92）高于女生组（40.07±9.94）,且差异有统计学意义（P<0.01）。而在病例组的研究中未体现出性别差异。年龄和AQ总分间存在相关关系（r=0.06）。比较两组总量表和各分量表得分,发现病例组得分（54.49±14.16）高于对照组（41.12±9.98）（P<0.01）,除"关注细节"以外病例组各分量表得分均高于对照组;中文简化版AQ-儿童版内部一致性良好,总量表Cronbach α系数为0.71,各分量表的系数为0.21~0.69;重测信度好,两次测量差异的平均值为0.09,且总量表和各个分量表两次测量差异均没有统计学意义（P>0.05）;全量表分受试者工作特征（ROC）曲线示曲线下面积（AUC）为0.78,最佳临床界值为48分,此时灵敏度为0.71,特异度为0.71。 结论 中文简化版AQ-儿童版具有良好的信效度,能适用于中国儿童,最佳临床界值为48分,在人群中呈连续性分布。 相似文献
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目前尚无关于藏族重度抑郁障碍(MDD)患者临床特征的报道.本研究对汉族、藏族MDD患者的临床特点进行分析.
1 对象和方法
2017年12月至2019年12月在我院精神科门诊就诊的521例MDD患者.纳入标准:符合美国《精神障碍诊断与统计手册》第5版(DSM-5 )的诊断标准.年龄18 ～64岁.排除双相障碍、精神分裂... 相似文献
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